آزمایشگاه ژنتیک پزشکی | آزمایش آنلاین

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک
11 خرداد 1396
تست رایگان فشار و قند خون در تابستان
12 خرداد 1396
آزمایشگاههای ژنتیک

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در جهت تشخیص بیماری های ژنتیکی و نیز پیشگیری از بروز اختلالات ژنتیکی فعالیت می کند. با گذشت بیش از دو دهه از فعالیت مراکز مشاوره و آزمایش ژنتیک پزشکی در ایران شاهد پیشرفت در جلوگیری از گسترش انواع بیماری هایی که ریشه ژنتیکی دارند و موجب مشکلات عمده ای برای خانواده، جامعه و بیشتر از همه خود فرد مبتلا به بیماری می شوند باشیم.

نیاز به انجام آزمایش های ژنتیکی پیشتر در مورد زوجین که نسبت خونی نزدیک داشتند صورت می گرفت اما تشخیص امکان بیماری در غربال گری سایر زوجین سبب شده است که انجام آزمایش ژنتیک پزشکی از اهمیت ویژه ای برخوردار باشد. کشف بیش از شش هزار بیماری تک ژنی و صدها نوع اختلالات کروموزومی در انسان موجب شده است تا مشاوره و انجام آزمایش ژنتیک علاوه بر زوجینی که ازدواج فامیلی دارند؛ در بارداری سنین بالای 35 سال، افراد نابارور و یا مشکل سقط جنین مکرر، افراد دارای اختلال در بلوغ و همچنین کسانی که سابقه بیماری های ژنتیکی را در بستگان خود دارند توصیه می شود.

هر نوع اختلال در ژن های به ارث برده از پدر و مادر و نیز برخی علل محیطی که سبب جهش های ژنتیکی می شوند از عوامل بروز بیماری های وراثتی می باشند که با انجام آزمایشات ژنتیک قابل پیش بینی و شناسایی می باشند. با توجه به اینکه اغلب بیماری های ژنتیکی غیر قابل درمان هستند، پیشگیری از تولد نوزادان بهترین راه مقابله با آن است. در ادامه به برخی آزمایش ها که در حال حاضر در آزمایشگاه های ژنتیک پزشکی صورت می گیرند خواهیم پرداخت.

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی

انواع آزمایش های ژنتیک پزشکی:

  • آزمایش های سیتوژنتیک

آزمایش های سیتوژنتیک با تحلیل و بررسی ساختمان کروموزوم در سطح سلولی انجام می پذیرد. آزمایشاتی نظیر کاریوتایپ از مغز استخوان و خون بند ناف و خون محیطی، جهت بررسی و تشخیص تغییرات در ساختمان کروموزوم، بررسی نقش کروموزوم در اختلالاتی مانند سقط جنین مکرر و یا ناباروری و ابهام جنسی، بررسی اختلالات منجر به عقب ماندگی و عدم رشد جنین از نظر جسمی و ذهنی در حین بارداری و هنگام تولد نوزاد، همچنین بررسی کروموزومی سرطان ها، بیماری های ارثی خانوادگی و … از این دسته آزمایشات می باشند.

 

  • آزمایش های ژنتیک مولکولی

در این روش فعل و انفعال ژن ها در سطح مولکولی مورد بررسی قرار می گیرد و امکان جهش های ژنتیکی که عامل بروز بیماری هستند و نیز انتقال خاصیت های ژنتکی به نسل بعد بررسی و آزمایش می شود. این آزمایشات با انواع تست های تشخیص ملکولی نظیر  PCR، Real-Time PCR، NGS قادر به تشخیص موتاسیون ژن های  بیماری زا پیش از تولد می باشد. هر گونه تغییری در توالی دی ان ای منجر به ایجاد جهش ژنتیکی می شود. آزمایشاتی نظیر تشخیص هویت و نسبت خونی، تعیین جنسیت، بررسی ژن های مرتبط با عقیمی در مردان، بیماری های تالاسمی، سلیاک، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی در سندرم X و تایپ  ژن ها جهت بررسی سلامت و یا بروز اختلالات در ساختمان دی ان ای از جمله
این آزمایشات می باشد.

ساختار ژن ها

امروزه آزمایشگاه ژنتیک پزشکی در ایران قابلیت انجام بسیاری از این آزمایشات را دارا می باشند. همچنین امکان نمونه گیری و ارسال به خارج از کشور جهت انجام برخی آزمایش های ویژه در بعضی از مراکز میسر است.

 

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

46 − 37 =