آزمایش nipt
نوشته شده توسط مدیر سایت
22 / 01 / 1398
آزمایش cell free fetal DNA = cffDNA OR (Non Invasive Prenatal Testing) nipt آزمایشی است که شناسایی ناهنجاری های کروموزومی را انجام می دهد. برای غربالگری سندرم داون روش های مختلفی از جمله اندازه گیری مارکرهای شیمیایی، پارامترهای سونوگرافی و ترکیب این دو در دهه های اخیر کاربرد داشته است؛ اما به دلیل یک سری اشکالات، همواره دانشمندان در پی یافتن راهی مناسب و بهتر هستند.
مشکل غربالگری سنتی وجود نتایج بالای مثبت و منفی کاذب است. زمانی نتیجه مثبت کاذب می شود که بیماری وجود ندارد ولی جواب آزمایش مثبت می شود؛ و جواب منفی کاذب یعنی با وجود بیماری نتیجه آزمایش منفی است. دانشمندان در سال 1997 متوجه شدند DNA جنین در خون مادر وجود دارد. این کشف برای تشخیص سندرم داون بسیار اساسی بود تا بالاخره در سال 2008 با همین نکته توانستند اختلالات کروموزومی جنین را با روش توالی یابی DNA جنین در خون مادر تشخیص دهند؛ که تا 99 درصد درستی آن را ثابت کردند. در این روش از سلول های جفت آزاد استفاده می شود.
منشاء cffDNA از سلولهای تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ای سلول های جفتی وارد خون مادر شده و 13- 3 درصد cell free maternal DNA مادر را تشکیل می دهد؛ که افزایش 10 تا 20 درصدی را در سه ماهه سوم بارداری دارد. cffDNA در هفته هفتم بارداری در خون مادر نیز ظاهر شده که زمان زایمان به کلی از بین می رود.
اخیراً این روش برای تشخیص تری زومی 21 تا 9/99 درصد مناسب گزارش شده است؛ یعنی کمتر از 1/0 درصد منفی کاذب است. کروموزوم های جنسی X Y، 13 و 18 هم در این آزمایش چک می شود. با این آزمایش می توان بعد از هفته دهم حاملگی جنسیت جنین را مشخص کرد؛ که در بارداری های دوقلو محدودیت بیشتری دارد.
البته برای شناسایی بیماری های دیگری نظیر سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، آنمی داسی شکل کاربرد دارد؛ اما این روش برای سندروم داون کاربرد بیشتری دارد. سندروم داون یا تری زومی 21 شایع ترین آنوپلوئید در انسان می باشد که شیوعش تقریبا یک در 800 است.
ریسک مبتلا شدن جنین به سندروم داون با توجه به افزایش سن مادر بیشتر می شود؛ اما یافته های پزشکی توانسته مشکلات افرادی را که این بیماری را دارند حل کند به طوری که آن ها تا سن 55 سالگی توانایی زنده ماندن را دارند.
تری زومی های 13 و 18 مانند سندرم داون در سه ماهه اول و دوم بارداری شایع تر هستند و سقط بیشتری در آن ها رخ می دهد. افراد مبتلا به تری زومی 13 و 18 عمر کمی دارند و فقط 5 تا 10 درصد آن ها تا یک سالگی زنده می مانند. بارداری های قبلی بر نتیجه آزمایش اثری ندارد به دلیل اینکه عمر DNA جنین در خون مادر بسیار کوتاه است. انتخاب آزمایش های غربالگری که احتمال خطا در آن ها زیاد است برای زنان کاری سخت بوده اما با این حال تصمیم گیری را آسان کرده است.
مزایای آزمایش:
- به مقدار کمی از خون مادر نیاز می باشد.
- 9/99 درصد آزمایش بدون خطا انجام می گیرد.
- از هفته دهم بارداری آزمایش قابل انجام است و تصمیم گیری را آسان می کند.
- نهایتا ده روز تا آماده شدن جواب آزمایش طول می کشد.
اگر چه در سال 2013 اکثر تحقیقات نشان داد که این آزمایش برای بارداری های پرخطر بسیار مفید بوده اما در سال 2014 مراکزهای معتبری از جمله کالج ژنتیک پزشکی امریکا، کالج سلطنتی بیماریهای زنان و زایمان و پروفسور Kypros Nicolaides کاربرد آن را برای گروه های پرخطر پیشنهاد کرده اند.
تفسیر نتایج:
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می شود:
- کم خطر: به معنای آن است که به احتمال بیشتر از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر است.
- پر خطر: یعنی این که بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تأیید جواب باید یک آزمایش تشخیصی تهاجمی مثل آمنیوسنتز انجام شود.
- بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، به دلیل کافی نبودن بودن میزان cffDNA در خون مادر (به دلیل وزن زیاد مادر و یا سن کم جنین) آزمایش جواب نداشته و دوباره باید خونگیری انجام گردد.
کاربرد آزمایش:
- برای زنانی که در سن بالای 35 سالگی باردار می شوند؛ و افرادی که نتیجه پرخطر مثبت در روش های غربالگری داشته اند.
- برای افرادی که از بقیه روش ها مانند آمنیوسنتز و یاCVS ترس دارند.
- زنانی که خطر سقط جنین در روش های تهاجمی را نمی توانند قبول کنند.
- افرادی که مکرر سقط جنین داشته اند (سه، یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم)
- زنانی که سابقه پاره شدن کیسه آب داشته اند.
- زنانی که دارای جنین طلایی (بعد از چند سال ناباوری، والدین در سنین بالا یا زنانی که از طریق IVF حامله شده اند) هستند.
- برای زنانی که نتیجه آزمایش غربالگری سرم غیر طبیعی بوده است.
- برای کسانی که در خانواده سابقه آنوپلوئید داشتند یا والدین حامل ترانسلوکاسیون روبرتسونین (جابجایی بالانس خطر ساز برای تریزومی 13 یا 21)
پیشنهادات:
تمام آزمایش های غربالگری، مزایا و معایب، هزینه آن ها برای زنان باردار توضیح داده شود تا یکی از این روش ها را انتخاب کنند. این روش اختلالات رشد لوله عصبی را مشخص نمی کند و باید از روش دیگر استفاده نمود.
شما می توانید به راحتی از طریق آزمایش آنلاین به صورت آنلاین آزمایش های مختلف را درخواست دهید. جهت درخواست اینجا کلیک کنید
