فواید غربالگری
نوشته شده توسط مهدی یاری
16 / 06 / 1400
آزمایش قبل از تولد برای بررسی سلامت نوزاد در حال رشد ضروری است. در دوران بارداری، مادران اغلب نگران نوزادان خود هستند و دائم به این مورد فکر می‌کنند که ممکن است دچار مشکل شوند. در حالی که آزمایش قبل از تولد ضروری نیست، اما انجام آن بسیار مهم است زیرا به شما کمک می‌کند تا اختلالات ژنتیکی رایج را برای برنامه ریزی بهتر شناسایی کنید. انواع غربالگری بارداری همچنین به شما کمک می‌کند تا قبل و بعد از تولد نوزاد خود تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرید. آگاهی از اطلاعاتی که با استفاده از آزمایشات رایج دوره بارداری به دست می‌ورید، نقش بسیار اساسی در کاهش اضطراب شما دارند.
فهرست مطالب
انواع آزمایشات قبل از تولد
آزمایش غربالگری: اینها به شما کمک می‌کند تشخیص دهید که آیا فرزند شما دارای نقص مادرزادی است یا خیر. این آزمایشات شامل آزمایش خون، سونوگرافی و آزمایش DNA بدون سلول قبل از تولد می‌شوند. با این حال، تشخیص نمی‌تواند قطعی اعلام شود. برای مادرانی که نوزادان آنها در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی هستند، آزمایشات تشخیصی برای تأیید آن انجام می‌شود. آزمایشات غربالگری در اول سه ماهه دوم صورت می‌گیرند.
آزمایشات تشخیصی: این آزمایش‌ها برای مادرانی توصیه می‌شود که آزمایشات غربالگری آنها نشان دهنده مشکلات احتمالی مربوط به نوزاد است. مادرانی که فاکتورهای خطر بیشتری برای نوزادان مبتلا به مشکلات ژنتیکی دارند باید به سراغ آزمایشات تشخیصی غیر تهاجمی پیش از تولد بروند. عوامل خطر برای این امر، داشتن بارداری قبلی با شرایط ژنتیکی است یا اگر سایر آزمایش‌ها نتایج غیر طبیعی را نشان دهند.
انواع مختلف آزمایشات قبل از تولد کدامند؟
آزمایشات سه ماهه اول: این شامل سونوگرافی و آزمایش خون است که میزان شفافیت نخاعی (اندازه فضای موجود در بافت پشت گردن نوزاد) را اندازه گیری می‌کند تا خطرات شرایط خاص را تجزیه و تحلیل کند.
آزمایشات سه ماهه دوم: آزمایش خون است که در این آزمایش خون مادر را بررسی می‌کند تا خطر و مشکلات مربوط به نفص‌های کروموزومی را در نوزاد نشان دهد. همچنین می‌تواند ناهنجاری‌های مغز و نخاع را تشخیص دهد.
فواید غربالگری قبل از تولد
این آزمایش می‌تواند به کاهش اضطراب کمک کند. وقتی از سلامت نوزاد خود مطلع شوید، آرامش بیشتری دارد. پیشرفت در آزمایشات قبل از تولد، نتایج را دقیق‌تر کرده است. اگر نوزاد شما طبیعی است، می‌توانید بارداری خود را با اطمینان کامل و بدون نگرانی ادامه دهید. اگر نوزاد شما در معرض یک اختلال ژنتیکی است، می‌توانید به مشاوره دسترسی پیدا کرده و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد چگونگی انجام آن بگیرید.
از دیگر فواید غربالگری این است که به شما این امکان را می‌دهد که در طول و بعد از تولد برای نوزاد خود تصمیمات آگاهانه‌ای را ارائه دهید. اگر نوزاد شما مبتلا به بیماری است، می‌توانید برنامه‌هایی برای رفع این مشکل در طول بارداری یا پس از زایمان برنامه ریزی کنید. این کار کیفیت زندگی نوزاد شما را بهبود می‌بخشد و به شما آرامش می‌دهد. همچنین می‌توانید مشخصات بهترین مکان‌های زایمان را که تجهیزات و پرسنل لازم را دارند، تنظیم کنید.
اینکه مراقبت های دوران بارداری را دنبال کنیم یا نه، یک انتخاب است. متخصصین مراقبت‌های جامع قبل از تولد را برای نوزاد توصیه می‌کنند و در صورت نیاز به پزشک و مشاوره، آنها موارد مورد نیاز را ارائه می‌دهند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد فواید غربالگری قبل از تولد، پزشک به گرمی در جلسات معاینه و یا مشاوره از شما استقبال می‌کند تا زایمان و دوره بارداری راحت و شیرینی را پشت سر بگذارید.
فواید غربالگری ژنتیک
ژنتیک می‌تواند بر رنگ چشم و موهای نوزاد تأثیر بگذارد، اما همچنین می‌تواند بر ایجاد برخی نقص‌های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی نیز تأثیر بگذارد. به همین دلیل است که زنان به طور معمول در سه ماهه اول و دوم بارداری انواع مختلف غربالگری ژنتیک را برای ارزیابی خطر این مشکلات احتمالی در نوزاد متولد نشده خود انجام می‌دهند.
از فواید غربالگری ژنتیک می‌توان به این مورد اشاره کرد که مشخص می‌کند که آیا نوزاد احتمال زیاد و یا کم برای نوزاد وجود دارد که دچار نقص‌های مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی باشد. با توجه به اینکه این موارد ارثی و ژنتیکی است در صورتی که یکی از والدین در فرزندهای قبلی یا خانواده خود سابقه هرگونه بیماری ژنتیکی را دارند، باید از فواید غربالگری ژنتیک بهره برده و آن را انجام دهند. نتایج غربالگری به همراه سایر عوامل خطرساز مانند سن زن و سابقه خانوادگی زن و شوهر و سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی، برای محاسبه احتمال تولد جنین با ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک و بیماری تای ساکس یا کم خونی داسی شکل مورد استفاده قرار می‌گیرد.
بر اساس اعلام مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها (CDC)، نقص‌های مادرزادی از هر 33 نوزاد 1 نفر (حدود 3 درصد از همه نوزادان) را که هر سال در ایالات متحده متولد می‌شوند، تحت تأثیر قرار می‌دهد. CDC می‌گوید نقص‌های مادرزادی در هر نقطه از بارداری ممکن است رخ دهد، اما بیشتر آنها در سه ماهه اول بارداری، زمانی که اندام‌های نوزاد در حال شکل گیری هستند، رخ می‌دهند.
متخصصین، محققین و پزشکان ماما و زنان و زایمان بر این باور هستند که غربالگری ژنتیکی برای همه زنان باردار ارائه می‌شود و معمولاً در اولین ویزیت قبل از تولد مورد بحث قرار می‌گیرد. انجام این آزمایش‌ها اختیاری است اما فواید غربالگری بهره بردن از این آزمایشات نیز خالی از لطف نیست.
اکثر زنان آزمایش ژنتیک قبل از تولد را انجام می‌دهند تا بدانند خطر قبل از تولد نوزاد چیست. همچنین آنها ترجیح می‌دهند اطلاعات لازم را در دوران بارداری بدانند تا هنگام تولد بتوانند برنامه‌ها و تصمیمات خود را از قبل تعیین کرده یا اطلاعات بیشتری کسب کنند.
همانطور که اشاره شد، این که آیا یک زن تصمیم به انجام غربالگری ژنتیک می‌گیرد یا خیر، انتخاب خود اوست، زیرا نتایج مثبت می‌تواند اضطراب و احساسات متناقض ایجاد کند که این مورد یکی از عوارض غربالگری بارداری محسوب می‌شود.دیگر معایب و عوارض غربالگری بارداری این است که غربالگری ژنتیکی ممکن است نتایج مثبت کاذب را به همراه داشته باشد، بدین معنا که ممکن است نتیجه به دست آمده اشتباه بوده و والدین آینده را به این باور برساند که نوزادان متولد نشده خود ممکن است ناهنجاری‌های ژنتیکی داشته باشند. همچنین این احتمال وجود دارد که غربالگری در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی یا نقص مادرزادی تشخیص کاذبی داشته باشد. به همین دلیل است که زنان باردار نباید در مورد خاتمه بارداری تنها بر اساس نتیجه غربالگری مثبت، بدون دریافت آزمایش تشخیصی برای تایید یا رد تشخیص، تصمیم گیری کنند.
فواید غربالگری در مقابل آزمایش تشخیصی
آزمایش‌های غربالگری ژنتیک و آزمایش‌های تشخیصی آزمایشات یکسانی نیستند. غربالگری ژنتیکی میزان خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی یا احتمال اینکه جنین ممکن است به طور بالقوه دارای نقایص مادرزادی شایع باشد را اندازه گیری و ارزیابی می‌کند. به گفته کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا، آنها نمی‌توانند با قطعیت بگویند که آیا نوزاد واقعاً این مشکل را دارد یا خیر.
آزمایشات غربالگری سه ماهه اول معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. از فواید غربالگری این است که یک آزمایش غربالگری بارداری رایج، سطح برخی از مواد را در خون مادر اندازه گیری می‌کند تا خطر سندرم داون و سایر مشکلات کروموزومی را ارزیابی کند. یکی دیگر از آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول، که به “شفافیت نوکال” معروف است، از سونوگرافی برای بررسی ناحیه پشت گردن جنین برای افزایش مایعات یا ضخیم شدن آن استفاده می‌کند، که ممکن است خطر بالقوه سندرم داون را نشان دهد.
آزمایشات غربالگری برای مادر یا جنین عوارض یا خطری را بر جای نمی‌گذارد، اما نتایج مثبت اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول نمی‌تواند تشخیص قطعی ایجاد کند. اگر زنی در آزمایش غربالگری نتیجه مثبتی دریافت کرد، باید گزینه‌های خود را با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود در میان بگذارد، از جمله اینکه آیا ممکن است مایل باشد تحت آزمایشات تشخیصی قرار گیرد که دقت و قابلیت اطمینان بیشتری نسبت به غربالگری ژنتیک به تنهایی دارد یا خیر.
آزمایشات تشخیصی در واقع می‌توانند بسیاری از شرایط ژنتیکی ناشی از نقص در یک ژن یا کروموزوم را تشخیص دهند. آنها معمولاً می‌توانند به والدین بگویند که آیا جنین آنها دارای مشکل ژنتیکی خاصی است یا خیر. برخی از آزمایشات تشخیصی خطراتی را برای زن به همراه دارد، مانند خطر جزئی از دست دادن حاملگی.
فواید غربالگری دو آزمایش تشخیصی رایج
هر دو آزمایش تشخیصی نمونه برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز آزمایش‌های تهاجمی هستند و شامل استخراج سلول‌ها از جنین و تجزیه و تحلیل آنها زیر میکروسکوپ می‌شوند. سپس متخصصان ژنتیک می‌توانند تعیین کنند که آیا جنین کروموزوم بسیار کم یا زیاد دارد یا اینکه کروموزوم‌ها آسیب دیده‌اند یا خیر. همچنین می‌توانند با تفسیر اعداد نرمال آزمایش غربالگری به یک مشکل ژنتیکی پی ببرند. این موارد از جمله فواید غربالگری محسوب می‌شوند.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
این آزمایش تشخیصی در طول سه ماهه اول بارداری معمولاً در هفته 10 تا 12 انجام می‌شود، شامل گرفتن نمونه کوچکی از سلول‌های جفت است. بافت جفت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است و می‌توان از نظر ناهنجاری‌های کروموزومی و سایر اختلالات ژنتیکی بررسی کرد. با این حال، CVS نمی‌تواند نقایص لوله عصبی، مانند اسپینا بیفیدا را که با آمنیوسنتز قابل تشخیص است، شناسایی کند.
نحوه انجام آن: بسته به محل قرار گیری جفت و استفاده از سونوگرافی برای راهنمایی، یک لوله کوچک از طریق شکم مادر یا واژن او وارد شده و یک نمونه بافت کوچک از جفت خارج می‌کند.
عوارض غربالگری بارداری CVS: CVS خطر سقط جنین را کمی بیشتر از آمنیوسنتز به دنبال دارد. طبق تحقیقات انجام شده، CVS دارای 1 درصد خطر سقط جنین است.
- آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روشی استاندارد طلایی برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد محسوب می‌شود.
نحوه انجام آن: یک سوزن بلند و نازک در شکم مادر قرار می‌گیرد تا نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین را بدست آورد. این روش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود و مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنین با اطلاعات ژنتیکی در مورد کودک متولد نشده است. گزارشات به دست امده مشخص کرده است که در آمنیوسنتز(Amniocentesis) خطر سقط جنین کمتر از CVS است (حدود 1 در 400).
