سندروم ترنر ؛ تشخیص و درمان

نوشته شده توسط فاطمه مهربان
21 / 12 / 1400

سندرم ترنر وضعیتی است که فقط زنان را مبتلا می‌کند و زمانی ایجاد می‌شود که یکی از کروموزوم‌های X (کروموزوم‌های جنسی) به طور کامل و یا تا حدی از بین رفته باشد. سندرم ترنر می‌تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقص قلبی شود. سندرم ترنر ممکن است قبل از تولد در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه‌های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سنین نوجوانی یا جوانی به تعویق می‌افتد.

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت‌های پزشکی مداوم از سوی متخصصان مختلف و مشاوره پزشکی دارند. معاینات منظم و مراقبت مناسب می‌تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

فهرست مطالب

علائم سندروم ترنر

علائم و نشانه‌های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی در اوایل ظاهر می‌شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند نقص قلبی.

علائم سندروم ترنر قبل از تولد

ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد، روشی برای غربالگری برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر، یا سونوگرافی قبل از تولد، مشاوره پزشکی به سندرم ترنر مشکوک شود. سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است موارد زیر را نشان دهد:

تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
ناهنجاری‌های قلبی
کلیه‌های غیر طبیعی

علائم سندروم ترنر در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

گردن پهن
گوش‌های ناهماهنگ
قفسه سینه پهن با نوک سینه‌هایی با فاصله زیاد
سقف دهان بلند و باریک (کام)
بازوهایی که از ناحیه آرنج به سمت بیرون می‌چرخند
ناخن‌های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیده‌اند

تورم دست‌ها و پاها به خصوص در بدو تولد
قد در بدو تولد کمی کمتر از حد متوسط است
کند شدن رشد
نقایص قلبی
موی کم پشت
کوچک بودن و یا عقب رفتگی در فک پایین
انگشتان دست و پا کوتاه

علائم سندروم ترنر در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدان‌ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد. علائم و نشانه‌های این موارد عبارتند از:

کند شدن رشد
عدم جهش رشد در زمان‌های مورد انتظار (در دوران کودکی)
قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک زن است
عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
رشد جنسی که در طول سال‌های نوجوانی توقف می‌کند
پایان زودهنگام سیکل‌های قاعدگی به دلیل عدم توانایی بارداری

برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری رایج است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

گاهی اوقات تشخیص علائم و نشانه‌های سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر به ویزیت پزشک در منزل پزشک خود مراجعه کنید. پزشک شما ممکن است برای ارزیابی بیشتر شما را به یک پزشک متخصص در زمینه ژنتیک (متخصص ژنتیک) یا اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز) ارجاع دهد.

علل ایجاد سندروم ترنر

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می‌شوند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می‌برند. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر کرده است. تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مونوسومی: فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می‌دهد. این باعث می‌شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.
موزائیسم: در برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین خطا در تقسیم سلولی رخ می‌دهد. این باعث می‌شود که برخی از سلول‌های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند. سلول‌های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.
تغییرات کروموزوم X: ممکن است قسمت‌های تغییر یافته یا از دست رفته یکی از کروموزوم‌های X رخ دهد. سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می‌تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول‌ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا می‌تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول‌ها حاوی قسمت‌های تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزوم‌های X هستند (موزاییکیسم).
ماده کروموزوم Y: در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول‌ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول‌های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می‌کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می‌دهد.

فراموش نکنید که زنان و یا دختران مبتلا به سندروم ترنر نیاز به مراقبت مداوم و مناسب دارند که در این امر می‌توانید از مشاوره پزشکی کمک بگیرید.

اثرات کروموزوم از دست رفته یا تغییر یافته

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد می‌شود. به عنوان مثال، کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقص قلبی. ویژگی‌های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت است.

عوامل خطر سندروم ترنر

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ می‌دهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می‌دهد. به نظر نمی‌رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.

عوارض ابتلا به سندروم ترنر کدامند؟

سندرم ترنر می‌تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد، اما این در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است. برای مراقبت بهتر و کنترل عوارض ایجاد شده لازم است با مشاوره پزشکی تلفنی مشورت کنید. عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

مشکلات قلبی: بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری‌های جزئی در ساختار قلب متولد می‌شوند که خطر عوارض جدی را در آنها افزایش می‌دهد. نقص‌های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می‌شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می‌رساند.
فشار خون بالا: سندرم ترنر می‌تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد. وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری‌های قلب و عروق خونی را افزایش می‌دهد.
از دست دادن شنوایی: کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این به دلیل از دست دادن تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت‌های مکرر گوش میانی نیز می‌تواند منجر به کاهش شنوایی شود.
مشکلات بینایی: افزایش خطر ضعف کنترل ماهیچه‌ای حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می‌تواند در سندرم ترنر رخ دهد.
مشکلات کلیوی: سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری‌های کلیه همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر عفونت‌های دستگاه ادراری را افزایش دهند.
اختلالات خود ایمنی: سندرم ترنر می‌تواند خطر کم کاری تیروئید (تیروئید کم کار) را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد. همچنین خطر ابتلا به دیابت افزایش می‌یابد. گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است.
مشکلات اسکلتی: مشکلات رشد و نمو استخوان‌ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می‌دهد. سندرم ترنر همچنین می‌تواند خطر ابتلا به استخوان‌های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد.
ناتوانی‌های یادگیری: دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر معمولاً هوش طبیعی دارند. با این حال، خطر ناتوانی‌های یادگیری افزایش می‌یابد، به ویژه با یادگیری که شامل مفاهیم فضایی، ریاضی، حافظه و توجه است.
مسائل مربوط به سلامت روان: دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی چالش‌هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و همچنین امکان دارد خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/بیش‌فعالی (ADHD) را افزایش دهند. در این حالت بهترین گزینه تماس با مشاوره پزشکی تلفنی است.

ناباروری: اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی با درمان باروری باردار شوند.
عوارض بارداری: از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض افزایش خطر عوارض دوران بارداری مانند فشار خون بالا و دیسکسیون آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط متخصص قلب، پزشک بارداری (متخصص طب مادر و جنین) و ویزیت پزشک در منزل مورد ارزیابی قرار گیرند.

راه‌های تشخیص سندروم ترنر

اگر بر اساس علائم و نشانه ها، پزشک مشکوک باشد که فرزند شما به سندرم ترنر مبتلا است، یک آزمایش آزمایشگاهی برای تجزیه و تحلیل کروموزوم های فرزند شما انجام می شود. این آزمایش شامل نمونه خون است. گاهی اوقات، مشاوره پزشکی شما ممکن است درخواست خراش دادن گونه (اسمیر باکال) یا نمونه پوست کند. تجزیه و تحلیل کروموزوم تعیین می‌کند که آیا کروموزوم X از دست رفته یا تغییری در یکی از کروموزوم‌های X وجود دارد یا خیر.

تشخیص قبل از تولد

گاهی اوقات در طول رشد جنین، سندروم ترنر تشخیص داده می‌شود. برخی از ویژگی‌های تصویر اولتراسوند ممکن است این ظن را ایجاد کند که کودک شما مبتلا به سندرم ترنر یا بیماری ژنتیکی دیگری است که بر رشد در رحم تأثیر می‌گذارد.

تست‌های غربالگری قبل از تولد که DNA نوزاد را در خون مادر ارزیابی می‌کنند (غربالگری DNA جنین بدون سلول قبل از تولد یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد) ممکن است نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به سندرم ترنر باشد. اما انجام کاریوتایپ در دوران بارداری یا بعد از زایمان برای تایید تشخیص توصیه می‌شود.

اگر قبل از تولد به سندرم ترنر مشکوک باشید، متخصص بارداری و زایمان یا ویزیت پزشک در منزل ممکن است از شما بپرسد که آیا به آزمایش‌های اضافی برای تشخیص قبل از تولد نوزادتان علاقه دارید یا خیر. یکی از دو روش را می‌توان برای آزمایش قبل از تولد برای سندرم ترنر انجام داد:

نمونه برداری از پرزهای جفتی: این شامل برداشتن یک قطعه کوچک از بافت از جفت در حال رشد است. جفت حاوی همان ماده ژنتیکی جنین است. سلول‌های پرز کوریونی را می‌توان برای مطالعات کروموزوم به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد. این کار معمولا بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود.

آمنیوسنتز در این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته می‌شود. نوزاد سلول‌ها را به مایع آمنیوتیک می‌ریزد. این مایع را می‌توان برای بررسی کروموزوم‌های نوزاد در این سلول‌ها به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد. این معمولاً بعد از هفته 14 بارداری انجام می‌شود. در مورد مزایا و خطرات آزمایش‌های دوران بارداری را با مشاوره پزشکی تلفنی خود مشورت کنید.

از آنجایی که علائم و عوارض متفاوت است، درمان‌ها برای رفع مشکلات خاص فرد طراحی می‌شوند. ارزیابی و نظارت بر مسائل پزشکی یا سلامت روان مرتبط با سندرم ترنر در طول زندگی می‌تواند به رفع زودهنگام مشکلات کمک کند. درمان‌های اولیه تقریباً برای همه دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر شامل درمان‌های هورمونی است:

هورمون رشد: درمان با هورمون رشد که معمولاً روزانه به صورت تزریق هورمون رشد انسانی نوترکیب انجام می‌شود، معمولاً برای افزایش قد در زمان‌های مناسب در اوایل دوران کودکی تا اوایل سال‌های نوجوانی توصیه می‌شود. شروع زودهنگام درمان می‌تواند قد و رشد استخوان را بهبود بخشد.
استروژن درمانی: اکثر دختران مبتلا به سندرم ترنر برای شروع بلوغ نیاز به شروع استروژن و هورمون درمانی مرتبط با آن دارند. اغلب، استروژن درمانی در حدود 11 یا 12 سالگی شروع می‌شود. استروژن به رشد سینه و بهبود اندازه (حجم) رحم کمک می‌کند. استروژن به معدنی شدن استخوان کمک می‌کند و هنگامی که با هورمون رشد استفاده می‌شود، ممکن است به قد نیز کمک کند. درمان جایگزینی استروژن معمولاً در طول زندگی، تا رسیدن به سن متوسط یائسگی ادامه می‌یابد.

سایر درمان‌ها برای رفع مشکلات خاص در صورت نیاز طراحی شده‌اند. معاینات منظم بهبودهای قابل توجهی را در سلامت و کیفیت زندگی برای دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نشان داده است.

کمک به کودک خود برای انتقال از مراقبت با پزشک اطفال به مراقبت‌های پزشکی و سلامت روان بزرگسالان بسیار مهم است. یک پزشک مراقبت‌های اولیه می‌تواند به ادامه هماهنگی مراقبت بین تعدادی از متخصصان در طول زندگی کمک کند.

تیم مراقبت‌های بهداشتی

از آنجایی که سندرم ترنر می‌تواند منجر به نگرانی‌های رشدی و عوارض پزشکی شود، متخصصان متعددی ممکن است در غربالگری شرایط خاص، تشخیص، توصیه‌های درمانی و ارائه مراقبت‌ها مشارکت داشته باشند. با تغییر نیازها در طول زندگی، تیم‌ها ممکن است تکامل پیدا کنند. متخصصان تیم مراقبت ممکن است شامل برخی یا همه این متخصصان و برخی دیگر در صورت لزوم باشند:

متخصص اختلالات هورمونی (متخصص غدد)
متخصص سلامت زنان (متخصص زنان و زایمان)
پزشک متخصص ژنتیک (متخصص ژنتیک پزشکی)
متخصص قلب
متخصص اختلالات اسکلتی (ارتوپد)
متخصص اختلالات مجاری ادراری (اورولوژیست)
متخصص گوش، حلق و بینی (ENT)
فوق تخصص بیماری‌های گوارشی (متخصص گوارش)
متخصص مشکلات بینایی و سایر اختلالات چشمی (چشم پزشک)
متخصص مشکلات شنوایی (شنوایی شناس)
متخصص سلامت روان، مانند روانشناس یا روانپزشک
درمانگر رشد، که در درمان تخصص دارد تا به کودک شما کمک کند رفتارهای مناسب سن، مهارت‌های اجتماعی و مهارت‌های بین فردی را توسعه دهد.
مربیان آموزش ویژه
متخصص باروری (متخصص غدد تولید مثل)

درمان بارداری و باروری

تنها درصد کمی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند بدون درمان باروری باردار شوند. کسانی که می‌توانند هنوز هم به احتمال زیاد نارسایی تخمدان‌ها و متعاقب آن ناباروری را در اوایل بزرگسالی تجربه می‌کنند. بنابراین مهم است که در مورد اهداف باروری با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود صحبت کنید.

برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند با اهدای تخمک یا جنین باردار شوند. یک متخصص غدد تولید مثل می‌تواند گزینه‌ها را مورد بحث قرار داده و به ارزیابی میزان احتمال موفقیت کمک کند. در بیشتر موارد، زنان مبتلا به سندرم ترنر حاملگی‌های پرخطری دارند. مهم است که قبل از بارداری در مورد این خطرات با یک متخصص زنان و زایمان، یک متخصص در پزشکی مادر و جنین که بر بارداری‌های پرخطر تمرکز دارد یا یک متخصص غدد تولید مثلی صحبت کنید.

مقابله و حمایت

انجمن سندرم ترنر سازمان‌ها مواد آموزشی، منابعی برای خانواده‌ها و اطلاعاتی درباره گروه‌های حمایتی فراهم می‌کنند. گروه‌ها برای والدین فرصتی برای تبادل نظر، توسعه راهبردهای مقابله و یافتن منابع فراهم می‌کنند. گروه‌های همسالان برای دختران مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند به تقویت عزت‌نفس کمک کنند و یک شبکه اجتماعی از افرادی را فراهم کنند که می‌دانند چگونه با سندرم ترنر زندگی کنند.

مقالات مرتبط