آزمایش DNA
نوشته شده توسط مهدی یاری
29 / 03 / 1400
چرا DNA این‌قدر مهم است؟ اگر بخواهیم به زبان ساده توضیح دهیم باید بگوییم که DNA حاوی دستورالعمل‌های لازم برای زندگی است. کد موجود در DNA راهنمایی‌هایی را در این مورد فراهم می‌کنند که چگونه پروتئین‌ها برای رشد، تحول و سلامت کلی ما حیاتی هستند. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک (deoxyribonucleic acid) است و از واحدهای بیولوژیکی‌ای به نام نوکلئوتید (nucleotides) تشکیل شده است.
DNA نه‌تنها برای انسان، بلکه برای بیشتر موجودات، یک مولکول مهم است. DNA حاوی مواد ارثی و ژن‌های ماست که این موارد ما را منحصربه‌فرد می‌سازند. در برخی شرایط بررسی DNA لازم است که در این مواقع، آزمایش DNA یا آزمایش ژنتیک انجام می‌شود اما این آزمایش چیست و چه کاربردهایی دارد؟ در ادامه با پاسخ این سوالات آشنا می‌شوید.
فهرست مطالب
چرا آزمایش DNA انجام می‌شود؟
آزمایش DNA در تعیین میزان خطر ابتلا به برخی بیماری‌های خاص و همچنین غربالگری و در برخی درمان‌های پزشکی اهمیت بسیار زیادی دارد. انواع مختلف آزمایش DNA، کاربردهای متفاوتی دارند که در ادامه با آن‌ها آشنا می‌شوید.
- آزمایش تشخیصی: اگر علائم بیماری‌ای را دارید که ممکن است این بیماری در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد شده باشد آزمایش DNA مشخص می‌کند که آیا به اختلال ژنتیکی مبتلا هستید یا خیر. در برخی مواقع، به این تغییرات ژنتیکی، ژن‌های جهش‌یافته گفته می‌شود. برای مثال، آزمایش DNA ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده گردد.
- آزمایش بیماری‌های بدون علائم و پیش‌بینی‌کننده: اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی را داشته باشید انجام آزمایش ژنتیک بیماری‌های بدون علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به بیماری موردنظر هستید یا خیر. برای مثال، این نوع آزمایش DNA می‌تواند به‌منظور شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان روده بزرگ استفاده شود.
- آزمایش حامل: اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی مثل کم‌خونی سلول داسی‌شکل یا فیبروز کیستیک را داشته باشید و همچنین اگر از قومیتی باشید که در آن سابقه یک اختلال ژنتیکی زیاد است لازم است قبل از بچه‌دار شدن آزمایش DNA بدهید. آزمایش حامل می‌تواند ژن‌های مرتبط با بسیاری از بیماری‌ها و جهش‌های ژنتیکی را تشخیص دهد و همچنین می‌تواند تشخیص دهد که شما و همسرتان ناقل چنین بیماری‌هایی هستید یا خیر.
- فارماکوژنتیک: اگر شرایط خاصی دارید یا به یک بیماری خاص مبتلا هستید این نوع آزمایش DNA به پزشک شما کمک می‌کند که تشخیص دهد چه دارو و چه دوزی از دارو برای شما مفیدتر و موثرتر است.
- آزمایش پیش از تولد: اگر باردار هستید آزمایش DNA جنین می‌تواند به تشخیص برخی از انواع نابهنجاری‌های موجود در ژن کودک کمک کند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب در آزمایش ژنتیک قبل از تولد بررسی می‌شوند. در گذشته این کار با بررسی شاخص‌های موجود در خون یا آزمایش تهاجمی آمنیوستز انجام می‌شد اما اکنون از یک آزمایش جدیدتر به نام cell-free DNA بدین منظور استفاده می‌شود. در این آزمایش DNA کودک از طریق دریافت نمونه خون مادر بررسی می‌شود.
- غربالگری نوزادان: غربالگری نوزادان رایج‌ترین نوع آزمایش DNA است. این آزمایش، بیماری‌های ژنتیکی و متابولیکی را در نوزادان تشخیص می‌دهد. این نوع آزمایش DNA اهمیت زیادی دارد زیرا اگر نتایج نشان دهد که کودک به اختلالی مانند کم‌کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا مبتلاست، مراقبت و درمان می‌تواند بلافاصله آغاز شود.
- آزمایش پیش از لانه‌گزینی: به این آزمایش، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی نیز گفته می‌شود و زمانی استفاده می‌شود که بخواهید از طریق لقاح آزمایشگاهی باردار شوید. در این آزمایش، رویان ازلحاظ ناهنجاری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود و جنین‌های بدون ناهنجاری به‌منظور دستیابی به بارداری در رحم کاشته می‌شوند.
- آزمایش پیوند: یکی از چالش‌های مرتبط با پیوند اعضا و سلول‌های بنیادی این است که سیستم ایمنی فرد گیرنده، پیوند را رد کند. در این شرایط، آزمایش پیوند می‌تواند مشخص کند که آیا ژن‌های فرد گیرنده و فرد اهداکننده با یکدیگر تطابق دارند یا خیر. در صورت وجود تطابق، احتمال موفقیت پیوند افزایش می‌یابد.
- سبک زندگی و صفات ژنتیکی: این نوع آزمایش DNA سعی در تجزیه‌وتحلیل ژن‌های خاص مرتبط با برخی از فرآیندهای بدن مانند حواس، سوخت‌وساز یا ریتم شبانه‌روزی دارد تا از طریق آن بتوانید عادت‌های زندگی خود را بهبود ببخشید.
همه این آزمایش‌ها به یک اندازه معتبر نیستند یا به یک اندازه مورداستفاده قرار نمی‌گیرند. اگرچه در مورد برخی از انواع آزمایش DNA مطالعات زیادی صورت گرفته است اما برخی از آن‌ها هنوز به‌خوبی شناخته نشده‌اند. آزمایش DNA می‌تواند در مورد خطر ابتلا به برخی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاعات خوبی به ما بدهد اما در مورد برخی بیماری‌ها نمی‌تواند به‌صورت قطعی احتمال ابتلا را مشخص کند. آزمایش DNA کاربردهای غیرپزشکی نیز دارد که نمونه‌هایی از آن‌ها عبارت‌اند از:
- آزمایش هویت پزشکی قانونی: ازآنجایی‌که DNA هر شخص منحصربه‌فرد است، آزمایش DNA می‌تواند هویت افراد را ثابت کند. در تحقیقات جنایی، این نوع آزمایش‌های پزشکی قانونی می‌تواند هویت قربانی‌ها و مجرمان را مشخص کند. برای مثال، ممکن است از آزمایش DNA برای اثبات رابطه استفاده شود.
- آزمایش تبارشناسی: افرادی که می‌خواهند اصل و نسب خود را پیگیری کنند اغلب آزمایش DNA تبارشناسی را انجام می‌دهند. یادگیری در مورد وجود برخی ژن‌ها و الگوهای ارثی DNA و در آزمایش DNA برای اثبات نسب به شما کمک می‌کند که در مورد ریشه خانوادگی خود بینش پیدا کنید. آزمایش DNA برای تشخیص نژاد در ایران به همین منظور انجام می‌شود.
- آزمایش خویشاوندی: اگر می‌خواهید بدانید آزمایش DNA برای اثبات فرزند چگونه است لازم است بدانید بخشی از DNA والدین و فرزندان با یکدیگر مشترک است. این بدان معناست که آزمایش DNA می‌تواند در تعیین ابوت و تعیین هویت یا تشخیص ارتباط بیولوژیکی میان افراد استفاده شود.
چه کسانی باید آزمایش DNA بدهند؟
مزایا و نقاط ضعف آزمایش DNA کاملا به شرایطی که از آن استفاده می‌شود بستگی دارد. توصیه می‌شود که قبل از دادن این آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک برای شما توضیح می‌دهد که آزمایش DNA چه اطلاعاتی به شما می‌دهد و همچنین این اطلاعات چگونه می‌توانند بر سلامت شما تاثیر بگذارند.
از سوی دیگر، مشاور برای شما توضیح می‌دهد که این آزمایش چه خطراتی دارد و اینکه احتمال نشان دادن نتایج غیرمنتظره یا ناخوشایند چقدر است. حتی در مورد آزمایش‌های DNA غیرپزشکی نیز بهتر است که ابتدا با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا از جزئیات آزمایش و نتایج احتمالی و اطلاعات مرتبط با آن آگاه شوید.
چگونه برای آزمایش DNA آماده شوید؟
قبل از انجام آزمایش DNA تا جایی که می‌توانید در مورد سابقه پزشکی خانواده، اطلاعات جمع‌آوری کنید. سپس، در مورد آن با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید تا درک بهتری در مورد شرایط خود داشته باشید. سوالات و نگرانی‌های خود را با پزشک یا مشاور در میان بگذارید و علاوه بر این، در مورد گزینه‌های خود پس از دریافت نتایج صحبت کنید.
همچنین اگر می‌خواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید که مرتبط با خانواده است بهتر است در مورد تصمیم خود با خانواده صحبت کنید. انجام این مکالمه به شما کمک می‌کند که متوجه شوید اعضای خانواده‌تان به نتایج چگونه واکنش نشان می‌دهند و این نتایج چگونه ممکن است بر آن‌ها تاثیر بگذارد. همچنین اگر می‌خواهید بدانید قیمت آزمایش DNA چقدر است لازم است بدانید این موضوع بستگی به نوع آزمایش شما و آزمایشگاهی دارد که در آن تست می‌دهید.
آزمایش DNA چه عوارضی دارد؟
به‌طورکلی، آزمایش DNA عوارض جسمی کمی دارد. آزمایش DNA extraction و آزمایش‌های خون و سواب داخل گونه تقریبا خطری ندارند اما آزمایش‌های پیش از تولد مثل آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی با احتمال سقط‌جنین همراه هستند. آزمایش DNA می‌تواند عوارض عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. به همین دلیل، مهم است که قبل از انجام آزمایش آن، با پزشک در مورد تمام خطرات و مزایای آزمایش صحبت کنید و نگرانی‌های خود را با او در میان بگذارید.
نتایج آزمایش DNA چگونه اعلام می‌شود؟
اگر سوال شما این است که جواب آزمایش DNA چقدر طول میکشد لازم است بدانید زمان پاسخ‌دهی آزمایش به نوع آزمایش و آزمایشگاهی که در آن تست داده‌اید بستگی دارد. قبل از آزمایش با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد زمان انتظار برای نتایج صحبت کنید.
وقتی آزمایش DNA توسط پزشک یا مشاور ژنتیک تجویز می‌شود، می‌توانید این انتظار را داشته باشید که نتایج آزمایش را از آن‌ها دریافت کنید. در هنگام دریافت نتایج، معمولا برای پرسیدن سوال فرصت خواهید داشت و می‌توانید از معنای نتایج خود و مراقبت‌های ضروری بعدی آگاه شوید.
درنهایت، آزمایش DNA موارد کاربرد بسیار متعددی دارد و به‌خصوص می‌تواند در تشخیص احتمال بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی کمک بسیار زیادی به شما کند. در نظر گرفتن مزایا و خطرات آزمایش DNA به شما کمک می‌کند که در مورد دادن این آزمایش، تصمیم بهتری بگیرید. همچنین، گفتگو با پزشک یا مشاور ژنتیک قبل از آزمایش و بعد از آن به شما کمک می‌کند که در مورد اهمیت آزمایش DNA و دیگر آزمایش های ژنتیک مانند آزمایش کاریوتایپ درک بیشتری داشته باشید.
