غربالگری نوزادان | نگران تکرار مجدد غربالگری نوزادتان هستید؟

  • نوشته شده توسط فاطمه مهربان
  • 01 / 04 / 1401

نوزاد تازه متولد شده ممکن است بیماری‌های زمینه‌ای یا خطرناکی داشته باشند که سلامت آنها را تهدید می‌کند. با انجام آزمایش غربالگری نوزادان این بیماری‌ها و ناهنجاری‌های موجود در بدن نوزاد به دقت مورد بررسی قرار می‌گیرند تا در صورت وجود مشکل و اختلال پزشکان اقدامات لازم برای درمان نوزاد را آغاز نمایند. این بیماری‌ها ممکن است ناشی از اختلالات متابولیسمی مادر زادی باشند که باعث می‌شوند تامین مواد مورد نیاز بدن نوزاد به درستی انجام نشود و سیستم ایمنی بدن نوزاد را ضعیف می‌کند. برای آشنایی با فواید غربالگری نوزاد و نحوه انجام آن با ما همراه باشید.

غربالگری نوزاد چیست؟

غربالگری نوزاد نوعی آزمایش است که برای نوزادان تازه متولد شده انجام می‌شود و به منظور یافتن بیماری‌های متابولیسمی در کودک و تشخیص و درمان آنها الزامی است. نوزاد ممکن است پس از تولد به بیماری‌های مختلفی مبتلا باشد اما علائم خاصی نداشته باشد، اما با انجام آزمایش غربالگری انواع بیماری‌های مختلف قابل تشخیص هستند و با درمان به موقع می‌توان از پیشرفت آنها جلوگیری کرد. بسیاری از این اختلالات در غربالگری بارداری قابل تشخیص نیستند.

اگر بیماری‌های متابولیسمی به موقع تشخیص داده نشوند ممکن است علائم شدیدتری با افزایش سن کودک در وی بروز کند و سلامت جسمی و ذهنی کودک را تحت تاثیر قرار دهد. با تشخیص بیماری پزشک متخصص برای کودک رژیم غذایی مخصوصی را تجویز می‌کند که با رعایت کردن آن از بسیاری از مشکلات ذهنی و جسمی جلوگیری می‌شود. به عنوان مثال نوعی بیماری وجود دارد که در آن اگر کودک پروتئین زیادی مصرف کند و رژیم غذایی مخصوصی نداشته باشد مبتلا به نوعی اختلال دستگاه عصبی مرکزی و عقب ماندگی ذهنی می‌شود. این بیماری فنیل کتونوریا نام دارد که با انجام غربالگری به سادگی قابل تشخیص و پیشگیری است.

غربالگری نوزاد شامل چه تست‌هایی است؟

غربالگری نوزاد آزمایشی است که می‌تواند سلامت و زندگی نوزادان را از خطرهای احتمالی حفظ کند. بنابراین همه والدین بایستی این آزمایش را برای نوزاد خود انجام دهند و نوزاد خود را ایمن کنند. آزمایش غربالگری را می‌توانید به راحتی در منزل انجام دهید.  تست‌هایی که در آزمایش غربالگری نوزادان وجود دارد عبارتند از:

آزمایش کم کاری تیروئید مادرزادی

کاهش میزان هورمون‌های تیروئیدی در خون نوزاد نشان دهنده ابتلای نوزاد به بیماری کم کاری تیروئید به صورت مادرزادی است. این بیماری ممکن است به دلیل اختلال در ساختار یا عملکرد غده تیروئید بروز نماید. شاید ابتلا نوزاد هیچ علائم بالینی نداشته باشد و رشد نوزاد و تحرکات او بسیار عادی به نظر برسند اما با بالا رفتن سن نوزاد علائم عقب ماندگی ذهنی در او به چشم می‌خورد. به همین دلیل تشخیص به موقع و درمان این بیماری از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است. مهمترین بیماری‌های کم کاری تیروئیدی مادرزادی عبارتند از:

  • کم کاری تیروئید اولیه:

در این نوع بیماری غده تیروئید توانایی ترشح مقدار هورمون مورد نیاز بدن را ندارد و یکی از شایع‌ترین انواع بیماری کمک کاری تیروئید در نوزادان می‌باشد.

  • کم کاری تیروئید ثانویه:

این نوع بیماری کم کاری تیروئید به دلیل اختلال در ترشح هورمون TSH است که کاهش سطح این هورمون در خون نوزاد می‌تواند موجب ابتلای نوزاد به کم کاری تیروئید شود.

  • کم کاری تیروئید محیطی:

این نوع کم کاری به دلیل نقص در متابولیسم و فعالیت و انتقال هورمون تیروئید در بدن نوزاد بوجود می‌آید.

بیماری‌های تیروئیدی در نوزادان ممکن است تنها برای دوره کوتاهی ادامه داشته باشد و با استفاده از دارو به طور کامل بهبود یابد اما گاهی ممکن است به دلیل به طور دائمی باشد و کودک همیشه نیاز به مصرف دارو داشته باشد تا بتواند میزان هورمون موجود در خون را متعادل نگه دارد.

تست فنیل کتنوری یا PKU

تست فنیل کتنوری یا PKU بیماری یکی از بیماری‌های متابولیک ارثی است که موجب می‌شود تا سطح فنیل آلانین در خون افزایش یابد. فنیل آلانین یکی از اسیدهای آمینه ضروری بدن است که درصد زیادی از پروتئین مورد نیاز بدن را تامین می‌کند. وجود مقدار بیش از حد این نوع اسید آمینه در بدن نوزاد موجب می‌شود تا به مرور زمان آسیب‌های مغزی به کودک وارد شود. شاید نوزاد در ابتدای تولد علائمی نداشته باشد اما در صورتی که درمان‌های لازم انجام نشود نشانه‌های عقب ماندگی ذهنی در وی نمایان می‌شود که در برخی از کودکان منجر مرگ نوزاد می‌شود.

تست کمبود آنزیم گلوکز 6- فسفات دهیدروژناز

کمبود این آنزیم یکی از شایع‌ترین نقص‌های ژنتیکی می‌باشد که در نوزادهای پسر بیشتر به چشم می‌خورد. این آنزیم یکی از مهمترین و ضروری‌ترین آنزیم‌های مورد نیاز سلول‌های بدن است که کمبود آن منجر به ابتلای نوزاد به بیماری همولیز می‌شود. این بیماری در زمان مواجهه با داروهای اکسید کننده شدت می‌گیرد و همچنین با مصرف باقلا یا قرارگرفتن در معرض بوی آن  نیز بروز می‌کند. به این نوع بیماری فاویسم گفته می‌شود و نوزادانی که به این بیماری مبتلا می‌شوند دچار زردی می‌شوند و اگر به موقع درمان نشود منجر به فوت نوزاد یا بروز مشکلات ذهنی در او می‌شود. مشکلاتی نظیر اختلالات حرکتی، تعادلی، کاهش شنوایی و تکلم و تشنج و …

تست کم خونی داسی شکل

در این نوع کم خونی شکل طبیعی گلبول‌های قرمز تغییر می‌کند و به همین دلیل عملکرد گلبول‌های قرمز مختل می‌شود. به همین دلیل تشخیص و درمان به موقع این اختلال از اهمیت بالایی برخودار است.

تست هیپرپلازی آدرنال مادرزادی

این اختلال در بدن نوزاد موجب می‌شود تا بدن مقدار زیادی نمک و آب از دست بدهد و همچنین سطح هورمون‌های جنسی مردانه نیز به طور غیر طبیعی افزایش پیدا می‌کنند. در صورتی که این اختلال به موقع تشخیص داده نشود در دو هفته اول نوزاد فوت خواهد کرد.

 

تست اختلال بیوتینیداز

آنزیمی در بدن وجود دارد که به جذب دوباره بیوتین کمک می‌کند و در صورت وجود اختلال بیوتینیداز این عمل به درستی صورت نمی‌گیرد و مشکلاتی از قبیل ضعف عضلانی، تشنج، اختلال در سیستم ایمنی بدن، کاهش یا از دست دادن شنوایی می‌شود و در نهایت منجر به کما و مرگ نوزاد می‌‌گردد. بنابراین با تشخیص به موقع این اختلال می‌توان از عوارض جدی آن جلوگیری نمود. این اختلال با استفاده از آزمایش خون و ادرار قابل تشخیص است و در موارد مشکوک مایع مغزی نخاع نیز مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

تست تیروزینمی

کودکانی که مبتلا به بیماری تیروزینمی هستند دچار مشکلاتی از قبیل عقب ماندگی ذهنی، اختلال در تلکم و مشکلات کبدی می‌باشند و در صورت عدم درمان ممکن است کودک از دست برود. تشخیص به موقع و شروع درمان موجب می‌شود تا علائم این بیماری کمتر بروز کند و مشکلات جدی برای کودک در سنین بزرگسالی ایجاد نشود.

تست اختلال MCAD

این اختلال به دلیل نقص در سیستم سوخت و ساز اسیدهای چرب در بدن بروز می‌کند و اگر درمان نشود موجب می‌شود تا در سنین بزرگسالی ناهنجاری‌هایی در بدن رخ دهد که زندگی عادی فرد را مختل می‌کند.

بهترین زمان غربالگری نوزاد

معمولا توصیه می‌شود در روز سوم پس از تولد آزمایش غربالگری نوزاد انجام شود. آزمایشات غربالگری از اهمیت بسیار بالایی برخوردار هستند و گاهی یک الی دو روز تاخیر در انجام آزمایش ممکن است منجر به بروز مشکلاتی جبران ناپذیر در کودک شود. بنابراین حتما در روز سوم یعنی 36 ساعت پس از تولد کودک برای انجام آزمایش غربالگری نوزاد اقدام نمائید. البته این آزمایش در نوزادان نارس یا بیمار ممکن است در روز پنجم انجام شود. در صورتیکه روز سوم تولد نوزاد مصادف با ایام تعطیل بود می‌توانید از خدمات آزمایش آنلاین در روزهای تعطیل نیز بهره مند شوید و با انجام نمونه گیری در منزل و بدون نیاز به مراجعه به مراکز بهداشتی انجام دهید.

تکرار آزمایش غربالگری نوزاد به چه دلیل انجام می‌شود؟

آزمایش غربالگری نوزاد به منظور تشخیص به موقع بیماری‌های متابولیک در نوزاد تازه متولد شده انجام می‌شود. گاهی ممکن است به دلیل جواب آزمایش مثبت کاذب ممکن است والدین دچار اضطراب شوند. در این صورت برای بررسی دقیق‌تر آزمایش غربالگری مجدد تکرار می‌شود. از آنجائیکه سلامت نوزاد از اهمیت بسیار بالایی برخوردار است در صورت مشاهده هر گونه اختلال یا بیماری برای اطمینان بیشتر آزمایش غربالگری نوزاد دوباره تکرار می‌شود. گاهی ممکن است خطایی در جواب آزمایش رخ داده باشد و مشکلی وجود نداشته باشد. به همین دلیل آزمایشگاه با مشاهده وجود مشکل در آزمایش اول به خانواده پیشنهاد می‌دهد تا مجدد غربالگری را تکرار کنند.

سخن آخر،

بسیاری از بیماری‌های مادرزادی هیچ گونه نشانه‌ و علامتی در نوزاد ایجاد نمی‌کند و به همین دلیل خانواده‌ها نباید با مشاهده ظاهر کودک از انجام آزمایش غربالگری صرف نظر کنند. اگر بیماری‌های مادرزادی در نوزاد به موقع تشخیص داده نشود با افزایش سن کودک مشکلات بسیاری برای وی بوجود خواهد آورد. خوشبختانه با انجام یک نمونه گیری خون ساده از نوزاد و آزمایش ادرار بسیاری از بیماری‌ها و اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص هستند و پزشکان با انجام به موقع درمان نوزادان از پیشرفت بیماری جلوگیری می‌کنند.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *