ناباروری مردان به هرگونه مشکل سلامتی در مردان اشاره دارد که باعث کاهش احتمال باردار شدن همسر می‌شود. از هر 100 زوج، 13 زوج نمی‌توانند با رابطه جنسی محافظت‌نشده بچه‌دار شوند. دلایل زیادی برای ناباروری در مردان و زنان وجود دارد. در بیش از یک‌سوم موارد ناباروری (آزمایش ژنتیک ناباروری)، مشکل از مرد است و این مسئله اغلب ناشی از مشکلات تولید اسپرم یا حرکت اسپرم است. گاهی اوقات ناباروری می‌تواند با نقص ژنتیکی کروموزوم Y در ارتباط باشد که برای تشخیص آن از بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) استفاده می‌شود. در ادامه با این موضوع بیشتر آشنا می‌شوید.
ناباروری مرتبط با کروموزوم Y که با بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) انجام می‌شود، شرایطی است که بر تولید اسپرم تاثیر می‌گذارد و موجب ناباروری مردان می‌شود. این مسئله بدین معناست که بچه‌دار شدن برای این مردان بسیار دشوار یا غیرممکن است. بدن این مردان ممکن است هیچ سلول اسپرم بالغی تولید نکند (آزواسپرمی) یا ممکن است تعداد تولید سلول اسپرم کمتر از معمول باشد (الیگواسپرمی).
همچنین ممکن است سلول‌های اسپرم شکل‌های غیرطبیعی داشته باشند یا به‌درستی حرکت نکنند. مردان مبتلا به ناباروری مرتبط با کروموزوم Y هیچ نشانه یا علامت دیگری مرتبط با شرایط خود ندارند. به همین دلیل، تشخیص آن با بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) صورت می‌گیرد.
برخی از مردان مبتلا به ناباروری مرتبط با کروموزوم Y که دچار الیگواسپرمی خفیف تا متوسط هستند ممکن است سرانجام به‌صورت طبیعی بچه‌دار شوند. همچنین، مردان مبتلا به الیگواسپرمی ممکن است با فناوری‌های کمکی بچه‌دار شوند. بیشتر مردان مبتلا به ناباروری مرتبط با کروموزوم Y در بیضه‌های خود تعدادی سلول اسپرم دارند که این سلول‌ها را می‌توان به‌منظور بچه‌دار شدن آن‌ها استخراج کرد.
همانطور که از نام آن مشخص است این نوع از ناباروری از تغییرات کروموزوم Y ناشی می‌شود. افراد به‌طورمعمول 46 کروموزوم در هر سلول دارند. دو کروموزوم از این 46 کروموزوم، کروموزوم‌های جنسی هستند که X و Y نام دارند. زنان دارای دو کروموزوم X و مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند. بسیاری از ژن‌های کروموزوم Y در رشد جنسی مردان نقش دارند.
به‌طور خاص، برخی ژن‌های موجود در مناطق کروموزوم Y که فاکتور آزواسپرمی (AZF) نام دارند برای ساخت پروتئین‌هایی که در تولید و تکامل سلول‌های اسپرم نقش دارند دستورالعمل‌هایی را ارائه می‌دهند. بااین‌حال، عملکردهای خاص این پروتئین‌ها هنوز به‌خوبی درک نشده است.
ناباروری مرتبط با کروموزوم Y در اثر حذف ژن‌ها در مناطق AZF رخ می‌دهد. این مسئله موجب حذف چندین ژن یا در موارد نادر حذف یک ژن می‌شود. از دست دادن این ماده ژنتیکی احتمالا مانع تولید یک یا چند پروتئین موردنیاز برای رشد طبیعی سلول‌های اسپرم می‌شود. درنتیجه، ممکن است تعداد کمی از اسپرم‌ها رشد کنند یا اسپرم‌ها به‌هیچ‌عنوان رشد نکنند و ناباروری مرتبط با کروموزوم Y اتفاق بیفتد.
ازآنجایی‌که نقص ژنتیکی کروموزوم Y مانع از بچه‌دار شدن مردان می‌شود این مشکل معمولا ارثی نیست. بیشتر موارد این بیماری در اثر حذف‌های جدید در کروموزوم Y در زمان تشکیل سلول‌های اسپرم در پدر فرد مبتلا که خودش نابارور نیست رخ می‌دهد. این موارد در مردانی دیده می‌شود که سابقه اختلال نقص ژنتیکی کروموزوم Y در خانواده آن‌ها وجود ندارد.
وقتی مردان مبتلا به نقص ژنتیکی کروموزوم Y چه به روش طبیعی و چه از طریق فناوری‌های کمکی بچه‌دار می‌شوند، تغییرات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y را به همه پسران خود منتقل می‌کنند. درنتیجه، پسران آن‌ها نیز ناباروری مرتبط با کروموزوم Y را خواهند داشت. به این شکل از وراثت، وراثت وابسته به کروموزوم Y گفته می‌شود. ازآنجایی‌که دختران کروموزوم Y ندارند بدیهی است که نقص ژنتیکی کروموزوم Y را به ارث نمی‌برند و تحت تاثیر نقص ژنتیکی کروموزوم Y پدر خود قرار نمی‌گیرند.
به‌طورکلی، بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) دو کاربرد اساسی دارد که عبارت‌اند از:
هنگامی‌که غلظت اسپرم بسیار پایین است، ممکن است عامل آن یک مسئله ژنتیکی باشد. آزمایش ژنتیکی برای بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) می‌تواند تغییرات جزئی در کروموزوم Y را نشان دهد که نشانه‌های ناهنجاری ژنتیکی است. بنابراین، برای انجام این آزمایش، نمونه خون شما لازم است.
تکنسین آزمایشگاه از بازوی شما حدود سه میلی‌لیتر خون دریافت می‌کند و سپس خون شما در آزمایشگاه مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد. آزمایش خون معمولا خطر یا عارضه خاصی به همراه ندارد. بااین‌حال، ممکن است پس از نمونه‌گیری، کبودی و کمی سوزش را در ناحیه نمونه‌گیری احساس کنید. کبودی معمولا پس از گذشت چند روز بهبود پیدا می‌کند.
این تست تمام علل ناباروری یا آزواسپرمی را تشخیص نمی‌دهد. بنابراین، عدم وجود ریزحذف قابل‌تشخیص، وجود سایر عوامل ژنتیکی یا غیر ژنتیکی که ممکن است علت ناباروری باشد را رد نمی‌کند. نتایج بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD)، باید در ارتباط با یافته‌های بالینی، سابقه خانوادگی و سایر داده‌های آزمایشگاهی تفسیر شود. اگر اطلاعات ارائه‌شده نادرست یا ناقص باشد، ممکن است خطاهایی در تفسیر نتایج رخ دهد.
برخی چندشکلی‌های نادر می‌توانند منجر به نتیجه مثبت کاذب یا منفی کاذب شوند. در این شرایط، اگر نتایج به‌دست‌آمده با یافته‌های بالینی مطابقت نداشته باشند، لازم است آزمایش‌های بیشتری در نظر گرفته شود. در موارد نادر، ممکن است تغییرات DNA با عنوان جهش‌های با اهمیت نامشخص تشخیص داده شوند. به‌طورکلی، توصیه می‌شود که همه بیمارانی که تست بررسی نقص ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) داده‌اند لازم است مشاوره ژنتیکی دریافت کنند. در صورت تشخیص حذف، دریافت مشاوره از متخصص غدد درون‌ریز یا اورولوژیست جهت بحث در مورد گزینه‌های باروری نیز توصیه می‌شود.
درنهایت، یکی از دلایل ناباروری در مردان وجود نقص ژنتیکی در کروموزوم Y است که برای تشخیص آن از آزمایش ژنتیکی کروموزوم Y (YCMD) استفاده می‌شود. برای انجام این آزمایش نمونه خون شما دریافت می‌شود و سپس در آزمایشگاه مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد. نتایج این آزمایش لازم است درنهایت، همراه با بررسی نتایج آزمایش‌های دیگر و تاریخچه خانوادگی شما موردبررسی قرار گیرد. به همین دلیل، حتما باید نتایج توسط مشاور ژنتیک بررسی شود.
