آزمایش PAPP-A

  • نوشته شده توسط سمانه نصیری
  • 06 / 12 / 1399

غربالگری سه‌ماهه اول یک آزمایش قبل از تولد است که اطلاعات اولیه در مورد خطر ابتلا به نوزاد در برخی شرایط کروموزومی، به‌ویژه سندرم داون (تری زومی 21) و توالی‌های اضافی کروموزوم 18 (تری زومی 18) را ارائه می‌دهد. غربالگری سه‌ماهه اول که به آن آزمایش ترکیبی سه‌ماهه اول نیز گفته می‌شود، دارای دو مرحله است:

1-آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح دو ماده خاص بارداری در خون مادر، پروتئین پلاسمای A-P (PAPP-A) مرتبط با بارداری و گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG)

2-معاینه سونوگرافی برای اندازه‌گیری اندازه فضای خالی در بافت پشت گردن کودک (شفافیت حفره‌ای)

به‌طورمعمول، غربالگری سه‌ماهه اول بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری انجام می‌شود. با استفاده از سن شما و نتایج آزمایش خون و سونوگرافی، پزشک می‌تواند خطر ابتلای کودک با سندرم داون یا تری زومی 18 را ارزیابی کند.

اگر نتایج نشان داد که سطح خطر شما متوسط ​​یا زیاد است، می‌توانید غربالگری سه‌ماهه اول را با آزمایش دیگری که مشخص‌تر است دنبال کنید.

روش انجام آزمایش

برای آزمایش شفافیت بینی، پزشک یا یک تکنسین سونوگرافی یک ژل روی شکم شما پخش می‌کند. سپس او به‌آرامی وسیله دستی موسوم به مبدل را روی شکم شما حرکت می‌دهد. تصاویر کودک روی مانیتور نمایش داده می‌شود. پزشک می‌تواند ضخامت پشت گردن کودک را جستجو و اندازه‌گیری کند.

آزمایش خون ساده همان چیزی است که برای بقیه غربالگری سه‌ماهه اول لازم است. روش این آزمایش به این صورت است که یک نوار الاستیک را به دور بالای بازو می‌پیچاند که این باعث بزرگ‌تر شدن رگهای زیر باند می‌شود، بنابراین سوزن زدن در رگ راحت‌تر است. محل سوزن باید با الکل تمیز شود و بعد سوزن وارد رگ بشود. یک لوله به سوزن وصل شود تا خون آن پر شود. وقتی خون کافی جمع شد، باند باید از بازوی جدا شود. با برداشتن سوزن، یک جای گاز یا گلوله پنبه‌ای روی محل سوزن قرار داده و محل خون‌گیری را فشار دهید و سپس یک باند روی آن قرار دهید

انجام آزمایش‌ها به‌جز وجود کبودی احتمالی بر روی بازو از طریق آزمایش خون، هیچ خطری در بدن ندارد. پزشک نتایج آزمایشات، همراه باسن شما و سایر عوامل را بررسی می‌کند تا از احتمال وجود برخی مشکلات در کودک مطلع شود.

تست‌ها چقدر دقیق هستند؟

آزمایش غربالگری این احتمال را دارد که نوزاد نقص مادرزادی خاصی دارد. دقت یک آزمایش غربالگری بر اساس این است که آزمایش چگونه به‌درستی نقص مادرزادی پیدا می‌کند.

غربالگری سه‌ماهه اول (میزان شفافیت بینی همراه با آزمایش خون) به‌درستی سندرم داون را در 82 تا 87 از 100 جنینی که به آن مبتلا هستند، پیدا می‌کند. این همچنین بدان معنی است که این آزمایشات آن را در 13 تا 18 از 100 جنین از دست می‌دهد.

آزمایش یکپارچه (آزمایش‌های سه‌ماهه اول به‌علاوه غربالگری چهارگانه در سه‌ماهه دوم) به‌درستی سندرم داون را در 96 از 100 جنینی که به آن مبتلا هستند، پیدا می‌کند. این همچنین به این معنی است که این آزمایش سندرم داون را از هر 100 جنین در 4 مورد از دست می‌دهد

ممکن است آزمایش غربالگری مثبت باشد – یعنی نتیجه آزمایش غیرطبیعی است – اما کودک مشکلی ندارد. به این نتیجه آزمایش مثبت کاذب می‌گویند؛ و همچنین این احتمال وجود دارد که با یک غربالگری کودک هنگام نقص در مادرزادی نقص داشته باشد. به این نتیجه آزمایش منفی کاذب می‌گویند.

یک نتیجه مثبت کاذب می‌تواند باعث استرس شود و منجر به آزمایش غیرضروری شود (مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی [CVS]). بسیاری از زنانی که نتیجه آزمایش غربالگری مثبتی دارند، درواقع یک کودک سالم را حمل می‌کنند.

نتایج

نتیجه “مثبت” به این معنی است که احتمال ابتلای کودک شما به سندرم داون یا تری زومی 18 بالاتر از حد متوسط ​​است. اگر نتیجه “منفی” باشد، به این معنی است که کودک شما احتمالاً آن نقایص مادرزادی را ندارد؛ اما تضمین نمی‌کند که شما یک بارداری یا کودک طبیعی خواهید داشت.

علت پایین بودن PPAP و خطرات آن

هنگامی غلظت سرمی PPAP در بین هفته‌های 11 تا 13 بارداری از 0.5 میلی‌لیتر کمتر باش می‌گوییم سطح PPAP پایین است. زنان بارداری که سطح PPAP سرمی شان پایین باشد به مراقبت‌های بیشتری نیاز دارند به دلیل اینکه این کاهش سطح خطرات بارداری را افزایش می‌دهد که این خطرات شامل نارسایی جفت، تولد نوزاد کم‌وزن، فشارخون ناشی از بارداری، محدودیت رشد داخل رحمی، زایمان زودرس و سقط‌جنین (که در بارداری دوم بیشتر شایع است) می‌باشد.

پیشگیری بالا یا پایین بودن PPAP

با انجام یک سری از تست‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی می‌توان تا حدودی از بروز این مشکلات جلوگیری کرد.

افرادی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده‌ها وجود داشته باشند اگر والدین سنی بالاتر از ۳۵ سال داشته باشند و افرادی که خواهان ازدواج خانوادگی هستند.