آزمایش ژنتیک ناباروری
نوشته شده توسط مهدی یاری
01 / 04 / 1400
والدینی که به کلینیکهای ناباروری در سراسر جهان مراجعه میکنند اغلب این سوال مشترک را از متخصص دارند: «آیا ناباروری ژنتیکی است؟» ناباروری میتواند یک مسئله دلخراش و بسیار ناراحتکننده باشد و موجب سرخوردگی و ناامیدی والدین شود. دانستن علت دقیق ناباروری، موجب میشود که تصمیمهای تشخیصی بهتری گرفته شود و از سوی دیگر، به والدین کمک شود که خطراتی که برای فرزندانشان وجود دارد را متوجه شوند.
تحقیقات نشان میدهند ژنتیک در 10 درصد موارد ناباروری زوجین یا موارد سقطجنین دخیل است؛ بنابراین، آزمایش ژنتیک ناباروری میتواند به بسیاری از والدین کمک کند که علت بچهدار نشدنشان را متوجه شوند و از سوی دیگر، اقدامات مناسبی را با توجه به تشخیص، انجام دهند. اگر شما نیز در چنین شرایطی قرار دارید و با توجه به تلاشهایی که داشتهاید نتوانستهاید بارداری را تجربه کنید ممکن است پزشک برای شما آزمایش ژنتیک ناباروری را توصیه کند. در ادامه با این آزمایش بیشتر آشنا میشوید اما لازم است قبل از آن با نقش ژنها در ناباروری بیشتر آشنا شوید.
فهرست مطالب
ژنها چه نقشی در ناباروری زنان و مردان دارند؟
قبل از پرداختن به موضوع آزمایش ژنتیک ناباروری لازم است بدانید ژنها چه نقشی در ناباروری دارند. زوجهایی که دچار ناباروری هستند اغلب ممکن است با عوامل ژنتیکی این مسئله روبرو باشند. این عوامل از نابهنجاریهای کروموزومی ارثی گرفته تا جهشهای ژنتیکی متفاوت هستند و هم مردان و هم زنان پیامدهای متفاوتی از این مسئله را تجربه میکنند. عوامل ژنتیکیای که در ناباروری زنان و مردان نقش دارند عبارتاند از:
- حذف: به این معنی که قطعهای از کروموزوم از بین رفته است.
- وارونگی: به این معنی که کروموزوم وارونه شده است.
- جهش: به این معنی که در توالی DNA ژن، تغییری رخ داده است.
- آنوپلوئیدی: به این معنی که کمبود یا فزونی یک یا چند کروموزوم مشاهده میشود.
- جابجایی: به این معنی که قطعات یک کروموزوم به کروموزوم نادرست متصل میشوند.
اختلالات ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان شامل چه اختلالاتی است؟
اگر در خانواده زن، سابقه آندومتریوز یا یائسگی زودرس وجود داشته باشد احتمال تجربه ناباروری و مشکلات در بارداری برای او افزایش مییابد. برخی از ناهنجاریهای کروموزومی یا جهشهای ژنی نیز میتوانند باعث ناباروری زنان شوند. این ناهنجاریها بهویژه بر توانایی تخمکگذاری زنان تاثیر میگذارند. نمونههایی از هردوی این پیامدها عبارتاند از:
- جهش در ژن فیبروز کیستیک میتواند منجر به تغذیه نامناسب در زنان شود. درنتیجه این مسئله مخاط دهانه رحم ضخیمتر میشود یا مشکلات تخمکگذاری اتفاق میافتد.
- سندرم کالمن (KS) به دلیل عدم توانایی بدن در تولید هورمون هیپوفیز یا هیپوتالاموس، میتواند منجر به ناباروری در زنان شود.
- دیسکینزیای مژگانی اولیه (PCD) یک عفونت مزمن دستگاه تنفسی (بیماریهای مجاری تنفسی یا قسمتهایی از ریه) است. این بیماری باعث مژکهای غیرطبیعی داخل لولههای رحمی میشود و درنتیجه میتواند منجر به ناباروری در زنان شود.
اختلالات ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان شامل چه اختلالاتی است؟
برخی از نابهنجاریهای کروموزومی یا جهشهای ژنی منجر به ناباروری در مردان میشوند. این نابهنجاریها و جهشها میتوانند تولید اسپرمها را تحت تاثیر قرار دهند یا جریان اسپرم را مسدود کنند. بااینحال، ناباروری مردان به دلیل جهشهای ژنتیکی شیوع کمتری دارد یا اینکه این موضوع به اندازه نابهنجاریهای کروموزومی بررسی نشده است. برخی از اختلالات ژنتیکی دخیل در ناباروری مردان عبارتاند از:
- جهش در ژن فیبروز کیستیک که میتواند منجر به نبود مادرزادی لوله منی شود. این مسئله میتواند جریان اسپرم را تحت تاثیر قرار دهد.
- سندرم کلاینفلتر بیماریای است که فقط در مردان اتفاق میافتد. این افراد با یک کروموزوم X اضافه متولد شدهاند که این مسئله میتواند بر تولید اسپرم و هورمون تستوسترون تاثیر بگذارد.
- ریزحذفهای کروموزوم Y باعث میشود که مرد نتواند میزان طبیعی اسپرم داشته باشد.
آزمایش ژنتیک AZF بهمنظور بررسی ریزحذفهای کروموزوم Y انجام میشود. ناباروری را بهندرت میتوان تنها ناشی از عوامل ژنتیکی دانست. در اکثر موارد، دلایلی متعددی برای ناباروری زنان و مردان وجود دارد. هرچقدر دلایل بیشتری برای این مسئله تشخیص داده شود احتمال موفقیت درمان ناباروری نیز بیشتر خواهد شد. خوشبختانه درمان ناباروری در طول سالهای اخیر پیشرفت زیادی کرده است و همچنان نیز در حال پیشرفت است. با استفاده از برنامههای درمانی مناسب، اغلب میتوان بر عوامل ژنتیکی نیز غلبه کرد.
چرا آزمایش ژنتیک ناباروری مهم است؟
تعداد قابلتوجهی از زوجین مبتلا به ناباروری، سالها در جستجوی روشهای درمانی هستند که این مسئله میتواند ضررهای جسمی، عاطفی و اقتصادی زیادی را به دنبال داشته باشد. شناسایی علت ناباروری، داشتن شیوهای شخصی و آگاهانهای را تسهیل میکند که از طریق آن میتوان متناسب با نیازهای زوجین، درمانهای صحیح را در پیش گرفت. در این شرایط، آزمایش ژنتیک ناباروری میتواند در تشخیص علت ناباروری کمک بسیار زیادی کند.
از سوی دیگر، قبل از انجام IVF یا هر روش درمانی دیگری برای ناباروری، پزشک انجام آزمایش ژنتیک ناباروری را توصیه میکند. از تشخیص ژنشناختی پیشلایهگزینی (Preimplantation genetic diagnosis) اغلب میتوان برای جلوگیری از انتقال اختلالات ژنتیکی به کودک در صورت انجام IVF استفاده کرد. اهداف انجام آزمایش ژنتیک ناباروری عبارتاند از:
- کشف هرگونه بیماری ارثی که ممکن است فرد از آنها آگاهی نداشته باشد.
- یادگیری در مورد شرایط ژنتیکیای که میتواند باروری را تحت تاثیر قرار دهد.
- کاهش خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان
- انتخاب جنسیت جنین برای انتقال در حین IVF
ازآنجاییکه درمان مشکلات ژنتیکی جنین در برخی شرایط امکانناپذیر است مهم است که قبل از بارداری، آزمایش ژنتیک ناباروری انجام شود تا این مشکلات به جنین منتقل نشوند.
چه زمانی انجام آزمایش ژنتیک توصیه میشود؟
در آزمایش ژنتیک مهمترین ژنهای دخیل در ناباروری بررسی میشوند. همانطور که مطرح شد دانستن علت دقیق ناباروری موجب میشود که در مورد تشخیص، تصمیمگیری بهتری انجام شود و امکان مشاوره بیشتر برای زوجین فراهم گردد. آزمایش ژنتیک برای زوجینی که در شرایط زیر هستند توصیه میشود.
- تلاش برای بارداری به مدت یک سال یا بیشتر
- قاعدگی نامنظم یا عدم قاعدگی
- کم بودن تعداد اسپرم، کمتحرکی اسپرم و شکل غیرطبیعی اسپرم
- کوچک یا غیرطبیعی بودن آلت تناسلی و غیرطبیعی بودن ویژگیهای جنسی ثانویه (مو، پستانها و غیره)
- مشکلات شناختهشده باروری
- تجربه بیش از یک مورد سقطجنین
در صورت وجود چنین شرایطی، پزشک آزمایش ژنتیک ناباروری را تجویز میکند تا علت دقیق مسئله روشن شود. یکی از این آزمایشها، آزمایش کاریوتایپ است که از طریق دریافت نمونه خون از زن و مرد انجام میشود. برای مردان ممکن است آزمایش اسپرم نیز انجام شود. آزمایش ژنتیک اسپرم چیست؟ ازآنجاییکه قطعهقطعه شدن DNA اسپرم یکی از عوامل ناباروری است آزمایش ژنتیک اسپرم بهمنظور بررسی این مسئله انجام میشود که برای تفسیر آزمایش ژنتیک اسپرم، مراجعه به پزشک ضروری است.
مدیریت ناباروری پس از آزمایش ژنتیک ناباروری چگونه است؟
وقتی زوجینی که دچار ناباروری هستند پس از آزمایش ژنتیک ناباروری متوجه میشوند علت مسئله آنها، مشکلات ژنتیکی است میتوانند تصمیمات متعددی بگیرند. برخی از آنها تلقیح داخل رحمی با استفاده از اسپرم اهدایی را انتخاب میکنند و برخی دیگر تصمیم میگیرند که یک کودک را به فرزندخواندگی بپذیرند. بعضی از والدین نیز تصمیم میگیرند که هرگز بچهدار نشوند.
در مواردی که شرایط مرتبط با اسپرم، مسئول ناباروری است، تعداد اسپرمها بسیار کم است. در بسیاری از موارد ، میتوان از این اسپرمها برای باروری تخمکهای زن در آزمایشگاه با استفاده از روشی به نام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) استفاده کرد. همچنین ، تشخیص برخی از مسائل ژنتیکی دخیل در ناباروری زنان و مردان باعث میشود تا زوجین از پتانسیل انتقال ناهنجاریهای ژنتیکی که ممکن است بر سلامت فرزندانشان تاثیر بگذارد، آگاه شوند.
درنهایت، شناسایی دلایلی ژنتیکی ناباروری منجر به تصمیمات آگاهانه و برنامهریزیهای بهتری در مورد بچهدار شدن میشود. آزمایش ژنتیک ناباروری میتواند به زوجینی که در بچهدار شدن با مشکل روبرو هستند کمک بسیار زیادی کند زیرا تشخیص علت میتواند موفقیت روشهای درمان ناباروری را نیز افزایش دهد. اگر شما نیز در بچهدار شدن با مشکل مواجه هستید میتوانید همراه با همسرتان به کلینیک ناباروری مراجعه کنید و در صورت تشخیص پزشک، برای انجام آزمایش ژنتیک ناباروری و همچنین پیش از ازدواج با مراجعه به پزشک آزمایش ژنتیک قبل ازدواج اقدام کنید.
