اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
نوشته شده توسط فاطمه مهربان
05 / 02 / 1401
اگر قصد باردار شدن دارید، ممکن است احساسات متفاوتی را تجربه کنید. در حالی که استقبال از یک نوزاد جدید هیجان انگیز است، طبیعی است که احساس تشویش و اضطراب کنید. این احساس بدین خاطر است که شما به عنوان مادر میخواهید اطمینان حاصل کنید که کودک شما در طول بارداری و پس از تولد سالم است، به خصوص اگر در معرض خطر اختلالات ژنتیکی باشد. اختلالات ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، بیماری تای ساکس و دیستروفی عضلانی میتوانند در صورت داشتن هر یک از عوامل خطر ژنتیکی به کودک شما منتقل شوند.
تخمین زده شده است، افرادی که دارای اختلالات ژنتیکی هستند یا دارای اعضای خانواده با اختلالات ژنتیکی هستند، گاهی اوقات در داشتن فرزند مردد هستند زیرا نگران هستند که این بیماری را به نوزاد خود نیز منتقل کنند. خبر خوب اینکه، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند تعیین کند که آیا فرزند شما در معرض خطر ابتلا به اختلالات ژنتیکی است یا خیر و در این مسیر از شما حمایت میکند تا برای تولد کودکی با نیازهای ویژه آماده شوید. در این مطلب به طور کامل توضیح داده شده است که مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چیست، چه فوایدی دارد، چگونه انجام میشود و … .
فهرست مطالب
مشاوره ژنتیک در بارداری دقیقا چه کاری انجام میدهد؟
مشاوران ژنتیک به افراد کمک میکنند تا متوجه شوند که چگونه نقصهای مادرزادی، ژنها و شرایط پزشکی در خانوادهها وجود دارد. اگر نمیدانید چه زمانی بهترین تایم برای انجام این مشاوره است، لازم است بدانید قبل یا در طول بارداری میتوانید تحت مشاوره ژنتیک قرار بگیرید. برای رزرو این خدمت تنها کافیست با آزمایش آنلاین تماس بگیرید. یک مشاور ژنتیک به شما کمک میکند تا نتایج آزمایشات ژنتیکی (مانند آزمایش خون) را تفسیر کنید و به شما در تصمیم گیری در مورد بارداری و نحوه بهترین مراقبت از فرزندتان کمک کند.
علاوه بر این، مشاوران ژنتیک میتوانند به شما در درک احتمال ابتلای نوزادتان به یک بیماری ژنتیکی کمک کنند. آنها میتوانند به سؤالات پزشکی شما پاسخ دهند، آموزش، منابع و همچنین حمایت عاطفی را ارائه دهند. مشاوران ژنتیک به افراد کمک میکنند تا خود را با هر خطر یا شرایطی سازگار کنند و آماده شوند. شرایطی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، شکاف کام و نقایص قلب همگی در دوران بارداری قابل شناسایی هستند. با شناسایی این شرایط میتوان درمانها را زود شروع کرد و استراتژیهای درمانی را ایجاد کرد.
علاوه بر یافتن خطرات بارداری، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند به شما در ارزیابی خطرات سلامتی خود کمک کند. نتایج آزمایش میتواند نشان دهد که آیا شما در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی یا برخی سرطانها هستید یا خیر. برای مثال، آزمایشها میتوانند ژنهایی مانند BRCA1 و BRCA2 را پیدا کنند که هر دو با سرطان سینه و تخمدان مرتبط هستند. فراموش نکنید که چکاب مردان نیز قبل از بارداری حائز اهمیت است. اگر قصد باردار شدن را دارید اما تا به امروز چکاب زنان و مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را انجام ندادهاید، وقت آن رسیده که با پشتیبانان تیم ما تماس بگیرید و بعد از تکمیل اطلاعاتی از قبیل محل و زمان مورد نظر، این خدمت را دریافت کنید. همچنین، بعد از انجام آزمایشات مربوط به این خدمت قادر هستید به مشاوره پزشکی تلفنی نیز مشورت کنید.
چرا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری مهم است؟
بارداری دورهای شیرین اما در عین حال حساس است. آمادگی صد درصد بدن مادر برای طی کردن این دوره بسیار حائز اهمیت است. بنابراین، در اینجا چند دلیل وجود دارد که نشان میدهد مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ممکن است برای شما مناسب و حتی حیاتی باشد. این موارد عبارتند:
شما یا یکی از بستگانتان یک بیماری ارثی دارید
بیماریهای ژنتیکی در برخی از خانوادهها و گروههای قومی شایع است. اگر شما یا یکی از اعضای خانواده یک بیماری ارثی دارید، مشاوره ژنتیک میتواند به شما در درک خطر ارثی یا انتقال بیماری کمک کند. با این حال، شایان ذکر است که همه بیماریها به یک شکل به ارث نمیرسند. ممکن است یک بیماری ژنتیکی داشته باشید که به فرزندان شما منتقل نشود.
به همین ترتیب، این امکان وجود دارد که شما و همسرتان حامل ژن یک اختلال ژنتیکی باشید و حتی آن را ندانید. اینجاست که انجام آزمایش سلامت جنسی و باروری نیز مهم است. برای انجام این آزمایش تنها کافیست با ما تماس بگیرید تا ویزیت پزشک در منزل در محل و زمان موردنظر شما حاضر شده و تست را انجام دهد. علاوه بر این، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری به شما کمک میکند تا خطرات انتقال یک بیماری را درک کنید و به شما در مورد مراقبت از کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی آموزش میدهد.
چگونگی تاثیر نقصهای مادرزادی، ژنها و شرایط پزشکی در خانوادهها توسط مشاوره ژنتیک قبل از بارداری مشخص میشود.
شما بالای 35 سال دارید و به داشتن فرزند فکر میکنید
افراد 35 ساله و بالاتر در صورت باردار شدن در خطر ابتلا به برخی اختلالات ژنتیکی هستند. مطالعات نشان میدهد افرادی که 35 سال یا بیشتر دارند بیشتر از افراد جوانتر احتمال دارد فرزندی مبتلا به اختلال ژنتیکی داشته باشند. اوتیسم و سندرم داون دو نمونه از شرایطی هستند که به نظر میرسد با افزایش سن والدین مرتبط هستند.
شما فرزندی با اختلال ژنتیکی داشتهاید
اگر قبلاً فرزندی با یک اختلال ژنتیکی داشتهاید، ممکن است از خود بپرسید که آیا فرزند بعدی شما نیز چنین اختلالی را خواهد داشت یا خیر. از آنجایی که الگوهای وراثت ژنتیکی میتواند پیچیده باشد، مشاوران ژنتیک قبل از بارداری میتوانند به والدین کمک کنند تا احتمال ابتلای فرزند دیگری به اختلال ژنتیکی مشابه (یا متفاوت) را درک کنند.
شما نتایج غیرطبیعی آزمایشات قبل از تولد داشتهاید
در طول بارداری، پزشکان آزمایشاتی مانند چکاب زنان، آزمایش خون، سونوگرافی و غربالگری را برای نظارت بر نحوه رشد و تکامل کودک شما انجام میدهند. در طی این آزمایشات، ممکن است خوانشها و نتایج غیرطبیعی دریافت کنند. در این صورت ممکن است به شما توصیه کنند که به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. از طریق آزمایش ژنتیک، مشاوران ژنتیک میتوانند اختلالات را شناسایی کرده و حتی درمانهای اولیه را توصیه کنند. اگر باردار هستید، برای دریافت خدمات مربوط به چکابهای دوره بارداری و همچنین تحت نظر بودن خود تنها کافیست با ما تماس بگیرید. پشتیبانان ما به ویزیت پزشک در منزل و یا یک سلامتیار (با توجه به زمان و محل تعیین شده از سمت شما) اطلاع میدهند تا در محل حاضر شده و خدمت مورد نظر را به شما ارائه دهند. علاوه بر این، بعد از دریافت آنلاین نتایج این امکان وجود دارد که با مشاوره پزشکی ما به صورت رایگان و تلفنی نیز مکالمه داشته باشید.
دریافت نتیجه غیرعادی از آزمایشاتی که در دوره بارداری و یا قبل از آن انجام شدهاند، ممکن است شما را وادار به مراجعه به مشاوره ژنتیک که اختلالات را شناسایی میکنند، کند.
قبلاً سقط جنین داشتهاید یا فرزندی را در دوره بارداری از دست دادهاید
اگر دو بار سقط جنین داشتهاید یا فرزندی را در دوره بارداری از دست دادهاید، ممکن است مشاوره پزشکی شما مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را توصیه کند. با استفاده از آزمایشهای ژنتیکی و اطلاعات پزشکی از بارداریهای قبلی، مشاور ژنتیک شما میتواند به ارزیابی خطر شما در بارداریهای آینده کمک کند. اگر به مشاوره ژنتیک علاقه دارید، با پزشک خود صحبت کنید. آنها میتوانند یک مشاور متناسب با نیاز شما را توصیه کنند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری همچنین میتواند:
- اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت فرد یا زوج ارائه دهید که با سلامت فرزند آینده آنها مرتبط است
- خطرات احتمالی ناشی از سابقه پزشکی خانوادگی را شناسایی کنید
بسیاری از شرایط میتوانند خطر نقایص مادرزادی و سایر اختلالات ژنتیکی منتقله را افزایش دهند، از جمله سابقه خانوادگی اختلالات ارثی یا کروموزومی، فرزند قبلی با نقص مادرزادی یا بیماری ارثی، یا سابقه مرده زایی یا سقط جنین. سایر عوامل خطر مهم عبارتند از:
- زنان بالای 35 سال که قصد بارداری دارند
- داشتن فرزند قبلی با اختلال یادگیری یا ناتوانی ذهنی
- قرار گرفتن در معرض یک ماده سمی که باعث نقص مادرزادی میشود
- مصرف داروهایی که میتوانند روی جنین تأثیر بگذارند
- خویشاوندی (افرادی که با یکدیگر فامیل نزدیک هستند و ازدواج میکنند و به فکر بچهدار شدن هستند)
- قومیتی که زن و شوهر را در معرض افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی قرار میدهد مانند: آمریکاییهای آفریقایی تبار و اسپانیایی تبار برای سلول داسی شکل، جمعیت یهودی اشکنازی برای بیماری تای ساکس، جمعیت مدیترانهای برای تالاسمی و جمعیت اروپای شمالی برای فیبروز کیستیک.
- زنانی که دارای بیماریهای مزمن مانند صرع یا دیابت هستند نیز کاندیدای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هستند.
جلسات مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چگونه برگذار میشوند؟
قبل از ملاقات با یک مشاور ژنتیک، از شما خواسته میشود اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. مشاوران باید درباره اقوام مبتلا به اختلالات ژنتیکی، هرگونه سقط جنین و مرگ زودهنگام یا غیرقابل توضیح در خانواده مادر یا پدر بدانند. موارد زیر مورد توجه مشاور ژنتیک شما هستند:
- سابقه پزشکی گذشته
- نتایج آزمایشات قبل از بارداری از بارداریهای قبلی
- سونوگرافی بارداری
- بارداریهای گذشته، از جمله هر گونه عارضهای که تجربه کردید
- داروهایی که قبل یا در طول بارداری مصرف میشوند
- نتایج آزمایش سلامت جنسی و باروری
شما و مشاور ژنتیکتان تمام این اطلاعات را با هم در قرار ملاقاتتان بررسی خواهید کرد. برای رزرو مشاوره ژنتیک قبل از بارداری و یا سایر خدکاتی که مربوط به دوره بارداری هستند، با ما تماس بگیرید. خدمات در محل زمان موردنظر شما ارائه داده شده و پس از دریافت نتایج به صورت آنلاین، تلفنی و یا پست این امکان وجود دارد که با مشاوره پزشکی تلفنی ما به صورت رایگان مشورت کنید.
پس از بررسی یک تاریخچه پزشکی خانوادگی دقیق و در نظر گرفتن عوامل سبک زندگی، مشاور ژنتیک میتواند ارزیابی خطر را برای خانوادههایی که نگران اختلالات ژنتیکی هستند، ارائه دهد. ارزیابی خطر شامل محاسبه احتمال ابتلای کودک آینده به یک بیماری ژنتیکی است.
مشاوران ما میتوانند به شما در درک الگوهای وراثت شرایط ژنتیکی مختلف کمک کنند. ما همچنین میتوانیم به شما کمک کنیم تا بین خطرات کلی که در هر بارداری با آن مواجه میشوید و خطرات خاص بر اساس سابقه خود خدمات و آگاهی و آموزش متفاوت را ارائه دهیم.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری فواید زیادی دارد و جالب است بدانید، نمونه خون یا بزاق تنها مورد نیاز برای غربالگری ناقل ژنتیکی است. ناقل فردی است که میتواند ژن یک اختلال را به فرزند خود منتقل کند، حتی اگر هیچ علامتی از آن بیماری نداشته باشد. غربالگری حامل میتواند نشان دهد که آیا شما یا شریک زندگیتان تغییری در ژنهای مرتبط با صدها بیماری ژنتیکی دارید یا خیر.
اگر هر دو طرف ناقل هستند، مشاور ژنتیک شما میتواند پیامدهای آن را که متوجه فرزندتان است را توضیح دهد و شما را در مورد سایر آزمایشها و انتخابهای باروری راهنمایی کند. یک گزینه ممکن است لقاح آزمایشگاهی و به دنبال آن آزمایش جنین برای آن شرایط ژنتیکی قبل از لانه گزینی در رحم باشد. این مورد به عنوان غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی شناخته میشود.
به عنوان بخشی از مراقبتهای بهداشتی قبل از بارداری، ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی شما ممکن است سونوگرافی، چکاب زنان، چکاب مردان و آزمایشهای خون را برای تعیین اینکه آیا شما مبتلا به هپاتیت، کم خونی، اچ آی وی یا یک بیماری مقاربتی هستید، توصیه میکند، زیرا همه این موارد میتوانند بر جنین تأثیر بگذارند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند عدم اطمینان را کاهش دهد. اگر نگرانیهایی در این راه ایجاد شد، تیم مراقبتهای بهداشتی آزمایش آنلاین و مشاور ژنتیک برای پاسخ به سؤالات، ارائه گزینهها و حمایت برای ارتقای سلامت و تندرستی خانوادهتان در کنار شما هستند.
نکات کلیدی که باید درمورد مشاوره ژنتیک به خاطر بسپارید
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند برای زوجین در بحبوحه تنظیم خانواده آموزنده و اطمینان بخش باشد.
- مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند اقداماتی را که یک زن میتواند قبل از بچه دار شدن انجام دهد که ممکن است مانع یا محدود کردن شرایط ژنتیکی بر فرزندش شود را شناسایی کند.
- نمونه خون یا بزاق تنها مورد نیاز برای غربالگری ناقل ژنتیکی است.
- زنانی که از بیماریهای مزمن مانند صرع یا دیابت رنج میبرند، کاندیدای مشاوره ژنتیک قبل از بارداری هستند.
- برخی از ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی مجموعهای از آزمایش خون را توصیه میکنند که تعیین میکند آیا شما به هپاتیت، کم خونی، اچ آی وی یا یک بیماری مقاربتی مبتلا هستید یا خیر. همه این موارد میتوانند بر جنین تأثیر بگذارند.
مشاور ژنتیک برای پاسخ به سؤالات، ارائه گزینهها و حمایت برای ارتقای سلامت و تندرستی خانواده در کنار شما هستند.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری؛ جمعبندی
چه زوجین با یک بیماری ژنتیکی شناخته شده مواجه باشند و چه خطرات شناخته شدهای نداشته باشند، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری میتواند آموزنده و اطمینان بخش باشد. مشاوران ژنتیک میتوانند به والدین کمک کنند تا اقداماتی را که میتواند قبل از بچه دار شدن انجام دهد که ممکن است به او در داشتن یک بارداری بدون حادثه و چالش کمک کند، مانند پرهیز از سیگار، الکل و داروهای تفریحی و خوردن یک رژیم غذایی سالم یا مصرف ویتامینها کمک کند.
سیگار کشیدن با وزن کم هنگام تولد همراه است و در سه ماهه دوم و سوم بارداری بسیار نگران کننده است. مشاوره قبل از لقاح نیز میتواند زنانی را که میخواهند قبل از انباشته شدن خطر، سیگار کشیدن را ترک کنند تشویق و حمایت کند.
