آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی
(یا آزمایش ژن) تک ژن‌ها یا طول های کوتاه DNA را بررسی می‌کند تا تغییرات یا جهش‌هایی را که منجر به ایجاد یک اختلال ژنتیکی می‌شوند، شناسایی کند.
آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی
در این آزمایش کروموزوم‌های کامل یا طول‌های بلند DNA تجزیه و تحلیل می‌شوند تا مشخص شود آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک نسخه اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد مشکلات ژنتیکی میشود یا خیر.
آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی
که میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند. ناهنجاری در هر دو میتواند نشان دهنده تغییراتی در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی میشود. لازم است بدانید که انجام آزمایش ژنتیک کاملا داوطلبانه است. از آنجا که این دسته از آزمایشات مزایا و همچنین محدودیت‌ها و خطراتی دارد، تصمیم گیری در مورد اینکه آزمایش صورت گیرد یا خیر اغلب یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک میتواند با ارائه اطلاعاتی در مورد جوانب مثبت و منفی آزمایش ژنتیک و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و احساسی آزمایش به فرد کمک کند.
انواع آزمایش ژنتیک
همانطور که اشاره شد، آزمایش ژنتیک اطلاعاتی در مورد ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد ارائه می‌کند. همچنین دارای انواع مختلف است که عبارت‌اند از:
- غربالگری نوزادان
- آزمایش تشخیصی
- آزمایش کریر
- آزمایش قبل از تولد
- آزمایش قبل از لانه گزینی
- آزمایش پیش بینی قبل از تولد
- آزمایش فرانزیک (پزشکی قانونی- جرم شناسی)
غربالگری نوزادان درست پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی قابل درمان در اوایل زندگی جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد. سالانه میلیون‌ها نوزاد در ایالات متحده آزمایش می‌شوند. در حال حاضر همه ایالت‌ها نوزادان را از نظر فنیل کتونوریا (نوعی اختلال ژنتیکی که در صورت عدم درمان باعث ناتوانی ذهنی میشود) و کم کاری تیروئید مادرزادی (اختلال غده تیروئید) آزمایش می‌کنند. بیشتر ایالات نیز از نظر سایر اختلالات ژنتیکی آزمایش می‌شوند.
آزمایش تشخیصی برای شناسایی یا رد یک بیماری خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده میشود. در بسیاری از موارد، در صورت مشکوک بودن فرد به یک بیماری خاص (براسا علائم و نشانه‌های جسمی) از آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص استفاده میشود. این نوع از آزمایش ژنتیک میتواند قبل از تولد یا در هر زمان از زندگی فرد انجام شود، اما برای همه ژن‌ها یا همه شرایط ژنتیکی در دسترس نیست. نتایج یک آزمایش تشخیصی میتواند در انتخاب فرد در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت اختلال تأثیر گذار باشد.
آزمایش کریر (غریالگذی ناقلین) برای شناسایی مشکلات ژنتیکی افرادی استفاده میشود که یک نسخه از جهش ژنی را در بدن خود حمل می‌کنند. اگر این چهش ژنی در دو نسخه وجود داشته باشد، باعث اختلال ژنتیکی میشود. این نوع آزمایش به افرادی که سابقه خانوادگی اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی خاص زندگی می‌کنند که با افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های خاص ژنتیکی روبرو هستند، ارائه میشود. در صورت مورد آزمایش قرار گرفتن هر دو والدین، این آزمایش میتواند اطلاعاتی در مورد در خطر بودن کودک را مشخص کند.
آزمایش قبل از تولد برای تشخیص تغییرات ژن‌ها یا کروموزوم‌های جنین (قبل از متولد شدن نوزاد) استفاده میشود. در صورت افزایش خطر ابتلا کودک به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی، این نوع آزمایش در دوران بارداری توسط پزشک تجویز میشود. در برخی موارد، آزمایشات قبل از تولد میتواند عدم اطمینان زن و شوهر را کاهش دهد یا به آنها در تصمیم گیری درباره بارداری کمک کند. با این وجود نمی‌توان تمام اختلالات ارثی و نقص مادرزادی را با استفاده از آزمایشات شناسایی کرد.
آزمایش قبل از لانه گزینی که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) نیز گفته میشود، یک روش تخصصی است که میتواند خطر داشتن فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. برای تشخیص تغییرات ژنتیکی که با استفاده از تکنیک‌های کمک باروری مانند لقاح آزمایشگاهی ایجاد شده است، استفاده میشود. لقاح آزمایشگاهی شامل برداشتن سلول‌های تخمک از تخمدان‌های زن و لقاح آنها با سلول‌های اسپرم در خارج از بدن است. برای انجام آزمایش قبل از لانه گزینی، تعداد کمی سلول از این جنین‌ها گرفته میشود و برای تغییرات ژنتیکی خاصی آزمایش میشود. فقط جنین‌هایی که هیچکدام از این تغییرات را نداشته‌اند برای شروع بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
از انواع آزمایش پیش بینی و پیش علائم برای تشخیص جهشهای ژنی مرتبط با اختلالات پس از تولد، اغلب در اواخر زندگی استفاده میشود. این آزمایشات می تواند برای افرادی که در خانواده خود سابقه اختلالات ژنتیکی دارند، مفید باشد. این افراد اغلب در زمان انجام آزمایش هیچ ویژگی از اختلالات ژنی را ندارند. آزمایش پیش بینی میتواند جهش‌هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالات شخص را بر اساس ژنتیکی مانند انواع خاصی از سرطان‌ها افزایش می‌دهد. آزمایش پیش از علائم میتواند تعیین کند که آیا فرد به یک اختلال ژنتیکی مانند هموکروماتوز ارثی (یک اختلال مربوط به وجود بیش از حد آهن در بدن) دچار میشود یا خیر. تشخیص این مورد قبل از اینکه علائمی در بدن فرد ظاهر شود، قابل تشخیص است. نتایج به دست آمده از این آزمایش میتواند به فرد در تصمیم گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی کمک کند.
این آزمایش از توالی DNA برای شناسایی فردی برای اهداف قانونی استفاده می‌کند. به همین خاطر، این آزمایش به عنوان آزمایش پزشک قانونی یا جرم شناسی نیز شناخته میشود. بر خلاف آزمایش‌های توضیح داده شده در بالا، آزمایش فرانزیک برای تشخیص جهشهای ژنی مرتبط با بیماری‌ها استفاده نمی‌شود. این نوع آزمایش میتواند قربانیان و مجرمان را شناسایی کند، فرد مظنون به جرم را رد کند یا اگر در آن دخالت داشته باشد یا روابط بیولوژیکی بین افراد برقرار باشد را تشخیص دهد.
نحوه انجام آزمایش ژنتیک
هنگامی که فرد تصمیم به انجام آزمایش ژنتیکی گرفت، یک متخصص ژنتیک، پزشک مراقبت‌های اولیه، متخصص یا پرستار میتواند آزمایش را انجام دهد. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از مشاوره ژنتیک انجام میشود. آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که در دوران بارداری جنین را احاطه کرده است) یا سایر بافت‌ها انجام میشود. به عنوان مثال، روشی به نام سواب باکال وجود دارد که با استفاده از یک سواب کوچک یا پنبه برای جمع آوری نمونه‌ای از سلول‌های موجود در سطح داخلی گونه استفاده میشود. نمونه به آزمایشگاهی ارسال میشود که در آنجا تکنسین‌ها به دنبال تغییرات خاصی در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها هستند که بسته به نوع اختلال، مشکوک هستند و مورد بررسی قرار می‌گیرند. آزمایشگاه نتایج آزمایش را به صورت كتبی به پزشك یا مشاور ژنتیك یا در صورت درخواست مستقیماً به بیمار گزارش می‌كند. آزمایشهات ژنتیکی به روش‌های دیگری نیز صورت می‌گیرد که عبارت‌اند از:
- نمونه خون
- آمنیوسنتز
- نمونه برداری از پرزهای جفتی
یکی از اعضای تیم مراقبت‌های بهداشتی با قرار دادن یک سوزن به رگ داخل بازو فرد، نمونه را می‌گیرد. این دسته از آزمایشات غربالگری نوزادان با استفاده از نمونه خون کوچکی انجام میشود که با خراشیدن پاشنه پا کودک به دست می‌آید. برخلاف سایر آزمایش‌های ژنتیکی، والدین معمولاً نتیجه را فقط در صورت مثبت بودن دریافت می‌کنند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، آزمایشات اضافی برای تعیین اینکه آیا کودک دارای اختلال ژنتیکی است یا خیر، درخواست داده میشود.
آزمایش ژنتیکی که قبل از تولد با استفاده از این روش انجام میشود بدین صورت است که پزشک یک سوزن نازک و توخالی از دیواره شکم و داخل رحم فرد قرار می‌دهد تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای آزمایش جمع کند.
برای این آزمایش ژنتیکی، پزشک یک نمونه بافت از جفت می‌گیرد. بسته به شرایط فرد، نمونه ممکن است با لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا دیواره شکم و رحم وی با کمک یک سوزن نازک گرفته شود. قبل از اینکه شخصی آزمایش ژنتیکی انجام دهد، مهم است که او روش آزمایش، مزایا و محدودیت‌ها و عواقب احتمالی آزمایش را درک کند.
مشـاوره پزشـکی رایـگان
کلیک کنیدچگونه برای آزمایش ژنتیک آماده شویم؟
افراد باید قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می‌توانند در مورد سابقه پزشکی خانواده خود اطلاعات جمع آوری کنند. سپس، با پزشک یا یک مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کرده تا خطررات احتمالی را بهتر درک کند. در جلسه معاینه قبل از آزمایش لازم است فرد هر گونه سوال و نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک دارد را مطرح کند. همچنین، بسته به نتایج آزمایش، در مورد گزینه‌های پیش رو خود با پزشک مشورت کند. اگر در حال آزمایش یک اختلال ژنتیکی موجود در خانواده (ارثی) هستید، ممکن است بخواهید در مورد تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود نیز صحبت کنید. داشتن این مکالمات قبل از آزمایش میتواند به فرد این درک را بدهد که نتایج به دست آمده آزمایش ژنتیک چه تاثیری بر روی خانواده وی دارد و یا چگونه ممکن است عکس‌العمل نشان دهند (در صورت تائید شدن هرگونه اختلال ژنتیکی). لازم است بدانید، همه بیمه‌های درمانی هزینه آزمایش ژنتیک را پرداخت نمی‌کنند. بنابراین، قبل از انجام آزمایش ژنتیک، بهتر است افراد با ارائه دهنده بیمه خود مشورت کنند تا متوجه شوند بیمه چه مواردی را پوشش می‌دهد.
