تفسیر آزمایش غربالگری
نوشته شده توسط مهدی یاری
15 / 06 / 1400
انواع غربالگری بارداری قبل از تولد چیست؟
غربالگری قبل از تولد راهی برای تعیین این احتمال است که آیا نوزاد شما تریزومی 21 (سندرم داون) یا تریزومی 18 را داشته باشد یا خیر. هر فردی بدون در نظر گرفتن سابقه خانوادگی خود ممکن است بارداری با تریزومی 21 یا تریزومی 18 داشته باشد. این شانس با افزایش سن مادر (یا سن اهدا کننده تخمک) افزایش مییابد. گاهی اوقات غربالگری قبل از تولد میتواند به شما در مورد احتمال ابتلا یا ایجاد سایر بیماریهای ژنتیکی مانند تریزومی 13 و تفاوت کروموزومهای جنسی اطلاع دهد.
غربالگری قبل از تولد هیچ خطری برای بارداری ندارد زیرا شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. این غرابلگریها اغلب تشخیصی نیست. فقط آزمایشهایی تشخیصی هستند (مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) که میتواند در مورد تریزومی 21 و تریزومی 18 در دوران بارداری پاسخ “بله” یا “نه” به شما بدهد.
انواع غربالگری بارداری برای همه افراد باردار در دسترس است و میتوانند از طریق ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی خود سفارش و دستور داده شوند. مراقبتهای معمول بارداری که از ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی دریافت میکنید، انتخاب یا عدم انجام این غربالگری را تحت تاثیر قرار نمیدهد. این بدین معناست که تصمیم گیرنده نهایی برای انجام و یا عدم انجام این تستها شما هستید.
درک این نکته ضروری است، همانطور که در بالا اشاره شد، آزمایشهای غربالگری تشخیصی نیستند و نمیتوانند با اطمینان 100درصدی به شما بگویند آیا نوزاد شما دارای بیماری خاصی است یا نه. تنها راهی که میتوانید به طور قطعی بدانید آیا کودک شما یکی از این شرایط را دارد این است که آزمایش تشخیصی تهاجمی (مانند نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز) را در نظر بگیرید و تفسیر آزمایش غربالگری توسط پزشک متخصص صورت گیرد.
تفسیر آزمایش غربالگری
ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی شما از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی برای اندازهگیری خطر حمل نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 استفاده میکند. عوامل دیگر مانند بارداری قبلی با سابقه سندرم داون نیز ممکن است بر باردرای شما تأثیر بگذارد.
غربالگری سه ماهه اول حدود 85 درصد از زنانی را که بچه آنها مبتلا به سندرم داون هستند را به درستی تشخیص میدهد. حدود 5 درصد از زنان دارای نتیجه مثبت کاذب هستند، به این معنی که نتیجه آزمایش مثبت است، اما نوزاد در واقع سندرم داون ندارد و کاملا سالم است.
وقتی نتایج آزمایش خود را در نظر میگیرید، به یاد داشته باشید که غربالگری سه ماهه اول تنها خطر کلی شما برای حمل نوزاد مبتلا به سندرم داون یا تریزومی 18 را نشان میدهد. یک نتیجه منفی یا منفی کاذب تضمین نمیکند که کودک شما یکی از این شرایط را نداشته باشد. این درحالی است که یک نتیجه پر خطر (مثبت یا مثبت کاذب) نیز تضمین نمیکند که نوزاد شما با یکی از این شرایط متولد شود.
اگر نتیجه آزمایش شما مثبت است، ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی و متخصص ژنتیک گزینههای شما از جمله آزمایشهای اضافی را مورد بحث قرار میدهند. مثلا:
غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد (cfDNA): این یک آزمایش خون پیچیده است که DNA جنین را در جریان خون مادر بررسی میکند تا مشخص شود آیا نوزاد شما در معرض خطر سندرم داون، توالیهای اضافی کروموزوم 13 (تریزومی 13) یا توالیهای اضافی کروموزوم 18 (تریزومی 18) قرار دارد یا خیر. برخی از انواع غربالگری cfDNA سایر مشکلات کروموزومی را نیز بررسی میکند و اطلاعاتی در مورد جنسیت جنین ارائه میدهد. یک نتیجه طبیعی ممکن است نیاز به یک آزمایش تشخیصی تهاجمیتر قبل از تولد را برطرف کند.
نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS): از CVS میتوان برای تشخیص شرایط کروموزومی مانند سندرم داون استفاده کرد. در طول CVS که معمولاً در سه ماهه اول انجام میشود، نمونهای از بافت جفت برای آزمایش برداشته میشود. CVS خطر کمی برای سقط جنین را به همراه دارد.
آمنیوسنتز: آمنیوسنتز میتواند برای تشخیص هر دو بیماری کروموزومی مانند سندرم داون و نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا استفاده شود. در طول آمنیوسنتز، که معمولاً در سه ماهه دوم انجام میشود، نمونهای از مایع آمنیوتیک برای آزمایش از رحم خارج میشود. مانند CVS، آمنیوسنتز خطر کمی برای سقط جنین را ممکن است به عنوان عوارض به دنبال داشته باشد.
ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی یا مشاور ژنتیک به شما کمک میکند تا از تفسیر آزمایش غربالگری خود مطلع شوید و همچنین برای شما توضیح میدهند که این نتایج برای بارداری شما چه معنایی دارد.
تفسیر آزمایش غربالگری؛ سه ماهه دوم و سوم
یک مشاور ژنتیک یا پزشک متخصص مراقبتهای بهداشتی که قادر است معنی نتایج را توضیح دهد و در مورد پیگیری بیشتر، انتخابهای اضافی را به شما ارائه دهد، باید نتایج غربالگری را تفسیر کند. مهم است که به خاطر داشته باشید که آزمایشهای غربالگری با نتیجه مثبت تشخیص ناهنجاری جنین را نشان نمیدهند. در حالی که آنها نشان دهنده افزایش خطر هستند. فقط تعداد کمی از زنانی که نتایج غربالگری مادر مثبت است، نوزادانی دارند که در واقع دارای نقص لوله عصبی یا ناهنجاری کروموزومی هستند.
در حاملگیهایی که جنین دارای نقص کروموزومی است که منجر به سندرم داون (تریزومی 21) میشود، سطح AFP و استریول غیرمتقاطع پایین و سطح hCG و مهار A بالا است.
در حاملگیهایی که جنین مبتلا به سندرم ادواردز (تریزومی 18) است، سطح استریول و hCG غیر پیوندی پایین است و سطح AFP اغلب ممکن است متغیر باشد.
نوزاد با نقص لوله عصبی باز، دارای سوراخی در ستون فقرات یا سر است که اجازه میدهد مقادیر بالاتر از حد معمول AFP به خون مادر منتقل شود. از سایر نشانگرها در ارزیابی خطر حمل جنین با نقص لوله عصبی استفاده نمیشود.
در صورتی که نتیجه اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول مثبت باشد، آزمایشات بیشتری برای تعیین و تأیید تشخیص مورد نیاز است. این موارد شامل سونوگرافی با وضوح بالا و شاید آمنیوسنتز که به دنبال آنالیز کروموزوم است، میشود. این آزمایشات که به منظور پیگیری بیشتر انجام میشوند، برای کمک به زنان و پزشکان مراقبتهای بهداشتی و کمک به تصمیم گیری در مورد مدیریت حاملگی استفاده میشود. غربالگری همه موارد ناهنجاریهای جنین را تشخیص نمیدهد.
یک نتیجه منفی برای غربالگری قبل از تولد نشان میدهد که احتمال ابتلا به سندرم داون در جنین کم است. به طور معمول، در این حالت هیچ آزمایش پیگیری مورد نیاز نیست مگر اینکه جنین مشکوک به شرایط کروموزومی باشد. نتیجه منفی انواع غربالگری بارداری به طور قطعی عدم وجود نقایص مادرزادی را تضمین نمیکند. در واقع، ممکن است سایر آزمایشات غربالگری، از جمله سونوگرافی اضافی و یا آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد (NIPT) با استفاده از روش DNA جنین بدون سلول توصیه شود.
در تفسیر آزمایش غربالگری، توجه به این نکته ضروری است که دست کم گرفتن سن حاملگی میتواند منجر به نتیجه مثبت کاذب شده یا خطر محاسبه به طور کاذب افزایش یابد.
نژاد افراد فاکتور بسیار مهمی برای تفسیر آزمایش غربالگری به صورت صحیح محسوب میشود. ملیتها نیز باید در نظر گرفته شوند. ارزشMS-AFP و بتا HCG در زنان سیاه پوست تقریباً 10 تا 15 درصد بیشتر از زنان قفقازی است. میانگین DIA در زنان سیاهپوست تقریباً 8 درصد کمتر از زنان قفقازی است. مقادیر PAPP-A در زنان سیاه پوست تقریباً 25 درصد بیشتر است.
تفاوت در مقادیر تفسیر اعداد نرمال آزمایش غربالگری برای سایر نژادها و گروههای قومی (به عنوان مثال، اسپانیایی، آسیایی، بومی آمریکا) نیز وجود دارد. اگرچه تفاوتها به اندازهای جزئی هستند تا بر محاسبات کلی تفسیر آزمایش غربالگری تأثیر نگذارند. با این حال، مقادیر باید بر اساس جمعیت مورد آزمایش تعیین شوند، به عنوان مثال، اگر یک نژاد یا گروه قومیتی خاصی جمعیت غالب آنها با مشکلات باروری و ناباروری دست و پنجه نرم میکنند و درواقع سابقه این مورد در میان آنها وجود دارد، باید برای تفسیر آزمایش غربالگری این آمار در نظر گرفته شود.
