در صورت غیر طبیعی بودن نتیجه آزمایشات سرولوپلاسمین و مس خون، به منظور ارزیابی وضعیت ذخیره مس بدن، میزان مس در بافت کبد اندازه گیری می شود.
رعایت شرایط خاصی لازم نیست.
هدف از انجام آزمایش، اندازه گیری مقدار مس در خون، ادرار یا بافت کبد است. مس یک ماده معدنی حیاتی برای بدن محسوب می شود و در ساختمان بعضی از آنزیمها وجود دارد. این دسته از آنزیم ها در تنظیم متابولیسم آهن، تولید بافت همبند (پیوندی)، تولید انرژی در سطح سلولی، تولید ملانین و همچنین در تنظیم فعالیتهای مغز و دستگاه عصبی نقش دارند.
مس در بسیاری از غذاها مانند خشکبار، شکلات، قارچ، صدف، میوه های خشک و جگر وجود دارد. همچنین پختن غذا در ظروف مسی باعث نفوذ مقداری مس در غذا می شود. معمولا مس مورد نیاز بدن از طریق روده جذب می شود. مس پس از جذب از روده به پروتئین های خاصی متصل شده و به کبد منتقل می گردد.
در کبد مقداری از مس ذخیره شده و بقیه آن به پروتئینی به نام آپو سرولوپلاسمین متصل می شود. در نتیجه اتصال مس به اپوسرولوپلاسمین، سرولوپلاسمین تشکیل می شود. هر مولکول سرولوپلاسمین شامل هشت اتم مس است. تقریبا ۹۵ درصد از مس موجود در خون در ترکیب با سرولوپلاسمین است و بقیه آن به صورت مس آزاد در جریان خون وجود دارد.
تست سرولوپلاسمین و سایر آزمایشات مربوط به «مس» برای تشخیص بیماری ویلسون و همچنین بررسی وضعیت متابولیسم مس در بدن به کار میرود. کبد، مازاد مس را در صفرا می ریزد که در نهایت از طریق مدفوع از بدن دفع می شود. مقداری از مس نیز از طریق ادرار از بدن دفع می گردد.
علل عمده افزایش مس عبارتند از:
مهم ترین علت افزایش مس بیماری ویلسون است. بیماری ویلسون یک اختلال ارثی از نوع اتوزوم مغلوب در متابولیسم مس است که با رسوب مس در بافت ها و ارگان های مختلف بدن از جمله کبد، مغز، کلیه ها و چشم همراه است.
رسوب مس باعث آسیب بافت های بدن و ایجاد علایمی مانند: آنمی تهوع، دل درد، خستگی، تغییرات رفتاری، اختلالات عصبی، رعشه، اشکال در بلعیدن، اختلال در راه رفتن، دیستونی و یرقان می شود. در صورت درگیری کلیه ها، علایم بیماری کلیوی ظاهر می شوند. رسوب مس در مغز موجب ایجاد تظاهرات عصبی شبه پارکینسون می شود. بیماری ویلسون در تمام افراد مبتلا به بیماری کبدی که بیش از ۵ سال سن دارند، باید در تشخیص افتراقی علل بیماری مطرح شود.
علل عمده کاهش مس عبارتند از:
بعضی از علایم کاهش مس عبارتند از نوتروپنی، اوستئوپوروز، آنمی میکروسیتیک.
سندرم موهای پیچیده (Menkes kinky hair syndrome)، یک سندرم وابسته به جنس مغلوب است که با کمبود مس در مغز و کبد همراه است. نشانه های بیماری که بیشتر در نوزادان پسر مشاهده می شود عبارتند از تشنج، تأخیر در رشد و تکامل، هیپوتونی (شل بودن عضلات)، رشد غیرطبیعی سرخرگها در مغز، دژنره شدن مغز، فرفری شدن موها و تغییر رنگ موها.
نتیجه تست مس به تنهایی ارزش تشخیصی ندارد و باید در کنار سایر آزمایشات مرتبط تفسیر شود.
