جواب آزمایش ژنتیک
نوشته شده توسط مهدی یاری
31 / 05 / 1400
آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را مشخص می‌کند. جواب آزمایش ژنتیک می‌تواند شرایط ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند یا به تعیین احتمال ایجاد یا انتقال یک اختلال ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از 77000 آزمایش ژنتیک در حال استفاده است و آزمایش‌های دیگری نیز در حال توسعه است. جواب آزمایش ژنتیک شامل تغییر در موارد زیر است:
- ژن‌ها: آزمایش‌های ژنی دنباله‌های DNA را برای شناسایی تغییرات (جهش‌ها) در ژن‌هایی که می‌توانند باعث ایجاد یا افزایش خطر یک اختلال ژنتیکی شوند، مطالعه می‌کنند. آزمایش ژن می‌تواند محدود یا وسیع باشد و یک بلوک سازنده DNA (نوکلئوتید)، یک یا چند ژن یا تمام DNA فرد (که به عنوان ژنوم آنها شناخته می‌شود) را تجزیه و تحلیل کند.
- کروموزوم‌ها: آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، کروموزوم‌های کامل یا طول DNA طولانی را تجزیه و تحلیل می‌کند تا ببیند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند کپی اضافی کروموزوم که باعث ایجاد یک بیماری ژنتیکی می‌شود وجود دارد یا خیر.
- پروتئین‌ها: آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی میزان کلی یا میزان فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌ها را مطالعه می‌کند. وجود هرگونه ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به اختلال ژنتیکی می‌شود.
جواب آزمایش ژنتیک؛ انواع مختلف آزمایش‌های ژنتیکی
به خاطر داشته باشبد که انجام آزمایش ژنتیک داوطلبانه است. از آنجا که آزمایش دارای مزایا و محدودیت‌ها و همچنین خطرات است، تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش یا عدم تصمیم‌گیری شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تاند با ارائه اطلاعاتی در مورد مزایا و معایب آزمایش و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و احساسی آزمایش، کمک کند.
انواع زیادی از آزمایش‌های ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها در دسترس است. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی هنگام انتخاب آزمایش مناسب عوامل متعددی را در نظر می‌گیرد، از جمله شرایط یا موارد مشکوک و تغییرات ژنتیکی که معمولاً با این شرایط مرتبط است. اگر تشخیص با جواب آزمایش ژنتیک ممکن نباشد، ممکن است از آزمایشی که ژن‌ها یا کروموزوم‌های زیادی را بررسی می‌کند، استفاده شود. با این حال، اگر مشکوک به شرایط خاصی هستید، ممکن است یک آزمایش متمرکزتر انجام شود. چندین نوع آزمایش ژنتیکی وجود دارد:
- جواب آزمایش ژنتیک؛ آزمایشات مولکولی
آزمایشات مولکولی به دنبال تغییرات در یک یا چند ژن هستند. این نوع آزمایش‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA (نوکلئوتیدها) را در کد ژنتیکی افراد تعیین می‌کنند، فرایندی که توالی‌یابی DNA نامیده می‌شود. دامنه این آزمایش‌ها می‌تواند متفاوت باشد:
واریانت تک هدفمند: آزمایشات تک متغیری به دنبال یک نوع خاص در یک ژن هستند. نوع انتخاب شده باعث ایجاد اختلال می‌شود (به عنوان مثال، نوع خاصی از ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی شکل می‌شود). این نوع آزمایش اغلب برای آزمایش اعضای خانواده افرادی که دارای نوع خاصی اختلال ژنتیکی هستند، برای تعیین اینکه آیا آنها دارای سابقه خانوادگی هستند مورد استفاده قرار می‌گیرد.
تک ژن: آزمایشات تک ژنی به دنبال تغییرات ژنتیکی در یک ژن است. این آزمایشات معمولاً برای تأیید (یا رد) تشخیص خاص، به ویژه هنگامی که انواع زیادی از ناهنجاری‌ها یا موارد خاص در ژن وجود دارد که می‌تواند باعث مشکوک شدن بیماری شود، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
پانل ژن: آزمایشات پانل به دنبال انواع مختلف بیش از یک ژن هستند. این نوع آزمایش اغلب برای زمانی استفاده می‌شود که فرد دارای علائمی است که ممکن است با طیف وسیعی از شرایط متناسب باشد، یا زمانی که بیماری مشکوک می‌تواند ناشی از انواع ژن‌ها باشد. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی صرع وجود دارد.)
توالی کامل exome/تعیین توالی ژنوم: این آزمایشات بخش عمده‌ای از DNA یک فرد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می‌کند. توالی کل exome یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می‌شود که آزمایش تک ژنی یا پانل تشخیصی را ارائه نکرده باشد، یا شرایط مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد. توالی کل exome یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه‌تر از انجام چندین آزمایش تک ژنی یا پانل است.
آزمایشات کروموزومی کروموزوم‌های کامل یا طول‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کند. تغییرات قابل مشاهده عبارتند از یک نسخه اضافی یا مفقود شده از کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، قطعه بزرگی از کروموزوم که اضافه شده (تکراری) یا مفقود شده (حذف شده است) یا بازآرایی (جابجایی) بخش‌هایی از کروموزوم‌ها. برخی شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاصی همراه است و در صورت مشکوک شدن به یکی از این شرایط می‌توان از آزمایش کروموزومی استفاده کرد. (به عنوان مثال، سندرم ویلیامز در اثر حذف قسمتی از کروموزوم 7 ایجاد می‌شود.)
آزمایش های بیان ژنی: به بررسی ژن‌های روشن یا خاموش (بیان شده) در انواع مختلف سلول‌ها می‌پردازد. وقتی یک ژن روشن (فعال) می‌شود، سلول مولکولی به نام mRNA را از دستورالعمل‌های موجود در ژن‌ها تولید می‌کند و مولکول mRNA به عنوان نقشه‌ای برای ساخت پروتئین استفاده می‌شود. آزمایشات بیان ژنی mRNA را در سلول‌ها مطالعه و بررسی می‌کند تا مشخص شود کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد (بیان بیش از حد) یا فعالیت کم و محدود ژن‌های خاص می‌تواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی خاص مانند بسیاری از انواع سرطان باشد.
آزمایشات بیوشیمیایی: مستقیماً DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌های تولید شده از ژن‌ها را مورد مطالعه قرار می‌دهد. ناهنجاری‌های موجود در این مواد می‌تواند نشان دهنده تغییراتی در DNA باشد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که ناشی از انواع ژن BTD است.)
جواب آزمایش ژنتیک به چه معناست؟
جواب آزمایش ژنتیک همیشه ساده نیست و اغلب برای تفسیر و توضیح چالش برانگیز هستند. بنابراین، برای بیماران و خانواده‌های آنها مهم است که قبل و بعد از انجام آزمایش در مورد معنی بالقوه جواب آزمایش ژنتیک از پزشک متخصص خود و یا خانواده خود سوالاتی را بپرسند. هنگام تفسیر جواب آزمایش ژنتیک، ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، سابقه پزشکی، سابقه خانوادگی و نوع آزمایش ژنتیکی انجام شده را در نظر می‌گیرند.
نتیجه مثبت جواب آزمایش ژنتیک بدین معناست که آزمایشگاه تغییراتی را در ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد نظر (که مورد آزمایش قرار گرفته است) پیدا کرده است. بسته به هدف آزمایش ژنتیک، این نتیجه ممکن است تشخیص را تأیید کند، نشان دهد که فرد ناقل یک نوع ژنتیکی خاص است، افزایش خطر ابتلا به بیماری (مانند سرطان) را تشخیص دهد یا نیاز به آزمایش بیشتر را پیشنهاد کند.
از آنجا که اعضای خانواده دارای برخی از موارد ژنتیکی هستند، مثبت بودن جواب آزمایش ژنتیک نیز ممکن است پیامدهایی برای برخی از خویشاوندان خونی فرد که تحت آزمایش قرار گرفته است، داشته باشد. توجه به این نکته ضروری است که نتیجه مثبت آزمایش ژنتیکی همیشه و به طور معمول نمی‌تواند خطر دقیق ایجاد یک اختلال را تعیین کند. همچنین، ارائه دهندگان خدمات درمانی معمولاً قادر نیستند که از مثبت بودن جواب آزمایش ژنتیک به منظور پیش بینی دوره یا شدت بیماری استفاده کنند. به ندرت، نتایج آزمایشات می‌تواند مثبت کاذب باشد. این حالت زمانی اتفاق می‌افتد که فرد تحت تاثیر مشکلات ژنتیکی قرار نمی‌گیرد اما جواب آزمایش ژنتیک نشان می‌دهد که خطر ابتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی برای وی روز افزون و رو به افزایش است.
منفی بودن جواب آزمایش ژنتیک بدین معناست که آزمایشگاه تغییری در ژنتیک فرد پیدا نکرده است که می‌تواند بر سلامت یا پیشرفت ژن، کروموزوم یا پروتئین مورد بررسی تأثیر بگذارد. این نتیجه می‌تواند نشان دهد که فرد تحت تأثیر یک اختلال خاص قرار نگرفته است، ناقل یک نوع ژنتیکی خاص نیست یا خطر ابتلا به بیماری خاصی را افزایش نمی‌دهد. با این حال، ممکن است این آزمایش تغییر ژنتیکی که ایجاد کننده یک بیماری است را تشخیص نداده باشد، زیرا بسیاری از آزمایشات نمی‌توانند همه تغییرات ژنتیکی را که قادر هستند باعث ایجاد یک اختلال خاص شود، تشخیص دهند. برای تأیید نتیجه منفی، ممکن است نیاز به آزمایش بیشتر یا آزمایش مجدد در در آینده باشد. به ندرت، نتایج آزمایشات می‌توانند منفی کاذب باشند. این حالت هنگامی اتفاق می‌افتد که نتایج نشان دهنده کاهش خطر یا یک بیماری ژنتیکی است که شخص واقعاً تحت تأثیر قرار گرفته است.
در برخی موارد، جواب آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات مفیدی ارائه ندهد. این نوع نتیجه را غیراطلاعی، نامشخص یا مبهم می‌نامند. نتایج آزمایشات غیر اطلاعاتی گاهی اوقات به این دلیل رخ می‌دهد که همه افراد دارای تغییرات طبیعی در DNA خود هستند. گاهی نیز ممکن است به علت وجود یک مورد به نام پلی مورفیسم باشد که بر سلامتی تأثیر نمی‌گذارد. اگر یک آزمایش ژنتیکی تغییری در DNA پیدا کند که نقش آن در پیشرفت بیماری، که به عنوان یک نوع با اهمیت نامشخص (VUS ) شناخته می‌شود، پیدا کند، تشخیص اینکه آیا این یک پلی مورفیسم طبیعی است یا یک نوع بیماری زا برای این گونه‌ها، ممکن است تحقیقات علمی کافی برای تأیید یا رد ارتباط بیماری وجود نداشته باشد یا تحقیقات متناقض باشد.
یک نتیجه غیر آگاهانه نمی‌تواند تشخیص خاصی را تأیید یا رد کند و همچنین نمی‌تواند نشان دهد که آیا فرد در معرض خطر ابتلا به اختلال است یا خیر. در برخی موارد، آزمایش سایر اعضای خانواده تحت تأثیر و بی تأثیر می‌تواند به روشن شدن این نوع نتایج کمک کند.
مجموعه آزمایش آنلاین پیشرو در خدمات رسانی در منزل ، شما عزیزان میتوانید خدمات نمونه گیری در منزل ، تست کرونا در منزل ، شنوایی سنجی در منزل ، آزمایش تیروئید و تزریق واکسن hpv با مجموعه آزمایش آنلاین تجربه کنید.
