آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مادر

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مادر در یک نگاه

مرکز ژنتیک پزشکی مادر واقع در استان لرستان ، شهر خرم آباد ، در سال ۱۳۹۷ با همکاری جمعی از متخصصین ژنتیک پزشکی، تاسیس گردیده و وارد سیستم تشخیص و درمان کشور عزیزمان شده است. نام این آزمایشگاه به عنوان نخستین مرکز تشخیص ژنتیک پزشکی در استان لرستان و با هدف شناسایی، پیشگیری و به درمان بیماریهای ژنتیکی مطرح می باشد. رسالت آن ارائه خدمات تشخیصی با بالاترین استانداردهای کیفی و بیشترین میزان صحت و دقت می باشد . مرکز ژنتیک پزشکی مادر با بهره گیری از مدرن ترین تجهیزات و پرسنلی کارآزموده و مجرب قابلیت ارائه خدمات تشخیص در بخش های مشاوره ژنتیک، ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک را دارا می باشد. امید است با عنایت به سیاست گذاری های اخیر سیستم بهداشت و درمان کشور، این مرکز نقشی در کاهش بار ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی در سطح خانواده ها و جامعه داشته باشد.

لازم به اشاره است که این صفحه صرفا برای معرفی آزمایشگاه مادر در نظر گرفته شده است و در صورت وجود قرارداد بین آزمایش آنلاین و این آزمایشگاه، امکان نمونه گیری در محل توسط آزمایشگاه اشاره شده وجود دارد.

بخش های مختلف این مرکز شامل:

بخش سیتوژنتیک: این بخش از مرکز ژنتیک پزشکی مادر با هدف انجام و پیگیری آزمایشات ژنتیک سلولی (سیتوژنتیک ) ایجاد شده است. در این بخش با بهره گیری از تجهیزات مدرن آزمایشگاهی و تجربیات ارزنده پرسنل تلاش بر این است که تمامی آزمایشات در کمترین زمان و با بیشترین دقت انجام شود.

بخش ژنتیک مولکولی:این بخش از آزمایشگاه را می توان یکی از مراکز پیشرو و نوآور در زمینه راه اندازی و به کارگیری روش های تشخیص مولکولی دانست . با بهره گیری از تجهیزات مدرن قابلیت انجام اکثریت قریب به اتفاق تست های تشخیص مولکولی را دارا می باشد.

خدمات ارائه شده در مرکز ژنتیک پزشکی مادر:

بخش مشاوره ژنتیک:

قبل و بعد از ازدواج و بارداری
سقط های مکرر و نازایی و ناباروری
انواع سرطان مانند سرطان پستان، معده و کولون
بارداری های با سن بالا
برای بیماری های ارثی مانند ناتوانی ذهنی، نابینایی و ناشنوایی، بیماری های عضلانی ، بیماری های خونی مثل تالاسمی و هموفیلی ، دیسپلازی استخوانی
بخش سیتوژنتیک:

انجام تشخیص پیش از تولد برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی بر روی نمونه های آمنیون،CVS
تهیه کاریوتایپ از خون و بافت: برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی تعدادی و ساختاری ، تشخیص جابه جایی های کروموزومی رایج در لوسمی ها ، بررسی ناتوانی های ذهنی و جسمی با علل کروموزومی ، بررسی علل سقط مکرر در زوجین ، سندرم های شکستگی کروموزومی و …
FISH: برای شناسایی انواع ریزحذف ها و ناهنجاری های کروموزومی در سرطان ها مانند:بررسی بیانHERZ/neuدر سرطان سینه
Array CGH :برای شناسایی حذف ها و مضاعف شدگی های کروموزومی در بیماران مبتلا به ناهنجاری های ذهنی و حرکتی و بررسی محصول سقط جنین
بخش مولکولی:

تشخیص بیماری های تک ژنی شامل ناشنوایی، نابینایی، تالاسمی، هموفیلی، آتروفی عضلانی / نخاعی (SMA) ، ترومبوفیلی ، دیستروفی عضلانی دوشن / بکر (DMD/BMD) ، بیماری تب مدیترانه ای (FMF) ،سندرم X شکننده، ناباروری(ریزحذف های Yq) ، اکندروپلازی ،هایپرپلازی آدرنال مادرزادی(CAH) ، سندرم های ریزحذفی ، فنیل کتونوری ، سرطان های خانوادگی و…
تعیین ابوت و هویت
QF-PCR برای تشخیص پیش از تولد سریع اختلالات عددی کروموزوم های شایع
بخشNGS(Next Generation Sequencing):

توالی یابی اگزوم کامل(wes) برای توالی یابی تمام نواحی کد کننده ژنوم به منظور شناسایی جهش های بیماری زا
پانل بیماری های ژنتیکی از قبیل شنوایی ، نابینایی و … در مواردی که بیش از یک ژن دخیل در ایجاد بیماری هستند.
پانل بیماری های تک ژنی OMIM شامل بررسی بیش از ۶۰۰۰ ژن دخیل در بیماری های ژنتیکی برای تشخیص ناقلی بیماری در ازدواج های خویشاوندی
تست NIPT یا(Cell free DNA از سرم مادر) برای غربالگری اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۱۳,۱۸,۲۱) و اختلالات تعدادی کروموزوم های جنسی