آزمایش ژنتیک و انواع آن
نوشته شده توسط مدیر سایت
27 / 01 / 1396
آزمایش ژنتیک، وضعیت یک فرد را به منظور تشخیص ابتلا به حالت ها و بیماری های وراثتی و ژنتیکی و نیز ناقل یا عدم ناقل بودن این بیماری ها بررسی می کند. این آزمایش به قدری پیشرفت کرده است متخصصین ژنتیک قادرند ژن های ناقص و یا کمبود برخی از ژن ها را تشخیص دهند. از آن جایی که بسیاری از مشکلات ارثی و ژنتیکی درمان نمی شوند، پیشگیری از به وجود آمدن این بیماری ها بسیار حائز اهمیت است، بنابرین مشاوره ژنتیک بهترین راه ممکن برای پیشگیری از بروز این گونه بیماری ها است. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه های مختلفی از قبیل نمونه خون، بافت، نمونه های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می گیرد.
انواع آزمایش ژنتیک
. بررسی کروموزومی:
آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص سندرم داون، تریزومی 18 یا ترنر و بیماری های امثال آن با بررسی کروموزومی قابل تشخیص می باشد. جهت درخواست آزمایش ژنتیک این مطلب را مطالعه نمایید.
. بررسی دی ان آ:
بیماری هایی مثل هموفیلی، تالاسمی، دوشن و … که از جمله بیماری های تک ژنی محسوب می شوند با بررسی دی ان آ تشخیص داده می شوند.
چه زمانی برای انجام مشاوره ژنتیک مناسب است
طبق گفته متخصصین در حوزه ی ژنتیک، قبل از ازدواج بهترین زمان ممکن برای انجام مشاوره ژنتیک است. اما به منظور پیشگیری از این گونه مشکلات، انجام آزمایشات ژنتیکی قبل از بارداری و بعد از زایمان نیز لازم است و می تواند از تولد فرزندی با بیماری های ژنتیکی جلوگیری کند.
. آزمایش ژنتیک برای چه افرادی مورد نیاز است
مشاوره توسط پزشک متخصص ژنتیک اولین راهی است که افراد برای آن که بدانند نیاز به آزمایش ژنتیک دارند یا خیر، باید آن را انجام دهند؛ این کار باید قبل و بعد از آزمایش ژنتیک انجام گیرد.
- زوج های جوانی که قصد ازدواج دارند و یکی از نزدیکان آن دو دچار مشکلات ژنتیکی و بیماری های ارثی هستند. در چنین حالتی ممکن است بیماری، خود را در فرد نشان ندهد اما تا میزان 50 درصد امکان دارد که این بیماری در فرزند یا فرزندان خود را بروز دهد.
- افرادی که دارای فرزندانی با نقوص مادرزادی هستند؛ چرا که در برخی از اوقات این عیوب مادرزادی به سبب وجود مشکلات ژنتیکی نیستند و ممکن است به خاطر وجود آسیب های جسمانی قبل از تولد و یا قرار گرفتن در معرض عفونت های مختلف به وجود آمده باشند.
- زنی که در طول عمر خود بیش از چند سقط جنین را تجربه کرده است، بهتر است از لحاظ ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد؛ چرا که مشکلات کروموزومی باعث می شود که این جنین به صورت خود به خود سقط شود و این می تواند نشانگر یک مشکل ژنتیکی باشد.
- زنی که کودکی مرده به دنیا آورده باشد و علایم وجود بیماری های ژنتیکی در این کودک وجود داشته باشد.
- احتمال وجود مشکلات کروموزومی در زنانی که در سنین بالاتر باردار می شوند، بیشتر می شود؛ لذا بهتر است که آزمایش ژنتیک را انجام دهند. از طرفی نیز پدرهایی که در سنین بالاتر قرار دارند نیز ممکن است در معرض خطر فرزندانی با مشکلات خاص ژنتیکی باشند.
- گاهی پزشکان و متخصصین ژنتیک در یک کودک سندرم ژنتیکی خاصی را تشخیص می دهند. لذا برای تایید این تشخیص بهتر است آزمایش ژنتیک انجام گیرد.
با این که آزمایشات ژنتیکی توانایی تشخیص این گونه بیماری ها را افزایش می دهد، اما با این حال هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارد. این آزمایش ها با این که قابلیت شناسایی ژن معیوب را دارند اما بدین گونه نیستند که بتوانند تشخیص دهند که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر فرد بیمار تاثیرگذار خواهد بود.
