آزمايش تالاسمي چيست؟
نوشته شده توسط مدیر سایت
11 / 03 / 1399
فهرست مطالب
آزمايش تالاسمي چيست؟
تالاسمي يك كلمه يوناني است و به معناي خون گرفته شده مي باشد. تالاسمي را آنمي مديترانه اي، آنمي كولي يا كم خوني مي نامند. اين بيماري مادرزادي مي باشد كه با بزرگ شدن طحال و تغييرات استخواني همراه مي باشد و به دليل شيوع اين بيماري در حاشيه درياي مديترانه، تالاسمي ناميده مي شود. اولين بار تالاسمي به وسيله يك دانشمند آمريكايي با نام كولي كشف و معرفي شد. تالاسمي يك بيماري كم خوني ارثي و ژنتيكي است و به علت اشكال در ساختمان زنجيره اي پروتئيني هموگلوبين ايجاد مي شود.
هموگلوبين چيست؟ هموگلوبين در واقع مولكول اصلي گويچه هاي قرمز است كه از آهن و زنجيره هاي پروتئيني يا گلوبين ايجاد شده است. در هر زنجيره يك مولكول وجو دارد كه اكسيژن را توسط آهن خود حمل مي كند. بنابراين توليد هموگلوبين نياز به تامين آهن دارد.
انواع تالاسمي:
آلفا تالاسمي: اكسيژن رساني از طريق گلبول هاي قرمز و هموگلوبين صورت مي گيرد. هموگلوبين خود از دو زنجيره پروتئيني به نام آلفا و دو زنجيره بتا تشكيل شده است. كمبود هر كدام از اين زنجيره ها باعث نقصان عملكرد ژن هاي توليد كننده آن مي شود. تالاسمي آلفا به دليل كاهش زنجيره آلفا گلوبولين به وجود مي آيد و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث مي رسد. بنابراين بايد آزمايشات ژنتيكي، آزمايش CBCو الكتروفورز هموگلوبين صورت بگيرد. تعيين وضعيت ژنتيكي اين بيماري در مرحله تشخيص ناقلين و پيش از تولد در مرحله دوم انجام مي شود. در مرحله اول بر اساس نوع ژنوتيپ والدين به مرحله دوم براي بررسي جنين پرداخته مي شود.
بتا تالاسمي: شيوع بتا تالاسمي در كشور بسيار بيشتر ار نوع آلفا مي باشد. بنابراين تلاش محققان و پزشكان ايراني پيش گيري از بروز بتا تالاسمي ماژور مي باشد.
بتا تالاسمي مينور:
هنگامي كه يكي از والدين داراي ژن معيوب باشند به صورت خفيف يا مينور بروز مي كند. اين نوع تالاسمي براي افراد مشكلي ايجاد نمي كند و مي توانند مانند افراد سالم زندگي كنند. بايد دانست اين افراد تا قبل از ازدواج بايد مراقب باشند. به اين علت به آن تالاسمي مينور يا خفيف مي نامند. فردي كه مبتلا به تالاسمي مينور است داراي يك ژن سالم از يك والد مي باشد و يك ژن بيمار را از والد ديگر به ارث برده است.
بتا تالاسمي ماژور:
وقتي هردو والد دچار ژن معيوب باشند به صورت ماژور در فرزندان آن ها بروز مي كند. اين بيماري حداكثر آسيب خود را به بيماران ماژور مي رساند. به اين ترتيب كه در تالاسمي ماژور يا آنمي كولي با حذف يا جهش هر دو ژن سازنده بتا به وجود مي آيد و ديگر هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي شود يا به مقدار خيلي كم ساخته مي شود. بدن براي مقابله با اين وضعيت با ساخت زنجيره آلفا اين كمبود را جبران مي كند كه اين زنجيره ي اضافي آلفا براي گلبول قرمز سمي مي باشد و با رسوب بر روي سلول هاي قرمز باعث تخريب گلبول هاي قرمز در مغز استخوان مي شود. به دليل خون سازي غير موثر، مراكز خون ساز خارج از مغز استخوان شامل كبد و طحال شروع به توليد خون مي كنند و به مرور بزرگ مي شوند. اغلب بيماران مبتلا به كم خوني، در 6 ماه نخست زندگي علائم بيماري را بروز مي دهند و اگر خون رساني به بدن از طريق تزريق خون انجام نشود بافت مغز استخوان و ديگر استخوان هاي خون ساز خارج از مغز استخوان فعال و بزرگ مي شوند. معمولا اين خون سازي در استخوان هاي پهن مانند صورت و جمجه ، كبدو طحال انجام مي شود كه همين امر باعث بزرگ شدن اين قسمت ها مي شود.
عوارض تالاسمي ماژور:
در صورتي كه اين بيماري به سرعت شناسايي و درمان نشود با علائمي مانند :كم خوني، زردي، رنگ پريدگي، تغيير شكل استخوان هاي صورت و جمجمه، بزرگي شكم (به دليل بزرگ شدن كبد و طحال)، بزرگ شدن قلب و بيماري قند ( ديابت) در بزرگسالان مشاهده مي شود.
تالاسمي چگونه از والدين به فرزندان منتقل مي شود؟
وقتي هردو والد داراي كم خوني خفيف مينور باشند، طبق قانون احتمالات هر كدام از فرزندان آن ها25% احتمال ابتلا به تالاسمي ماژور يا شديد از طريق وراثت را دارند و 50% شانس ابتلا به تالاسمي مينور را دارا مي باشند و تنها 25% احتمال سلامت فرزندان را مي دهند. بنابراين بايد در هنگام بارداري كودك از نظر تالاسمي مورد بررسي قرار بگيرد زيرا ممكن است يك يا چند فرزند بيمار متولد شوند واحتمال تولد كودك سالم بندرت اتفاق مي افتد.
چگونه از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري كنيم:
در حال حاضر زوجين سالم يا ناقل مينور مي توانند خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور را ايجاد كنند. براي جلوگيري از بيماري تالاسمي ماژور روش هاي متعددي وجود دارد.
براي پيشگيري از بيماري تالاسمي ماژور مي توان جلوي ازدواج دو فرد سالم و ناقل مينور را گرفت.
در صورتي كه دو زوج سالم و ناقل مينور با يكديگر ازدواج كرده اند، بايد يكي از روش هاي زير را انتخاب نمايند:
- راه اول اين است كه زوج ناقل به هيچ عنوان بچه دار نشوند
- با استفاده از خدمات تشخيص قبل از تولد اقدام به فرزند آوري كنند.
- مي توانند براي خود فرزند خوانده انتخاب كنند.
خدمات تشخيص پيش از تولد چگونه به افراد ياري مي رساند؟
خدمات پيش از تولد توانسته است به ياري زوج هاي جوان و ناقل مينور بشتابد تا در خصوص ابتلا يا سلامت نوع تالاسمي فرزند خود در دوره ي بارداري مادر اطلاعات لازم را كسب كنند.
اين خدمات شامل دو مرحله مي باشد :
مرحله مقدماتي: در اين مرحله بررسي وضعيت ژنتيك زوج هاي ناقل و سالم تالاسمي جهت تعيين نوع نقص ژن قبل از بارداري انجام مي شود. جهت آزمايش ممكن است ساير اعضا خانواده مانند خواهر وبرادر، والدين، عمه و خاله براي تشخيص قطعي قبل از تولد مورد بررسي قرار بگيرند. بنابراين اين آزمايشات با صرف زمان، حوصله كافي و همچنين هزينه مالي مي تواند نتايج مطلوبي را به دنبال داشته باشد. لازم به ذكر است بهترين زمان آزمايش مرحله مقدماتي و قبل از بارداري مي باشد.
مرحله تكميلي: اين آزمايش جهت بررسي وضعيت ژنتيك جنين و تشخيص قطعي سلامت يا ابتلا جنين مي باشد. آزمايش مرحله تكميلي پس از بارداري و در هفته 8 تا 12 بارداري ( اوايل نخست سه ماهگي جنين) با نمونه برداري از جنين انجام مي شود. در صورتي كه ابتلا جنين به تالاسمي ماژور قطعي اعلام شود و از نظر شرعي و قانوني سن جنين از تاريخ مشخص عبور نكرده باشد ( اين سن اغلب بيشتراز هفته 16 بارداري مي باشد ) مجوز سقط جنين و پايان بارداري از سوي پزشك صادر مي شود.
