چکاپ غربالگری سه ماه اول بارداری

چرا و چه زمانی غربالگری سه ماه اول انجام می شود؟

• بررسی احتمال وجود اختلالات کروموزومی در جنین، مانند سندرم داون و سندرم ادوارد
• زمان بررسی، معمولا بین ۱۰ هفته و ۴ روز تا ۱۳ هفته و ۶ روز پس از شروع حاملگی است.

نمونه مناسب برای غربالگری سه ماه اول

خون سیاهرگی (سرم)

بررسی وضعیت جنین در رحم با سونوگرافی

آمادگی برای انجام آزمایش غربالگری

رعایت شرایط خاصی برای گرفتن نمونه خون لازم نیست، اما برای اندازه گیری NT (nuchal translucency) با سونوگرافی باید مثانه مادر باردار پر باشد.

هدف از آزمایش غربالگری سه ماه اول

تعیین ریسک در سه ماهه اول حاملگی با انجام آزمایش بر روی خون مادر انجام می‌شود. هر یک از این آزمایش ها، فاکتور خاصی را در سرم مادر اندازه گیری می‌کند که در صورت وجود اختلالات کروموزومی در جنین، تحت تاثیر قرار می‌گیرد. سنجش و ارزیابی این دو فاکتور به طور همزمان، حساسیت و ویژگی تعیین ریسک را افزایش می‌دهد. برای تعیین ریسک سه ماهه اول بارداری، از نتایج آزمایش‌های PAPP-A، اچ. سی. جی (hCG) و NT استفاده می‌شود. هر یک از این آزمایش‌ها فاکتور خاصی را اندازه گیری می‌کند و نتایج آزمایش با استفاده از نرم افزار ویژه‌ای که برای این منظور طراحی شده و مورد تایید قرار گرفته است، ارزیابی می‌گردد و ریسک وجود ناهنجاری کروموزومی در جنین تعیین می‌شود.

در برآورد فاکتور خطر، شرایط عمومی مادر اعم از سن، وزن، نژاد، سابقه فامیلی، وجود یا عدم وجود دیابت و مصرف سیگار نیز در نظر گرفته می‌شود. ریسک محاسبه شده با استفاده از نرم افزار با نقطه کات آف مقایسه می شود. کات آف (cut off) یا نقطه تصمیم گیری، در واقع نقطه معینی است که با بررسی تعداد بسیار زیادی از زنان باردار در هفته‌های مختلف حاملگی و دارا بودن شرایط مشابه محاسبه می‌شود. چنانچه میزان ریسک محاسبه شده برای بیمار، از کات آف بیشتر باشد، نتیجه‌گیری می‌شود که نتیجه غربالگری مثبت است و خطر وجود اختلال کروموزومی در جنین محتمل است.

نتایج بدست آمده باید توسط مشاور ژنتیک یا پزشک معالج تجزیه تحلیل و تفسیر گردد و چنانچه نیاز به پیگیری و اقدام خاصی باشد، باید توضیحات کافی به بیمار داده شود. باید توجه کرد که آزمایشهای غربالگری برای تشخیص ناهنجاری جنین به کار نمی روند، بلکه با بررسی‌های آماری، فقط طبیعی یا بالا بودن احتمال خطر را نشان می‌دهند.

PAPP – A ، پروتئینی است که ابتدا توسط لایه خارجی تروفوبلاست (این لایه سلولی در تشکیل جفت بافت‌های خارج جنینی و اندومتر مادری نقش دارد) و بعد توسط جفت تولید شده و در حاملگی طبیعی تا زمان تولد نوزاد، سطح آن افزایش پیدا می‌کند.

hCG هورمونی است که ابتدا توسط تروفوبلاست و سپس توسط جفت تولید می‌شود. میزان hCG تام و hCG آزاد، هر دو در تعیین ریسک سه ماهه اول حاملگی قابل استفاده‌اند. غلظت آنها در ۱۰-۸ هفته اول به سرعت افزایش و بعد از آن کاهش یافته و در طول حاملگی در سطح ثابتی باقی می‌مانند.

NT عبارت است از اندازه گیری ضخامت پوست در پشت گردن جنین. برای اندازه‌گیری NT لازم است رادیولوژیست دوره خاصی را گذرانده باشد. در هنگام اندازه گیری NT، جنین باید در موقعیت مناسبی قرار گرفته باشد و اندازه‌گیری با دقت هر چه تمام‌تر انجام شود. این عمل با سونوگرافی معمولی متفاوت است و باید از دستگاه سونوگرافی با دقت بالا استفاده شود. سونوگرافی معمولا از روی شکم انجام می شود، ولی می توان از سونوگرافی واژینال نیز استفاده کرد. تا چند سال پیش، تعیین ریسک سه ماهه اول بارداری به اندازه تست تریپل و کوآد متداول نبود. در هر حال این بررسی جایگزین غربالگری سه ماهه دوم نمی شود؛ زیرا ناهنجاری‌های لوله عصبی در غربالگری سه ماهه اول مورد بررسی قرار نمی‌گیرد. برای استفاده از غربالگری سه ماهه ی اول و دوم پروتکل‌های متفاوتی وجود دارد:

1. غربالگری سه ماهه اول و به دنبال آن آزمایش AFP در خون مادر یا سونوگرافی جنین در سه ماهه دوم برای بررسی اختلال در تشکیل لوله ی عصبی
2. غربالگری سه ماهه دوم (تریپل یا کوآد) برای تعیین ریسک اختلالات کروموزومی و اختلال در تشکیل لوله عصبی

طبق روال معمول، اگر غربالگری سه ماهه اول بارداری انجام شده باشد، دیگر نیازی به انجام غربالگری در سه ماهه دوم نیست.

در صورتی که بیمار یا پزشک معالج مایل باشند اطلاعات هر دو دوره را جهت تعیین ریسک بررسی نمایند، یکی از روش‌های زیر استفاده می‌شود:

1. غربالگری یکپارچه (Integrated): انجام تست های سه ماهه اول و دوم و تعیین ریسک با استفاده از تمامی نتایج به صورت همزمان و در یک مرحله
2. غربالگری متوالی (sequential): انجام تست های مرحله اول و بررسی نتایج و ارزیابی درجه ریسک؛ در صورتی که ریسک بالا باشد، روش تشخیصی مانند CVS پیشنهاد می‌شود. در غیر این صورت، غربالگری سه ماهه دوم (تریپل یا کوآد) پیشنهاد داده می‌شود و نتایج هر دو سری آزمایش در تعیین ریسک، مورد استفاده قرار می‌گیرد.

از هر ۱۰۰۰ تولد، یک نوزاد با سندرم داون متولد می‌شود. سندرم داون یا عقب افتادگی ذهنی، با اختلالات قلبی مادرزادی و اختلال در رشد همراه است. خطر بروز اختلالات کروموزومی در جنین سندرم داون و سایر موارد با افزایش سن مادر، افزایش می‌یابد؛ گرچه خطر بروز اختلال کروموزومی جنین در مادران بالای ۳۵ سال بیشتر است، ولی بیش از ۷۰ درصد از بچه‌های مبتلا به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند؛ زیرا میزان بارداری در این گروه بیشتر است. به همین دلیل توصیه می‌شود که تمام مادران باردار برای سندرم داون بررسی شوند.

در سندرم داون و ادوارد:

• PAPP-A کاهش می‌یابد.
• hCG افزایش می‌یابد.
• NT افزایش می‌یابد.

میزان نتیجه مثبت کاذب ۵% است و فقط ۳-۲ % از مادران بارداری که در غربالگری ریسک بالایی داشته‌اند، نوزادی با اختلال کروموزومی به دنیا می‌آورند.

تفسیر آزمایش غربالگری سه ماه اول

مثبت بودن نتیجه ی تست غربالگری به این معنی است که شانس وجود اختلال کروموزومی در جنین برای مثال یک به ۱۰۰ تا یک به ۳۰۰ است. با غربالگری سه ماهه اول، به طور کلی ۸۵% از موارد سندرم داون و ۹۵% از موارد سندرم ادوارد تشخیص داده می‌شوند. با غربالگری یکپارچه و متوالی نیز امکان تشخیص، تقریبا به همین اندازه است، با این تفاوت که میزان تشخیص مثبت کاذب کمتر است.

در صورت مثبت شدن نتیجه غربالگری، باید برای قطعی شدن تشخیص، روشهای تاییدی به کار روند؛ این روش‌ها شامل CVS (نمونه برداری از ویلوس های کوریون) در سه ماهه اول و آمنیوسنتز در سه ماهه دوم است. این روشها اگرچه دقیق تر هستند، اما روش‌های مهاجم بوده و تا حدودی با خطر سقط و آسیب رساندن به جنین همراه هستند.

باید توجه داشت که روش‌های غربالگری، تمام موارد اختلالات چنینی را تشخیص نمی‌دهد. نتیجه آزمایش به نتیجه NT و تعیین دقیق سن جنین وابسته است. چنانچه این نتایج دقیق و صحیح نباشند، امکان به دست آمدن نتایج مثبت کاذب و نیز منفی کاذب وجود دارد.