جواب آزمایش آمنیوسنتز
نوشته شده توسط مهدی یاری
08 / 06 / 1400
در دوران بارداری، جنین توسط مایع آمنیوتیک، ماده‌ای شبیه آب احاطه شده است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های زنده جنین و چیزهای دیگر مانند آلفا فتوپروتئین (AFP) است. آنها اطلاعات مهمی در مورد سلامت نوزاد شما قبل از تولد ارائه می‌دهند. اگر کودک شما در معرض خطر ابتلا به نقایص مادرزادی باشد، ممکن است آزمایشی به نام آمنیوسنتز (یا آمنیو) توسط پزشک پیشنهاد داده شود. همچنین در صورت داشتن علائم عفونت یا زایمان زودرس ممکن است به آن نیاز داشته باشید. بر خلاف آزمایش خون که فقط نشان می‌دهد آیا شما در معرض خطر هستید یا خیر، از جواب آزمایش آمنیوسنتز برای تشخیص خطر و علائمی که با آنها روبرو هستید، استفاده می‌شود.
- آزمایش آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز یک آزمایش تهاجمی قبل از تولد است که در آن پزشک شما نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را می‌گیرد. نمونه (کمتر از یک اونس) از طریق سوزن ظریفی که از طریق شکم به رحم وارد می‌شود، تحت هدایت سونوگرافی برداشته می‌شود. آزمایشگاه نمونه را آزمایش کرده و کروموزوم‌های نوزاد شما را مورد بررسی قرار می‌دهد. این آزمایشات می‌تواند شامل آزمایش کاریوتایپ، آزمایش FISH و تجزیه و تحلیل ریزآرایه باشد.
فهرست مطالب
چرا به جواب آزمایش آمنیوسنتز نیاز داریم؟
قبل از آزمایش آمنیوسنتز یک سونوگرافی کامل آناتومیک انجام می‌شود. اما آمنیوسنتز برای جستجوی انواع خاصی از نقایص مادرزادی مانند سندرم داون، یک ناهنجاری کروموزومی صورت می‌گیرد. از آنجا که آزمایش آمنیوسنتز خطر و عوارض بسیار محدودی برای مادر و نوزاد دارد، آزمایش قبل از تولد به طور کلی برای زنانی که دارای خطر قابل توجهی از نظر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند، انجام می‌شود. از جمله کسانی که:
- سونوگرافی غیر طبیعی یا صفحه آزمایشگاه غیر طبیعی داشته باشید
- داشتن سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی خاص
- قبلاً فرزند یا بارداری با نقص مادرزادی داشته‌اید
- در حاملگی فعلی نتیجه آزمایش ژنتیکی غیرطبیعی داشته‌اید
جواب آزمایش آمنیوسنتز همه نقایص مادرزادی را تشخیص نمی‌دهد، اما اگر والدین دارای خطر ژنتیکی قابل توجهی باشند، می‌توان از آن برای تشخیص شرایط زیر استفاده کرد:
- سندرم داون
- بیماری سلول داسی‌شکل
- فیبروز سیستیک
- دیستروفی عضلانی
- تای ساکس و بیماری‌های مشابه
جواب آزمایش آمنیوسنتز همچنین می‌تواند برخی از نقایص لوله عصبی (بیماری‌هایی که مغز و ستون فقرات به درستی رشد نمی‌کنند) مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی را تشخیص دهد.
از آنجا که سونوگرافی در زمان آمنیوسنتز انجام می‌شود، ممکن است نقایص مادرزادی را که توسط آمنیوسنتز تشخیص داده نمی‌شوند (مانند شکاف کام، شکاف لب یا نقایص قلبی) تشخیص دهد. با این حال، برخی از نقایص مادرزادی وجود دارد که نه با جواب آزمایش آمنیوسنتز و نه با سونوگرافی تشخیص داده نمی‌شوند.
اگر در حال انجام آزمایش آمنیوسنتز هستید، ممکن است از جنسیت نوزاد مطلع شوید زیرا آمنیوسنتز دقیق ترین راه است، اگرچه این آزمایش به ندرت در سه ماهه سوم انجام می‌شود. آزمایش آمنیوسنتز می‌تواند تعیین کند که آیا ریه‌های نوزاد به اندازه کافی برای زایمان بالغ شده‌اند یا خیر. مایع آمنیوتیک را برای وجود عفونت نیز ارزیابی می‌کند.
- چه زمانی آزمایش آمنیوسنتز انجام می‌شود؟
اگر پزشک به جواب آزمایش آمنیوسنتز نیاز داشته باشد، انجام آن را توضیه می‌کند. این روش معمولاً یک بار بین هفته‌های 15 تا 18 بارداری برنامه ریزی می‌شود.
جواب آزمایش آمنیوسنتز چقدر دقیق است؟
دقت جواب آزمایش آمنیوسنتز حدود 99.4 درصد است. گاهی اوقات آزمایش آمنیوسنتز ممکن است به دلیل مشکلات فنی ناموفق باشد، مانند عدم توانایی در جمع آوری مقدار کافی مایع آمنیوتیک یا عدم رشد سلول‌های جمع آوری شده در هنگام کشت و نمونه‌گیری. این موارد تا حدودی ممکن است جواب آزمایش آمنیوسنتز را تحت تاثیر قرار دهد.
- آیا آزمایش آمنیوسنتز عوارض دارد؟
احتمال کمی وجود دارد که آمنیوسنتز باعث سقط جنین شود (کمتر از 1، یا تقریباً 1 در 1000 تا 1 در 43000). آسیب به نوزاد یا مادر، عفونت و زایمان زودرس از دیگر عوارض احتمالی است که ممکن است اتفاق بیفتد اما بسیار نادر است. این خطرات در زنانی که دوقلو حامله هستند، بیشتر است.
- آیا می‌توان انجام آزمایش آمنیوسنتز را نادیده گرفت یا رد کرد؟
در برخی موارد ممکن است مادر باردار بتواند انجام آزمایش را رد کند. قبل از عمل مشاوره ژنتیک دریافت خواهید کرد. پس از اینکه خطرات و مزایای آمنیوسنتز به طور کامل برای شما توضیح داده شد، می‌توانید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید این آزمایش را انجام دهید یا خیر.
- در طول انجام آزمایش آمنیوسنتز چه اتفاقی می‌افتد؟
ناحیه کوچکی از شکم با یک داروی ضد عفونی کننده تمیز می‌شود تا فرد برای انجام آزمایش آمنیوسنتز آماده شود. ممکن است برای کاهش هرگونه ناراحتی از بی حسی موضعی (داروی مسکن) استفاده شود. پزشک ابتدا موقعیت جنین و جفت را با سونوگرافی مشخص می‌کند. تحت راهنمایی سونوگرافی، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق شکم و رحم و داخل کیسه آمنیوتیک، دور از نوزاد وارد می‌کند. مقدار کمی مایع (کمتر از یک اونس) از طریق سوزن خارج شده و برای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی ارسال می‌شود.
اگر دوقلو حمل می‌کنید و هر کودک کیسه آمنیوتیک مخصوص خود را دارد، پزشک دو نمونه از شما می‌گیرد. آمنیوسنتز با دوقلوها کمی پیچیده‌تر از تک نوزادان است. اطمینان حاصل کنید که پزشک یا تکنسین شما تجربه کافی برای انجام آمنیوسنتز با چندقلوها را دارد. ممکن است در طول آمنیوسنتز یا چند ساعت بعد از عمل احساس گرفتگی یا ناراحتی جزئی مانند قاعدگی داشته باشید.
جواب آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی
آمنیوسنتز ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در مورد ترکیب ژنتیکی نوزاد شما ارائه دهد. به طور کلی، آمنیوسنتز ژنتیکی زمانی ارائه می‌شود که نتایج آزمایش ممکن است تأثیر مهمی در مدیریت بارداری یا تمایل شما به ادامه بارداری داشته باشد. آمنیوسنتز ژنتیکی معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری با عوارض بالاتری همراه است. شما ممکن است آزمایش آمنیوسنتز ژنتیکی را در نظر بگیرید اگر:
- نتایج آزمایش غربالگری قبل از تولد کودک شما مثبت بود. اگر نتایج آزمایش غربالگری، مانند غربالگری سه ماهه اول یا غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، مثبت یا نگران کننده باشد، ممکن است برای تأیید یا رد تشخیص، آمنیوسنتز را انتخاب کنید.
- شما در بارداری قبلی دچار بیماری کروموزومی یا نقص لوله عصبی شده‌اید. اگر بارداری قبلی تحت تأثیر شرایطی مانند سندرم داون یا نقص لوله عصبی قرار گرفته است (یک وضعیت جدی که بر مغز یا نخاع نوزاد تأثیر می‌گذارد) ممکن است پزشک شما آمنیوسنتز را برای تأیید یا رد این اختلالات پیشنهاد کند.
- شما 35 سال یا بیشتر سن دارید. نوزادان متولد شده از زنان 35 سال به بالا بیشتر در معرض شرایط کروموزومی مانند سندرم داون هستند. ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آمنیوسنتز را برای رد این شرایط پیشنهاد کند.
- شما سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی خاص را دارید، یا شما یا همسرتان حامل شناخته شده بیماری ژنتیکی هستید. آمنیوسنتز علاوه بر شناسایی سندرم داون و نقص لوله عصبی spina bifida، می‌تواند برای تشخیص بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند فیبروز کیستیک نیز مورد استفاده قرار گیرد.
- شما یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی دارید. ممکن است پزشک شما آمنیوسنتز را برای تشخیص یا رد شرایط ژنتیکی مرتبط با یافته‌های غیر طبیعی در سونوگرافی توصیه کند.
گرفتن جواب آزمایش آمنیوسنتز
اولین جواب آزمایش آمنیوسنتز باید ظرف 3 روز کاری در دسترس باشد و این به شما می‌گوید که آیا وضعیت کروموزومی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتائو پیدا شده است یا خیر. اگر شرایط نادرتری نیز مورد آزمایش قرار گیرد، 3 هفته یا بیشتر طول می‌کشد تا جواب آزمایش آمنیوسنتز به دست آید. شما معمولاً می‌توانید انتخاب کنید که نتایج را به صورت تلفنی دریافت کنید یا در ملاقات حضوری در بیمارستان یا در خانه نتایج به شما ارائه داده شوند.
تفسیر جواب آزمایش آمنیوسنتز
تخمین زده می‌شود که آمنیوسنتز از هر 100 زنی که تحت آزمایش قرار گرفته‌اند، در 98 تا 99 زن نتیجه قطعی می‌دهد. اما لازم است بدانید، نمی‌تواند برای بررسی هر شرایط پزشکی از این آزمایش استفاده کرد و در برخی موارد ممکن است نتایج قطعی را ارائه ندهد.
بسیاری از زنانی که جواب آزمایش آمنیوسنتز را در دسترس دارند، نتیجه “طبیعی” خواهند داشت. این بدان معناست که هیچ یک از شرایطی که مورد آزمایش قرار گرفته است، در نوزاد یافت نشده.
اما یک نتیجه طبیعی تضمین نمی‌کند که کودک شما کاملاً سالم خواهد بود، زیرا این آزمایش فقط شرایطی را که ناشی از اختلالات و ناهنجاری‌های ژن‌های خاصی است بررسی می‌کند و نمی‌تواند همه شرایط را مشخص و بررسی کند. اگر جواب آزمایش آمنیوسنتز شما مثبت باشد، نوزاد شما دارای 1 مورد از شرایطی است که مورد آزمایش قرار گرفته است. در این صورت، مواردی که ممکن است با آنها مواجه باشید، به طور کامل با شما مورد بحث و بررسی قرار می‌گیرد و شما باید تصمیم بگیرید که در آینده چه کاری انجام دهید.
اگر جواب آزمایش آمنیوسنتز نشان داد که نوزاد شما با یک بیماری متولد می‌شود، می‌توانید با تعدادی از متخصصان در مورد معنی این موضوع صحبت کنید. این متخصصین می‌توانند شامل ماما، پزشک متخصص در زمینه سلامت کودکان (مشاور متخصص اطفال)، متخصص ژنتیک و مشاور ژنتیک باشند.
آنها می‌توانند اطلاعات مفصلی در مورد وضعیت فعلی و آینده به شما بدهند تا به شما کمک کنند تا راحت‌تر تصمیم بگیرید که می‌خواهید چه کاری انجام دهید. مواردی که در این جلسات مورد بحث و بررسی قرار می‌گیرند عبارت‌اند از علائم احتمالی فرزند شما، درمان و حمایت مورد نیاز او و اینکه آیا امید به زندگی آنها تحت تأثیر قرار می‌گیرد یا خیر. به خاطر بسپارید که نوزاد متولد شده با 1 مورد از این شرایط همیشه این بیماری را دارد، بنابراین باید گزینه‌های خود را با دقت در نظر بگیرید. گزینه‌های شما عبارتند از:
- بارداری خود را ادامه دهید: این می‌تواند به شما کمک کند تا آنجا که می‌توانید در مورد وضعیت نوزاد خود مطلع شوید
- بارداری خود را به پایان برسانید (سقط جنین): این مورد می‌تواند یک تصمیم بسیار دشوار باشد، اما شما مجبور نیستید آن را به تنهایی انجام دهید.
علاوه بر بحث در مورد پایان دادن به بارداری با متخصصان مراقبت‌های بهداشتی تخصصی، می‌توانید از صحبت با شریک زندگی خود و صحبت با دوستان و خانواده نزدیک کمک بگیرید.
