آزمایش ژنتیک صرع
نوشته شده توسط مهدی یاری
13 / 04 / 1400
صرع نوعی اختلال است که با تشنجهای بیدلیل شناخته میشود. این بیماری، یک اختلال ناهمگن است و انواع مختلفی از تشنج را شامل میشود که هر یک از این انواع ازنظر سن شروع و شدت از یکدیگر متفاوت هستند. صرع بر اساس نوع تشنج به چند دسته منطقهای ساده، منطقهای پیچیده، عمومی، تشنج و غیرتشنج تقسیم میشود. از سوی دیگر، این بیماری ازنظر سن شروع، شامل چند دسته نوزادی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی میشود.
تخمین زده میشود که بین چهار تا 78 درصد موارد ابتلا به صرع، علت بیماری ممکن است متغیرهای ژنتیکی باشد. تاکنون 80 ژن عامل بیماری صرع شناخته شدهاند و صدها ژن دیگر نیز شناسایی شدهاند که عامل سایر اختلالات ژنتیکی همراه با صرع یا تشنج هستند. به دلیل اهمیت ژنتیک در بیماری صرع، آزمایش ژنتیک صرع بهمنظور شناسایی ژنهای عامل انجام میشود و میتواند اطلاعات بسیار مفیدی را در این زمینه فراهم کند. در ادامه با این آزمایش بیشتر آشنا میشوید.
فهرست مطالب
چرا آزمایش ژنتیک صرع مهم است؟
دلایل مختلفی برای انجام آزمایش ژنتیک صرع وجود دارد. این آزمایش نهتنها در تشخیص علت بیماری بسیار مفید است، بلکه میتواند در درمان آن نیز بسیار کمککننده باشد. در ادامه با دلایل انجام آزمایش ژنتیک صرع آشنا میشوید.
- آزمایش ژنتیک میتواند به شناسایی علت صرع فرد کمک کند.
- میتواند منجر به تشخیص دقیق و فراهم شدن بهترین روشهای مدیریت بیماری شود.
- میتواند بهویژه برای افراد مبتلا به اختلالات صرع ژنتیکی که تشنج آنها بهخوبی کنترل نشده است مفید باشد.
در برخی موارد، آزمایش ژنتیک صرع میتواند به انتخاب داروهای ضدتشنج کمک زیادی کند، زیرا تحقیقات نشان دادهاند که بین برخی داروهای خاص و اختلالات صرع ژنتیکی، ارتباطاتی وجود دارد. بهعنوانمثال، شواهد نشان میدهند که برخی داروها برای افرادی که بیماریشان علت ژنتیکی دارد، موثرترند. همچنین، ممکن است برخی داروها برای این افراد موثر نباشد یا عوارض نامطلوبی ایجاد کند. در موارد خاص، آزمایش ژنتیک صرع میتواند در کسب اطلاعات در مورد نتایج طولانیمدت کمک کند، برای مثال:
- در برخی تشنجهای ژنتیکی، این انتظار وجود دارد که صرع در سن خاصی متوقف شود. در این شرایط، پزشک تصمیم میگیرد که مصرف داروهای ضدتشنج در چه زمانی قطع شود.
- وجود تشخیص ژنتیکی برای بیماری میتواند دسترسی به سایر منابع را برای فرد و خانوادهاش امکانپذیر کند. این منابع شامل گروههای حمایتی و خانوادههای دیگری که شرایط مشابهی دارند میشوند.
- این امر میتواند منجر به مشارکت در مطالعات پژوهشی مخصوص به تشخیص ژنتیکی شود.
- به دست آوردن تشخیص میتواند به افراد یا خانوادهها کمک کند که به آنچه اغلب «ادیسه تشخیصی» یا جستجوی پاسخ گفته میشود پایان بدهند.
آزمایش ژنتیک صرع چه انواعی دارد؟
آزمایش ژنتیک صرع انواع مختلفی دارد که برخی از این آزمایشها بر موارد زیر متمرکزند:
- ژنهای فردی
- گروهی از ژنها
- کروموزومها
ازآنجاییکه هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که بتواند همه صرعهای ژنتیکی را تشخیص دهد ممکن است آزمایشهای ژنتیکی متعددی برای فرد انجام شود. اغلب اوقات، این آزمایشها ممکن است یکی پس از دیگری انجام شوند. آزمایشگاههای مختلفی، آزمایش ژنتیک صرع را انجام میدهند که میان هر یک از این آزمایشگاهها، تفاوت قابلتوجهی وجود دارد. با توجه به همین مسائلی که مطرح شد بهتر است یک متخصص که اطلاعات زیادی در مورد آزمایش ژنتیک دارد در فرایند تشخیص نقش داشته باشد.
رایجترین آزمایشهای ژنتیک صرع شامل چه مواردی هستند؟
نمونههای متداول آزمایشهای ژنتیک صرع عبارتاند از:
- پنل ژن صرع: این تست شامل تجزیهوتحلیل رایجترین ژنهای مرتبط با صرع است. پنل ژن صرع انواع بسیار مختلفی دارد که برخی از آنها 20 ژن را بررسی میکنند اما برخی دیگر صدها ژن را ارزیابی میکنند.
- ریزآرایه کروموزومی: این آزمایشهای ژنتیکی شامل تجزیهوتحلیل کروموزومهای فرد میشوند. کروموزومها، ساختارهایی هستند که DNA دارند. آزمایش ریزآرایه کروموزومی اطمینان حاصل میکند که عدم تعادل، علت صرع نباشد. عدم تعادل شامل وجود یک قسمت اضافه در کروموزوم یا نبود بخشی از کروموزوم و همچنین وجود یک کروموزوم اضافه یا نبود یک کروموزوم میشود.
- تعیین توالی کامل: این آزمایش پیچیده ژنتیکی شامل تجزیهوتحلیل کل کد DNA برای بررسی تغییرات در ژنهای مرتبط با صرع است. این آزمایش مانند پنل ژن صرع است اما تعداد بسیار بیشتری از ژنها را بررسی میکند و حتی ژنهای نادر و تازه کشفشده را نیز بررسی میکند.
- آزمایش هدفمند: اگر برای صرع یک فرد، علت ژنتیکی تشخیص داده شود ممکن است اعضای دیگر خانواده نیز بخواهند برای بررسی شرایط خود آزمایش بدهند.
آزمایش ژنتیک صرع چگونه انجام میشود؟
بیشتر آزمایشهای ژنتیکی از طریق استخراج DNA از نمونه خون انجام میشوند. بااینحال، در برخی موارد ممکن است از بزاق یا سواب دهانی نیز برای نمونهگیری استفاده شود. سواب دهانی شامل استفاده از سواب برای جمعآوری سلولها از داخل دهان و عمدتا در ناحیه گونه و اطراف آن است. برای آزمایش ژنتیک صرع، کمتر ممکن است که به بیوپسی یا نمونهبرداری پوست نیاز باشد.
نتایج آزمایش ژنتیک صرع چگونه است؟
آزمایش ژنتیک صرع میتواند در مورد خطر ابتلا به صرع ژنتیکی در افراد، اطلاعات مفیدی را فراهم کند. در ادامه با نتایج این آزمایش بیشتر آشنا میشوید.
- نتیجه مثبت آزمایش: در یک فرد مبتلا به بیماری صرع، نتیجه مثبت به این معنی است که یک تغییر ژنتیکی بهعنوان علت تشخیص صرع او شناسایی شده است. از سوی دیگر، نتیجه مثبت در یک فرد سالم به این معنی است که او در معرض خطر ابتلا به صرع قرار دارد. آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است اطلاعاتی راجع به خطرات تولیدمثل به افراد بدهد و به آنها کمک کند تا تشخیص دهند صرع چگونه در خانواده به ارث برده میشود.
- نتیجه منفی آزمایش: این نتیجه برای فرد مبتلا به صرع نشان میدهد که از طریق آزمایشی که انجام شده است علت ژنتیکی برای صرع شناسایی نشده است. نتیجه منفی، احتمال تشخیص ژنتیکی را بهطور کامل منتفی نمیکند. در برخی موارد، ممکن است پزشک آزمایشهای بیشتری را تجویز کند.
- نتیجه نامشخص آزمایش: دریافت نتیجه نامشخص از آزمایش ژنتیک صرع نیز امکانپذیر است. نتیجه نامشخص به این معنی است که یک یافته ژنتیکی شناسایی شده است اما معنای این یافته مشخص نیست. به این نوع نتایج، اهمیت نامشخص (VUS) نیز گفته میشود. نتیجه اهمیت نامشخص ممکن است زمانی که اطلاعات بیشتری به دست آمد تفسیر شود و در پایان، این اطلاعات میتوانند به دو دسته خوشخیم (منفی) یا بیماریزا (مثبت) طبقهبندی شوند.
آیا آزمایش ژنتیک صرع به انتخاب بهترین روش درمان کمک میکند؟
نتایج آزمایش ژنتیک صرع، در برخی موارد میتواند به فراهم کردن مراقبتهای پزشکی مناسب از فرد کمک کند. نتایج این آزمایش میتواند به پزشک کمک کند که بهترین داروهای درمانی (مانند موثرترین داروی ضدتشنج) را انتخاب کند و همچنین تعیین کند که آیا ارزیابیها و خدمات بیشتری برای فرد نیاز است یا خیر.
بااینحال، در حال حاضر، بیشتر صرعهای ژنتیکی هنوز درمان هدفمندی ندارند. به همین دلیل، تمرکز تحقیقات کنونی بر روی یافتن امکان شناسایی دقیقترین و بهترین روش درمان بر اساس تشخیص ژنتیکی است و احتمالا در آینده پژوهشها در این مورد افزایش پیدا خواهد کرد.
آیا هر فردی که به صرع مبتلاست باید آزمایش ژنتیک صرع بدهد؟
اگر فردی به دلیلی مشخص مثل آسیب مغزی به صرع مبتلا شده باشد به نظر نمیرسد آزمایش ژنتیک بتواند اطلاعات مفیدی برای او فراهم کند. آزمایش ژنتیک برای افرادی توصیه میشود که علت بیماریشان مشخص نیست. درصورتیکه شرایط زیر وجود داشته باشد احتمال تشخیص ژنتیکی بیشتر است:
- صرع مقاوم یا صرعی که درمان آن دشوار است
- وجود سایر علائم قابلتوجه عصبشناختی یا عصب تحولی مانند تاخیر در رشد، اختلال طیف اتیسم یا اختلال حرکتی
- سابقه خانوادگی صرع
آزمایش ژنتیک برای همه مناسب نیست. انتخاب آزمایش ژنتیک یک تصمیم شخصی است که باید با کمک متخصص گرفته شود. نتایج این آزمایش میتواند پیامدهای زیادی برای فرد و خانوادهاش داشته باشد و برای مثال منجر به پیامدهای پزشکی، باروری، روانشناختی و مالی شود. به همین دلیل، توجه به این پیامدها در هنگام تصمیمگیری برای انجام آزمایش ژنتیک صرع، اهمیت زیادی دارد. برخی افراد به دلیل همین پیامدها از دادن تست خودداری میکنند.
آیا بستگان فرد مبتلا به صرع نیاز به آزمایش ژنتیک صرع دارند؟
نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک میتواند اعضای خانواده را نیز تحت تاثیر قرار دهد. در این شرایط، معمولا بهتر است بستگان درجهیک ازجمله والدین و خواهر و برادرهای فرد آزمایش بدهند. بسته به نتایج آزمایش این افراد، ممکن است لازم باشد بستگان دورتر نیز تست بدهند. این موضوع که آزمایش برای اعضای خانواده انجام شود یا خیر به عوامل مختلفی بستگی دارد که مهمترین عامل تشخیص ژنتیکی خاص و یافتن الگوی وراثتی است؛ بنابراین، مهم است که در این شرایط، افراد از یک متخصص یا مشاور ژنتیک برای لزوم انجام آزمایش، راهنمایی دریافت کنند.
درنهایت، در برخی موارد ابتلا به صرع، عوامل ژنتیکی دخیل هستند که در این شرایط آزمایش ژنتیک صرع بهمنظور تشخیص علت و گاهی اوقات، انتخاب بهترین روش درمان انجام میشود. نمونهگیری برای این آزمایش ژنتیک معمولا از طریق خونگیری است و نتایج آن نیز به یکی از اشکال مثبت، منفی یا نامشخص اعلام میشود که پس از اعلام نتایج، پزشک یا مشاور ژنتیک، گامها و اقدامات بعدی را تعیین میکند.
مجموعه آزمایش آنلاین پیشرو در خدمات رسانی در منزل ، شما عزیزان میتوانید خدمات نمونه گیری در منزل ، تست کرونا در منزل ، شنوایی سنجی در منزل ، آزمایش تیروئید و تزریق واکسن hpv با مجموعه آزمایش آنلاین تجربه کنید
