آزمایش ژنتیک سلیاک
نوشته شده توسط مهدی یاری
07 / 04 / 1400
بیماری سلیاک با وراثت مرتبط است؛ یعنی تنها زمانی به این بیماری مبتلا می‌شوید که ژن آمادگی برای ابتلا به سلیاک را داشته باشید. به همین دلیل، پزشکان از آزمایش ژنتیک سلیاک استفاده می‌کنند تا مشخص کنند چه کسانی استعداد ابتلا به این بیماری را دارند.
تقریبا همه انسان‌ها گلوتن می‌خورند. گلوتن، پروتئینی است که در غلات گندم، جو و چاودار وجود دارد. بااین‌حال، در افرادی که ژن مرتبط با سلیاک را دارند ممکن است خوردن گلوتن منجر به ابتلا به این بیماری شود. سلیاک، یک بیماری خودایمنی است که باعث می‌شود گلبول‌های سفید خون بدن که در حال مبارزه با بیماری هستند به دیواره روده کوچک حمله کنند. در ادامه با آزمایش ژنتیک سلیاک بیشتر آشنا می‌شوید.
فهرست مطالب
آزمایش ژنتیک سلیاک چیست؟
هرکسی که ناقل ژن‌های بیماری سلیاک است، به این بیماری مبتلا نمی‌شود. در حقیقت، درحالی‌که تا 40 درصد جمعیت، یک یا هر دو ژن سلیاک را دارند فقط یک درصد از جمعیت به این بیماری مبتلا می‌شوند؛ بنابراین، داشتن پتانسیل ژنتیکی سلیاک به این معنی نیست که شما به این بیماری مبتلا هستید و نباید گلوتن مصرف کنید. درواقع، احتمال ابتلا به این بیماری کم است.
بااین‌وجود، آزمایش ژنتیک سلیاک می‌تواند قطعه دیگری از پازل تشخیص را تکمیل کند. این امر به‌خصوص در مواردی ضروری است که تشخیص شما کاملا مشخص نیست یا در تلاش هستید که آزمایش‌های لازم بعدی را تعیین کنید.
چه ژن‌هایی در آزمایش ژنتیک سلیاک بررسی می‌شوند؟
آزمایش ژنتیک سلیاک به دنبال دو ژن می‌گردد. ژن‌هایی که شما را مستعد ابتلا به سلیاک می‌کنند بر روی ژن‌های HLA کلاس دو از DNA قرار دارند و به ژن‌های DQ معروف هستند. هر فردی دو نسخه از ژن‌های DQ را دارد که یکی از آن‌ها از مادر به ارث برده می‌شود و دیگری از پدر منتقل می‌گردد.
ژن‌های DQ انواع مختلفی دارند اما دو مورد از آن‌ها در اکثر موارد در ابتلا به بیماری سلیاک نقش دارند. این دو HLA-DQ2 و HLA-DQ8 نام دارند. از این دو، HLA-DQ2 در میان جمعیت عمومی به‌ویژه در کسانی که پیشینه اروپایی دارند شایع‌تر است. درواقع، بیشتر از 30 درصد افرادی که اجداد آن‌ها اهل اروپا بوده‌اند HLA-DQ2 را دارند. HLA-DQ8 نادرتر است و در حدود 10 درصد از کل جمعیت وجود دارد. بااین‌حال، این ژن در آمریکای مرکزی و جنوبی بسیار شایع است.
مطالعات نشان داده است که 90 درصد افرادی که از طریق نمونه‌برداری، تشخیص بیماری سلیاک را گرفته‌اند حامل ژن‌های DQ2 یا DQ8 یا ترکیبی از هر دو هستند. ازآنجایی‌که یک ژن DQ از مادر و یک ژن DQ از پدر به ارث می‌برید، ممکن است که دو نسخه از DQ2 یا یک نسخه از DQ2 و یک نسخه از DQ8 یا یک نسخه از DQ2 یا DQ8 همراه با یک ژن دیگر را داشته باشید. درهرصورت، اگر یک نسخه از DQ2 یا DQ8 داشته باشید، احتمال ابتلای شما به بیماری سلیاک بسیار بیشتر است.
همچنین، برخی شواهد نشان می‌دهند که داشتن دو نسخه از یکی از ژن‌های DQ2 یا DQ8 ممکن است احتمال ابتلای شما به بیماری را حتی بیشتر کند. حداقل یک مطالعه نشان داده است که ژن خاص دیگری به نام HLA-DQ7 نیز می‌تواند افراد را مستعد ابتلا به بیماری سلیاک کند. درواقع، در این مطالعه نشان داده شد که دو درصد از افرادی که از طریق نمونه‌برداری، تشخیص سلیاک را گرفته‌اند حامل HLA-DQ7 هستند نه DQ2 یا DQ8.
بااین‌حال، در مورد اینکه آیا داشتن DQ7 درواقع شما را مستعد ابتلا به بیماری سلیاک می‌کند یا نه اختلاف‌نظر وجود دارد و در حال حاضر در این آزمایش ژنتیک ، DQ7 به‌عنوان «ژن بیماری سلیاک» تشخیص داده نمی‌دهد. علاوه بر این، تحقیقات اخیر نشان می‌دهند که برای ابتلا به حساسیت گلوتنی غیرسلیاک نیازی به داشتن HLA-DQ2 یا HLA-DQ8 نیست و ممکن است ژن‌های دیگر HLA-DQ در ابتلا به حساسیت به گلوتن نقش داشته باشند.
آزمایش ژنتیک سلیاک چگونه انجام می‌شود؟
آزمایش ژنتیک سلیاک به‌هیچ‌وجه تهاجمی نیست. برای نمونه‌گیری، می‌توان از نمونه خون شما استفاده کرد یا با استفاده از سواب چند سلول از داخل دهان شما جمع‌آوری گردد. بزاق نیز می‌تواند به‌عنوان نمونه مورداستفاده قرار گیرد. سپس نمونه خون، سلول‌های دهان یا بزاق شما در آزمایشگاه مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد. دقت آزمایش در همه این روش‌های نمونه‌گیری مساوی است. بیشتر افرادی که آزمایش ژنتیک سلیاک را می‌دهند آزمایش‌های دیگری نیز برایشان به دستور پزشک انجام می‌شود.
آیا نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سلیاک، به معنای ابتلا به این بیماری است؟
ازآنجایی‌که هرکسی، ژن سلیاک را دارد دچار بیماری نمی‌شود، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک سلیاک به معنای ابتلا به بیماری نیست. نتیجه مثبت این آزمایش، شما را در گروهی قرار می‌دهد که پزشکان آن را گروه پرخطر برای بیماری سلیاک می‌نامند؛ بنابراین، آزمایش ژنتیک سلیاک عمدتا برای رد ابتلا به بیماری سلیاک در مواردی که علائم بیماری وجود دارد، مفید است. همچنین، در برخی موارد ممکن است نتیجه آزمایش بیماری سلیاک فرد به‌طور واضح مشخص نباشد که در این شرایط، پزشک انجام آزمایش ژنتیک سلیاک را تجویز می‌کند تا بتواند تشخیص صحیحی داشته باشد.
از سوی دیگر، آزمایش ژنتیک سلیاک می‌تواند برای اعضای خانواده فردی که به این بیماری مبتلاست انجام شود تا مشخص گردد که آیا آن‌ها نیز به سلیاک مبتلا هستند یا خیر. به‌محض اینکه یکی از اعضای خانواده تشخیص سلیاک گرفت لازم است بقیه اعضای خانواده نیز آزمایش بدهند اما اگر می‌دانید که حامل ژن این بیماری هستید لازم است با دقت بیشتری پیگیر مسئله باشید. از سوی دیگر، می‌توان از آزمایش ژنتیک سلیاک برای تشخیص بیماری در فردی استفاده کرد که از قبل رژیم غذایی بدون گلوتن داشته است.
نیازی نیست که برای دادن آزمایش ژنتیک سلیاک، گلوتن بخورید. بازهم لازم به ذکر است که این آزمایش، تنها مشخص می‌کند که شما پتانسیل ابتلا به این بیماری را دارید نه اینکه لزوما به آن مبتلا هستید؛ بنابراین، اگرچه این آزمایش، پاسخی قطعی به همراه ندارد اما بسیاری از افراد آن را به خوردن گلوتن ترجیح می‌دهند زیرا در آزمایش ژنتیک سلیاک، برای اینکه اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت خود داشته باشند نیازی به استفاده مجدد از گلوتن ندارند.
مسائل زیادی وجود دارد که ما هنوز در مورد بیماری سلیاک نمی‌دانیم و هنوز مشخص نشده است که چرا برخی افراد که ژن سلیاک را دارند به این بیماری مبتلا می‌شوند اما برخی دیگر این اتفاق برایشان نمی‌افتد. بااین‌حال، آزمایش ژنتیک بیماری سلیاک می‌تواند به تعیین خطر ابتلا به این بیماری در اعضای خانواده و در مواردی که کاملا وضعیت فرد مشخص نیست، کمک کند.
نتایج آزمایش ژنتیک سلیاک چگونه تفسیر می‌شود؟
اگر نتیجه آزمایش ژنتیک سلیاک برای DQ2 یا DQ8 مثبت شود به این معنی است که شما در معرض ابتلا به بیماری سلیاک هستید. این بدان معنا نیست که قطعا به این بیماری مبتلا می‌شوید. احتمال ابتلا همچنان کم است. بااین‌حال، لازم است به‌طور منظم آزمایش خون بدهید تا وجود شاخص‌های خون بیماری سلیاک در بدن شما بررسی شود.
اگر نتیجه آزمایش سلیاک برای DQ2 یا DQ8 منفی شود شما ژن‌های ابتلا به بیماری سلیاک را ندارید؛ بنابراین، نمی‌توانید به این بیماری مبتلا شوید یا آن را به فرزند خود منتقل کنید. گاهی اوقات، تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک سلیاک برای پزشکان دشوار است؛ بنابراین، مهم است که با پزشکی صحبت کنید که ژنتیک بیماری سلیاک را درک می‌کند و اطلاعات زیادی در مورد این بیماری دارد.
درنهایت، همه افرادی که به بیماری سلیاک مبتلا هستند ژن این بیماری را دارند و می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. آزمایش ژنتیک سلیاک علاوه بر اینکه به شما کمک می‌کند که متوجه شوید آمادگی ابتلا به این بیماری را دارید باعث می‌شود که بدانید آیا احتمال دارد این بیماری را به فرزندتان منتقل کنید یا خیر. نمونه‌گیری آزمایش ژنتیک سلیاک بسیار ساده است و نیازی به خوردن گلوتن پیش از انجام آزمایش نیست. همچنین، نتایج این آزمایش قطعی محسوب نمی‌شود و پزشک پس از دریافت نتایج، گام‌های بعدی را برای شما توضیح خواهد داد.
مجموعه آزمایش آنلاین پیشرو در خدمات رسانی در منزل ، شما عزیزان میتوانید خدمات آزمایش ژنتیک ، آزمایش hpv ، فیزیوتراپی در منزل ، تست اعتیاد در منزل ، ویزیت پزشک در منزل با آزمایش آنلاین تجربه کنید
