آزمایش کاریوتایپ
نوشته شده توسط مهدی یاری
25 / 03 / 1400
اگر پزشکتان آزمایش کاریوتایپ را برای شما و فرزندتان یا بعد از عمل آمنیوسنتز توصیه کرده است یا به علت ناباروی انجام آن را برای شما و همسرتان پیشنهاد کرده است احتمالا این سوال به ذهنتان رسیده است که این آزمایش چیست، به چه منظوری انجام می‌شود، چگونه صورت می‌گیرد و چه بیماری‌هایی را تشخیص می‌دهد. در ادامه با پاسخ این سوالات آشنا می‌شوید.
فهرست مطالب
آزمایش کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ کروموزوم‌های شما را به‌دقت بررسی می‌کند تا ببیند که آیا مسئله‌ای غیرمعمول در آن‌ها وجود دارد یا خیر. این آزمایش معمولا در دوران بارداری انجام می‌شود تا با استفاده از آن مشکلات مرتبط با نوزاد تشخیص داده شود. همچنین، ممکن است برای تشخیص علت ناباروری انجام شود. به این نوع روش، آزمایش ژنتیک یا کروموزوم و تجزیه‌وتحلیل سیتوژنتیک نیز گفته می‌شود. زمانی که باردار هستید پزشک برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و کروموزومی انجام چند آزمایش غربالگری را به شما توصیه می‌کند.
احتمالا آزمایش‌های دوران بارداری را یک بار در سه‌ماهه اول و یک بار در سه‌ماهه دوم انجام می‌دهید. در بیشتر مواقع، نتیجه آزمایش‌های بارداری طبیعی است و مشکلی را نشان نمی‌دهد. در این شرایط، آزمایش‌های بیشتری نیاز نیست اما اگر هر یک از این آزمایش‌ها نتیجه غیرطبیعی داشته باشند پزشک به شما انجام آزمایش ژنتیک را توصیه می‌کند تا مطمئن شود که فرزند در حال رشد ما دچار مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی است یا خیر.
آزمایش کاریوتایپ چه کاربردهایی دارد؟
انسان 46 کروموزوم دارد که نوزادان 23 مورد از آن‌ها را از مادر و 23 مورد را از پدرشان به ارث می‌برند. در برخی مواقع، نوزادان دارای یک کروموزوم اضافه یا یک کروموزوم غیرطبیعی هستند. همچنین ممکن است یکی از کروموزوم‌ها را نداشته باشند. آزمایش کاریوتایپ به شما کمک می‌کند که متوجه شوید آیا یکی از این شرایط برای فرزند شما اتفاق افتاده است یا خیر. پزشکان معمولا برای تشخیص موارد زیر، آزمایش کاریوتایپ را توصیه می‌کنند:
- سندرم داون (تریزومی 21): کودک مبتلا به سندرم داون، یک کروموزوم 21 اضافه دارد که این مسئله بر نحوه نگاه و یادگیری کودک تاثیر می‌گذارد.
- سندرم ادواردز (تریزومی 18): کودک مبتلا به سندرم ادواردز، یک کروموزوم 18 اضافه دارد. اغلب این نوزادان به مشکلات زیادی دچار هستند و بیشتر آن‌ها بیشتر از یک سال زنده نیستند.
- سندرم پاتائو (تریزومی 13): کودک مبتلا به سندرم پاتائو، یک کروموزوم 13 اضافه دارد. اغلب این کودکان به مشکلات قلبی و ذهنی شدیدی مبتلا هستند و بیشتر آن‌ها بیشتر از یک سال زنده نمی‌مانند.
- سندرم کلاین‌فلتر: کودک مبتلا به این بیماری، پسری است که یک کروموزوم X اضافه دارد (XXY). این کودکان ممکن است دوران بلوغ را کندتر پشت سر بگذارند و نتوانند بچه‌دار شوند.
- سندرم ترنر: کودک مبتلا به این بیماری، دختری است که یک کروموزوم X ندارد یا کروموزوم X او آسیب دیده است. این بیماری منجر به مشکلات قلبی، مشکلات گردن و کوتاهی قد می‌شود.
لازم است بدانید موارد کاربرد آزمایش کاریوتایپ بیشتر از تشخیص نقایص مادرزادی است. اگر در باردار شدن مشکل داشته‌اید یا سابقه سقط مکرر جنین داشته باشید پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک بعد از سقط یا آزمایش کاریوتایپ سقط مکرر را به شما توصیه کند تا از این طریق بررسی کند که آیا شما یا همسرتان ازنظر کروموزومی دچار مشکل هستید یا خیر. همچنین، آزمایش کاریوتایپ مردان نیز برای مواردی مثل ناباروری انجام می‌شود. سایر کاربردهای این آزمایش در ادامه مطرح شده است.
- می‌توانید متوجه شوید که آیا به اختلالی که قابل‌انتقال به فرزندتان است دچار هستید یا خیر.
- آزمایش کاریوتایپ می‌تواند بر روی نوزاد فوت‌شده انجام شود تا بررسی گردد که آیا مسئله ژنتیکی وجود داشته است یا خیر.
- می‌تواند علت برخی مشکلات جسمی یا رشدی فرزندتان را مشخص کند.
- در موارد نادری که جنسیت کودک مشخص نیست، آزمایش کاریوتایپ به تعیین جنسیت کمک می‌کند.
- برخی از انواع سرطان می‌توانند باعث تغییر کروموزوم‌ها شوند. آزمایش کاریوتایپ می‌تواند به شما کمک کند تا درمان مناسبی دریافت کنید.
آزمایش کاریوتایپ چند نوع دارد؟
آزمایش کاریوتایپ، تنها در برخی هفته‌های بارداری انجام می‌شود. پزشک بر اساس اینکه در چه مرحله‌ای از بارداری هستید و همچنین بر اساس احتمال وقوع خطرات، زمان انجام آزمایش را مشخص می‌کند. اگر شرایط زیر در مورد شما وجود داشته باشد احتمال مشکلات کروموزومی در فرزندتان افزایش می‌یابد:
- 35 سال یا بیشتر دارید.
- یکی از اعضای خانواده شما به یک اختلال کروموزومی مبتلاست.
- در کروموزوم‌های شما یا همسرتان، مشکلاتی وجود دارد.
- سابقه سقط‌جنین دارید یا نوزاد مرده به دنیا آورده‌اید.
انواع کاریوتایپ شامل موارد زیر است:
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در این نوع آزمایش، پزشک با استفاده از یک سوزن بلند، نمونه کوچکی از سلول‌های فرزندتان را از پرزهای جفتی خارج می‌کند. پرزهای جفتی، بافت‌هایی در جفت و اندامی هستند که در رحم برای تغذیه کودک در حال رشد تشکیل می‌شوند. این سلول‌ها در آزمایشگاه موردبررسی قرار می‌گیرند و نتایج آن می‌تواند نشان دهد که آیا فرزندتان به سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 یا سایر مشکلات ژنتیکی دچار است یا خیر.
اگر پزشک انجام این آزمایش را برای شما توصیه کرد می‌توانید آن را بین 10 تا 13 هفتگی بارداری انجام دهید. احتمال سقط‌جنین پس از انجام این آزمایش وجود دارد. درواقع، از هر 100 زن، یک زن این مسئله را تجربه می‌کند. همچنین، ممکن است CVS خطرهایی برای فرزندتان به همراه داشته باشد؛ بنابراین، پزشک فقط زمانی آن را توصیه می‌کند که احتمال مشکل در فرزندتان وجود داشته باشد.
- آمنیوسنتز: در این روش، پزشک با یک سوزن بلند، مقدار کمی مایع آمنیوتیک را از بدن شما خارج می‌کند تا با استفاده از آن از سلول‌های بدن فرزندتان نمونه‌ای را به دست آورد. مایع آمنیوتیک، مایعی است که کودک در رحم توسط آن احاطه شده است. سلول‌های کودک در آزمایشگاه موردبررسی قرار می‌گیرد و نتایج آن نشان می‌دهد که آیا فرزندتان به برخی مشکلات ژنتیکی دچار است یا خیر.
این آزمایش همچنین نشان می‌دهد که آیا کودک به برخی از نقایص لوله عصبی مبتلاست یا خیر. نقایص لوله عصبی می‌تواند مغز و ستون فقرات کودک را تحت تاثیر قرار دهد. آزمایش آمنیوسنتز بین 15 تا 20 هفتگی بارداری انجام می‌شود. احتمال سقط‌جنین بعد از انجام این آزمایش وجود دارد اما احتمال آن از CVS کمتر است. درواقع، از هر 200 زن، یک زن سقط‌جنین را بعد از آمنیوسنتز تجربه می‌کند.
- بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان: اگر به علت ابتلا به سرطان یا یک اختلال خون، آزمایش کروموزوم می‌دهید ممکن است لازم باشد پزشک از نمونه مغز استخوان شما برای این کار استفاده کند. در این آزمایش به شما بی‌حس‌کننده تزریق می‌شود و سپس یک سوزن مخصوص وارد استخوان ران شما می‌شود و نمونه خارج می‌گردد.
آزمایش کاریوتایپ برای ناباروری چگونه انجام می شود؟
درصورتی‌که نمی‌توانید بچه‌دار شوید، آزمایش کاریوتایپ معمولا از طریق دریافت نمونه خون از شما و همسرتان انجام می‌شود. سپس نمونه خون شما در آزمایشگاه موردبررسی قرار می‌گیرد. سلول‌های نمونه خون در یک ظرف مخصوص قرار داده می‌شوند تا رشد آن‌ها تحریک شود. هنگامی‌که سلول‌ها به مرحله خاصی از رشد برسند، رنگ‌آمیزی می‌شوند و با میکروسکوپ بررسی می‌گردند.
تکنسین آزمایشگاه اندازه و شکل سلول‌ها را بررسی می‌کند. او همچنین از سلول‌ها عکس می‌گیرد و تعداد کروموزوم‌های آن‌ها را می‌شمارد. عکس تخصصی، امکان بررسی دقیق‌تر کروموزوم‌ها را فراهم می‌کند. گزینه‌های درمانی بستگی به نتایج آزمایش شما و خطر بیماری ژنتیکی در فرزندتان دارد.
قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ نیاز به انجام کار خاصی نیست. ازآنجایی‌که نتایج حاصل از این آزمایش و ئیگر آزمایش ها مانند آزمایش DNA می‌تواند تاثیر زیادی بر روی زندگی شما داشته باشد بهتر است قبل از انجام آن با پزشک یا یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. پزشک یا مشاور ژنتیک به شما کمک می‌کند که درک کنید چگونه نتایج این آزمایش به شما کمک می‌کند. برای مثال، او شما را از این موضوع آگاه می‌کند که چقدر احتمال دارد فرزندتان به یک مشکل ژنتیکی مبتلا باشد.
درنتیجه این امر می‌توانید آگاهانه تصمیم بگیرید. همچنین، اگر می‌خواهید بدانید قیمت آزمایش کاریوتایپ چقدر است لازم است بدانید تعرفه این آزمایش هرسال توسط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اعلام می‌شود.
آزمایش کاریوتایپ چه خطراتی به همراه دارد؟
روش‌هایی که برای جمع‌آوری سلول‌ها در آزمایش کاریوتایپ استفاده می‌شود خطرات زیادی دارند. همانطور که مطرح شد آزمایش‌های CVS یا آمنیوسنتز ممکن است باعث سقط‌جنین شوند. همچنین ممکن است خونریزی شدید به دنبال داشته باشند. از سوی دیگر، ممکن است از طریق آزمایش آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان دچار عفونت شوید.
نتایج آزمایش کاریوتایپ چگونه است؟
وقتی در آزمایشگاه، آنالیز کاریوتایپ انجام می‌شود و نتیجه آزمایش کاریوتایپ شما اعلام می‌گردد به این معنی است که در آزمایشگاه، کروموزوم‌های کودک شما بررسی شده است؛ بنابراین، نتایج این آزمایش قطعی است: یا فرزندتان به مشکلات ژنتیکی دچار است یا به این مشکلات دچار نیست. درواقع، نتیجه آزمایش کاریوتایپ با دیگر آزمایش‌های بارداری متفاوت است. سایر آزمایش‌ها تنها به شما احتمال بیماری را نشان می‌دهند اما نتیجه آزمایش کاریوتایپ قطعی است.
درنهایت، وقتی منتظر نتایج آزمایش کاریوتایپ خود هستید ممکن است اضطراب زیادی را تجربه کنید، به دنبال نمونه جواب آزمایش کاریوتایپ باشید و ممکن است این یک یا دو هفته انتظار برای رسیدن نتیجه برای شما به اندازه یک ماه طول بکشد. در این شرایط، سعی کنید برای خود وقت بگذارید و با دوستان و اعضای خانواده خود معاشرت بیشتری داشته باشید. همچنین یادگیری در مورد مشکلات کروموزومی می‌تواند برای شما کمک‌کننده باشد. اگرچه بسیاری از بیماری‌های تشخیص داده‌شده توسط آزمایش کاریوتایپ می‌توانند به‌شدت آزاردهنده باشند اما لازم است بدانید افراد زیادی با وجود ابتلا به این بیماری‌ها زندگی می‌کنند و از کیفیت زندگی خوبی نیز برخوردار هستند.
