سندرم ترنر وضعیتی است که فقط زنان را مبتلا میکند و زمانی ایجاد میشود که یکی از کروموزومهای X (کروموزومهای جنسی) به طور کامل و یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر میتواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدانها و نقص قلبی شود. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانههای خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سنین نوجوانی یا جوانی به تعویق میافتد.
دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبتهای پزشکی مداوم از سوی متخصصان مختلف و مشاوره پزشکی دارند. معاینات منظم و مراقبت مناسب میتواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.
فهرست مطالب
علائم و نشانههای سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی در اوایل ظاهر میشود. علائم و نشانهها میتوانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند نقص قلبی.
ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، روشی برای غربالگری برخی از ناهنجاریهای کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر، یا سونوگرافی قبل از تولد، مشاوره پزشکی به سندرم ترنر مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:
علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدانها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. علائم و نشانههای این موارد عبارتند از:
برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری رایج است.
گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانههای سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر به ویزیت پزشک در منزل پزشک خود مراجعه کنید. پزشک شما ممکن است برای ارزیابی بیشتر شما را به یک پزشک متخصص در زمینه ژنتیک (متخصص ژنتیک) یا اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز) ارجاع دهد.
اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد میشوند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث میبرند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث میبرند. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر کرده است. تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:
فراموش نکنید که زنان و یا دختران مبتلا به سندروم ترنر نیاز به مراقبت مداوم و مناسب دارند که در این امر میتوانید از مشاوره پزشکی کمک بگیرید.
کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد میشود. به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقص قلبی. ویژگیهای فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت است.
از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ میدهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ میدهد. به نظر نمیرسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.
سندرم ترنر میتواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. برای مراقبت بهتر و کنترل عوارض ایجاد شده لازم است با مشاوره پزشکی تلفنی مشورت کنید. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:
اگر بر اساس علائم و نشانه ها، پزشک مشکوک باشد که فرزند شما به سندرم ترنر مبتلا است، یک آزمایش آزمایشگاهی برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های فرزند شما انجام می شود. این آزمایش شامل نمونه خون است. گاهی اوقات، مشاوره پزشکی شما ممکن است درخواست خراش دادن گونه (اسمیر باکال) یا نمونه پوست کند. تجزیه و تحلیل کروموزوم تعیین میکند که آیا کروموزوم X از دست رفته یا تغییری در یکی از کروموزومهای X وجود دارد یا خیر.
گاهی اوقات در طول رشد جنین، سندروم ترنر تشخیص داده میشود. برخی از ویژگیهای تصویر اولتراسوند ممکن است این ظن را ایجاد کند که کودک شما مبتلا به سندرم ترنر یا بیماری ژنتیکی دیگری است که بر رشد در رحم تأثیر میگذارد.
تستهای غربالگری قبل از تولد که DNA نوزاد را در خون مادر ارزیابی میکنند (غربالگری DNA جنین بدون سلول قبل از تولد یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم ترنر باشد. اما انجام کاریوتایپ در دوران بارداری یا بعد از زایمان برای تایید تشخیص توصیه میشود.
اگر قبل از تولد به سندرم ترنر مشکوک باشید، متخصص بارداری و زایمان یا ویزیت پزشک در منزل ممکن است از شما بپرسد که آیا به آزمایشهای اضافی برای تشخیص قبل از تولد نوزادتان علاقه دارید یا خیر. یکی از دو روش را میتوان برای آزمایش قبل از تولد برای سندرم ترنر انجام داد:
نمونه برداری از پرزهای جفتی: این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت از جفت در حال رشد است. جفت حاوی همان ماده ژنتیکی جنین است. سلولهای پرز کوریونی را میتوان برای مطالعات کروموزوم به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد. این کار معمولا بین هفتههای 11 تا 14 بارداری انجام میشود.
آمنیوسنتز در این آزمایش نمونهای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته میشود. نوزاد سلولها را به مایع آمنیوتیک میریزد. این مایع را میتوان برای بررسی کروموزومهای نوزاد در این سلولها به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد. این معمولاً بعد از هفته 14 بارداری انجام میشود. در مورد مزایا و خطرات آزمایشهای دوران بارداری را با مشاوره پزشکی تلفنی خود مشورت کنید.
از آنجایی که علائم و عوارض متفاوت است، درمانها برای رفع مشکلات خاص فرد طراحی میشوند. ارزیابی و نظارت بر مسائل پزشکی یا سلامت روان مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی میتواند به رفع زودهنگام مشکلات کمک کند. درمانهای اولیه تقریباً برای همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل درمانهای هورمونی است:
سایر درمانها برای رفع مشکلات خاص در صورت نیاز طراحی شدهاند. معاینات منظم بهبودهای قابل توجهی را در سلامت و کیفیت زندگی برای دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نشان داده است.
کمک به کودک خود برای انتقال از مراقبت با پزشک اطفال به مراقبتهای پزشکی و سلامت روان بزرگسالان بسیار مهم است. یک پزشک مراقبتهای اولیه میتواند به ادامه هماهنگی مراقبت بین تعدادی از متخصصان در طول زندگی کمک کند.
از آنجایی که سندرم ترنر میتواند منجر به نگرانیهای رشدی و عوارض پزشکی شود، متخصصان متعددی ممکن است در غربالگری شرایط خاص، تشخیص، توصیههای درمانی و ارائه مراقبتها مشارکت داشته باشند. با تغییر نیازها در طول زندگی، تیمها ممکن است تکامل پیدا کنند. متخصصان تیم مراقبت ممکن است شامل برخی یا همه این متخصصان و برخی دیگر در صورت لزوم باشند:
تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر میتوانند بدون درمان باروری باردار شوند. کسانی که میتوانند هنوز هم به احتمال زیاد نارسایی تخمدانها و متعاقب آن ناباروری را در اوایل بزرگسالی تجربه میکنند. بنابراین مهم است که در مورد اهداف باروری با ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی خود صحبت کنید.
برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر میتوانند با اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. یک متخصص غدد تولید مثل میتواند گزینهها را مورد بحث قرار داده و به ارزیابی میزان احتمال موفقیت کمک کند. در بیشتر موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر حاملگیهای پرخطری دارند. مهم است که قبل از بارداری در مورد این خطرات با یک متخصص زنان و زایمان، یک متخصص در پزشکی مادر و جنین که بر بارداریهای پرخطر تمرکز دارد یا یک متخصص غدد تولید مثلی صحبت کنید.
انجمن سندرم ترنر سازمانها مواد آموزشی، منابعی برای خانوادهها و اطلاعاتی درباره گروههای حمایتی فراهم میکنند. گروهها برای والدین فرصتی برای تبادل نظر، توسعه راهبردهای مقابله و یافتن منابع فراهم میکنند. گروههای همسالان برای دختران مبتلا به سندرم ترنر میتوانند به تقویت عزتنفس کمک کنند و یک شبکه اجتماعی از افرادی را فراهم کنند که میدانند چگونه با سندرم ترنر زندگی کنند.