سندروم مارفان ؛ از علائم تا درمان

  • نوشته شده توسط فاطمه مهربان
  • 03 / 12 / 1400

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2447

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2450

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2453

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined index: title in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2484

Notice: Undefined variable: class_align in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined variable: class_align_m in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: btname in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2487

Notice: Undefined index: color_titel in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2506

Notice: Undefined index: color_bg_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2512

Notice: Undefined index: color_bt_text in /home/azonline/domains/azmayeshonline.com/public_html/wp-content/themes/azma/functions.php on line 2513

سندرم مارفان یک اختلال ارثی است که بافت همبند را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بافت همبند فیبرهایی هستند که اندام‌ها و سایر ساختارهای بدن شما را پشتیبانی می‌کنند. سندرم مارفان بیشتر بر قلب، چشم‌ها، رگ‌های خونی و اسکلت تاثیر می‌گذارد.

به گفته مشاوره پزشکی، افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر با دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پاهای غیرعادی بلند هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت (رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می‌برد) تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این وضعیت می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین نگه داشتن فشار خون به منظور کاهش فشار روی آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند.

علائم و نشانه‌های سندروم مارفان کدامند؟

علائم و نشانه‌های سندرم مارفان می‌تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در میان اعضای یک خانواده، زیرا این اختلال می‌تواند بسیاری از نواحی مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می‌کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را تجربه می‌کنند. گاهی اوقات سندرم مارفان آنقدر خفیف است که علائم آن کم هستند. در بیشتر موارد، بیماری با افزایش سن پیشرفت می‌کند و علائم سندرم مارفان با ایجاد تغییرات در بافت همبند قابل توجه خواهند بود. به طور کلی، ویژگی‌های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

 

تغییرات فیزیکی

افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب بسیار قد بلند و لاغر هستند. بازوها، پاها، انگشتان دست و پاها ممکن است نامتناسب به نظر برسند و نسبت با بقیه بدنشان خیلی دراز به نظر برسد. ستون فقرات آنها ممکن است خمیده باشد و استخوان سینه آنها (جناخ) ممکن است بیرون زده یا فرورفته باشد. مفاصل آنها ممکن است ضعیف شده و به راحتی دررفته شوند. اغلب افراد مبتلا به سندرم مارفان، صورت دراز و باریکی دارند و سقف دهان آنها ممکن است بالاتر از حد معمول باشد و باعث شلوغ دیده شدن دندان‌ها شود. سندرم مارفان باعث ایجاد تغییرات زیادی در ساختارهای بدن می‌شود، از جمله مشکلات دندانی و اسکلتی (استخوانی).

مشکلات دندانی و استخوانی

بیماران مبتلا به سندرم مارفان ممکن است سابقه مشکلات استخوانی مانند صافی کف پا، فتق و دررفتگی استخوان را داشته باشند. سایر تغییراتی که با سندرم مارفان به دلیل بافت همبند غیرطبیعی رخ می‌دهد شامل تغییرات در چشم‌ها، قلب و عروق خونی، ریه‌ها و پوست است.

مشکلات چشمی

مشاوره پزشکی تلفنی توضیح می‌دهد، بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان مشکلات چشمی از جمله نزدیک بینی (تاری اشیاء دور)، سابلوکساسیون عدسی (عدسی چشم از موقعیت معمول خود دور می‌شود) یا داشتن تفاوت در شکل چشم یا سایر مشکلات چشمی دارند .

تغییرات در قلب و عروق خونی

حدود 90 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان دچار تغییراتی در قلب و عروق خونی خود می‌شوند.

  • تغییرات رگ‌های خونی: با سندرم مارفان، دیواره رگ‌های خونی ضعیف و گشاد می‌شود (کشش نیز ممکن است داشته باشند). این تغییرات عروق خونی اغلب بر آئورت، شریان اصلی که خون را از قلب به بقیه بدن می‌برد، تأثیر می‌گذارد. هنگامی که دیواره‌های آئورت ضعیف یا کشیده می‌شوند، خطر آنوریسم آئورت، دیسکسیون آئورت یا پارگی (ترکیدن) افزایش می‌یابد. تمام بخش‌های آئورت می‌توانند گشاد یا تشریح شوند. این شرایط اغلب ممکن است منجر به یک فوریت پزشکی شود و در برخی موارد تهدید کننده زندگی است. بیماران همچنین ممکن است سابقه خونریزی داخل جمجمه یا آنوریسم مغزی داشته باشند که به آن آنوریسم بری نیز گفته می‌شود.
  • مشکلات دریچه قلب: دریچه‌های قلب، به ویژه دریچه میترال، می‌توانند تحت تاثیر سندرم مارفان قرار گیرند. لت‌های دریچه فلاپی شده و محکم بسته نمی‌شوند و اجازه می‌دهند خون به سمت عقب در دریچه نشت کند (پرولپس دریچه میترال که MVP نیز نامیده می‌شود). هنگامی که MVP پیشرفت می‌کند، دریچه نشت کرده و این وضعیت را نارسایی دریچه میترال می‌نامند.

پرولاپس دریچه میترال برگچه‌ها کشیده می‌شوند و با هر ضربان قلب به دهلیز چپ برمی‌گردند. پرولاپس و نارسایی دریچه میترال با درجات مختلفی از نشت دریچه همراه است. نشت‌های خفیف دریچه کار اضافی روی قلب ایجاد نمی‌کند، اما نیاز به پیگیری معمول دارد. نشت‌های مهم‌تر دریچه، همانطور که ویزیت پزشک در منزل تعیین می‌کند، بار کار بر روی قلب را افزایش می‌دهد و ممکن است علائم تنگی نفس، احساس خستگی بیش از حد، یا تپش قلب (بال زدن در قفسه سینه) را ایجاد کند. جریان غیر طبیعی ممکن است باعث سوفل قلبی شود که با گوشی پزشکی قابل شنیدن است. با گذشت زمان، قلب ممکن است بزرگ شده و نارسایی قلبی رخ دهد.

  • کاردیومیوپاتی: با سندرم مارفان، عضله قلب ممکن است به مرور زمان بزرگ و ضعیف شود، حتی اگر دریچه‌های قلب نشت نکنند، باعث کاردیومیوپاتی شود. این وضعیت ممکن است به نارسایی قلبی تبدیل شود.
  • اتساع ریشه آئورت: ریشه آئورت ناحیه‌ای است که آئورت با دریچه آئورت برخورد می‌کند. در سندرم مارفان، ریشه آئورت ممکن است گشاد شود. این می‌تواند باعث کشیده شدن و نشت دریچه آئورت شود.
  • آریتمی (ریتم غیر طبیعی قلب): ممکن است در برخی از بیماران مبتلا به سندرم مارفان رخ دهد. آریتمی اغلب با MVP مرتبط است.

سایر علائم سندرم مارفان

  • تغییرات ریه: تغییرات در بافت ریه که با سندرم مارفان رخ می‌دهد، خطر ابتلا به آسم، آمفیزم (بیماری انسداد مزمن ریه، COPD)، برونشیت، ذات الریه و فروپاشی ریه را افزایش می‌دهد.
  • تغییرات پوستی: کاهش خاصیت ارتجاعی پوست باعث ایجاد ترک‌های پوستی حتی بدون تغییر وزن می‌شود.

 

 

سندروم مارفان چه عوارضی را ایجاد می‌کنند؟

مشاوره تلفنی پزشکی توضیح می‌دهد، از آنجایی که سندرم مارفان می‌تواند تقریباً هر قسمت از بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند. طیف وسیعی از عئارض ناشی از این سندروم عبارتند از:

عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان شامل قلب و عروق خونی می‌شود. بافت همبند معیوب می‌تواند آئورت – شریان بزرگی که از قلب منشعب می‌شود و خون را به بدن می‌رساند، ضعیف کند.

  • آنوریسم آئورت: فشار خونی که از قلب شما خارج می‌شود می‌تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شود، مانند یک نقطه ضعیف و برامده در لاستیک ماشین. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت، جایی که شریان از قلب شما خارج می‌شود، اتفاق می‌افتد.
  • تشریح آئورت: دیواره آئورت از لایه‌هایی تشکیل شده است. تشریح زمانی اتفاق می‌افتد که یک پارگی کوچک در داخلی ترین لایه دیواره آئورت اجازه می‌دهد تا خون بین لایه‌های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می‌تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا پشت شود. دیسکسیون آئورت ساختار رگ را ضعیف می‌کند و می‌تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.
  • ناهنجاری‌های دریچه: افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ممکن است بافت ضعیفی در دریچه‌های قلب خود داشته باشند. این می‌تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی آن شود. هنگامی که دریچه‌های قلب به درستی کار نمی‌کنند، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشمی

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • دررفتگی لنز: اگر ساختارهای نگهدارنده آن ضعیف شوند، لنز فوکوس داخل چشم شما می‌تواند از جای خود خارج شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل عدسی نابجا است و در بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ می‌دهد.
  • مشکلات شبکیه چشم: سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه (بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم شما را می‌پوشاند) را افزایش می‌دهد.
  • آب سیاه یا آب مروارید زودرس: افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند در سنین پایین تر به این مشکلات چشمی مبتلا می‌شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می‌شود که می‌تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی کدر در عدسی معمولی چشم است.

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می‌دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند، که باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. درد پا و کمردرد نیز در سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می‌تواند دیواره‌های آئورت، شریان اصلی که قلب را ترک می‌کند، ضعیف کند. در دوران بارداری، قلب بیش از حد معمول خون پمپاژ می‌کند. این می‌تواند فشار بیشتری را به آئورت وارد کند که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می‌دهد.

اگر فکر می‌کنید که شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید، با مشاوره پزشکی یا متخصص اطفال خود صحبت کنید. اگر پزشک شما به این سندروم و یا هرگونه مشکل مرتبط با این عارضه مشکوک باشد، احتمالاً برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع داده می‌شوید.

علل سندروم مارفان

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که بدن شما را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند خاصیت ارتجاعی و استحکام آن کمک می‌کند. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می‌برند. هر فرزند از والدین مبتلا 50 درصد احتمال دارد که ژن معیوب را به ارث ببرد. در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین نمی‌آید. در این موارد، یک جهش جدید خود به خود ایجاد می‌شود.

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که ساختار فیبریلین و الیاف الاستیک را که جزء اصلی بافت همبند است، کد می‌کند. این ژن فیبریلین-1 یا FBN1 نام دارد.

در بیشتر موارد، سندرم مارفان ارثی است. این الگو “اتوزوم غالب” نامیده می‌شود، به این معنی که در مردان و زنان به طور مساوی رخ می‌دهد و می‌تواند تنها از یکی از والدین مبتلا به سندرم مارفان به ارث برسد. افرادی که سندرم مارفان دارند 50 درصد احتمال دارد که این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.

در 25 درصد موارد، نقص ژنی جدید به علت ناشناخته‌ای رخ می‌دهد. سندرم مارفان همچنین به عنوان یک اختلال ژنتیکی “بیان متغیر” نیز شناخته می‌شود، زیرا همه افراد مبتلا به سندرم مارفان علائم مشابه و به میزان یکسان ندارند. سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد. با این حال، ممکن است تا سنین نوجوانی یا جوانی تشخیص داده نشود.

سندرم مارفان چگونه تشخیص داده می‌شود؟

سندرم مارفان بر اساس تشخیص بالینی بررسی و تشخیص داده می‌شود. یک رویکرد چند رشته‌ای برای تشخیص ضروری است زیرا سیستم‌های چندگانه اندام باید ارزیابی شوند. اعضای بدن مانند چشم، قلب و عروق خونی، ستون فقرات و سیستم اسکلتی را ارزیابی خواهند کرد.

تاریخچه کامل علائم و اطلاعات در مورد اعضای خانواده که ممکن است مشکلات مرتبط داشته باشند نیز ضروری است. آزمایش‌های دیگری مانند اشعه ایکس قفسه سینه، الکتروکاردیوگرام (ECG) و اکوکاردیوگرام (روش تصویربرداری که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصویر متحرک از دریچه‌ها و حفره‌های قلب استفاده می‌کند) برای ارزیابی تغییرات در قلب و عروق خونی استفاده خواهد شد که مشکلات مرتبط با ریتم قلب را نیز تشخیص می‌دهد.

اگر بخش‌هایی از آئورت نمی‌توانند از طریق اکوکاردیوگرام قابل مشاهده باشند، یا قبلاً به دیسکسیون مشکوک شده باشد، ممکن است به اکو ترانس مری (TEE)، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT) نیاز باشد.

اغلب CT یا MRI نیز برای ارزیابی چیزی به نام اکتازی دورال مورد نیاز است. اکتازی دورال برآمدگی پوشش ستون فقرات است. اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند اما در برخی از بیماران می‌تواند با کمردرد همراه باشد. اکتازی دورال یک ویژگی است که به تشخیص سندرم مارفان کمک می‌کند، اما می‌تواند با سایر اختلالات بافت همبند نیز رخ دهد.

برای کمک به تشخیص سندرم مارفان می‌توان از آزمایش خون استفاده کرد. این آزمایش خون بسیار تخصصی است و به دنبال تغییرات در FBN1، ژنی است که مسئول اکثر موارد سندرم مارفان است. مشاوره ژنتیک باید همراه با آزمایش ژنتیک باشد زیرا آزمایش FBN1 همیشه ساده نیست. آزمایش‌های خون همچنین می‌تواند برای کمک به تشخیص سایر جهش‌های ژنتیکی، مانند سندرم Loeys-Dietz، که باعث یافته‌های فیزیکی مشابه سندرم مارفان می‌شود، استفاده شود.

 

 

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک یک آزمایش آزمایشگاهی تخصصی است که به دنبال تغییرات (که جهش نیز نامیده می‌شود) در ماده ژنتیکی فرد (DNA، ژن‌ها یا کروموزوم‌ها) یا در محصولاتی که ژن‌ها می‌سازند، می‌گردد. یک ژن حاوی دستورالعمل‌هایی برای بدن ما است. ژن‌ها از پایه‌های شیمیایی تشکیل شده‌اند که با حروف A، T، C و G نشان داده می‌شوند. هر ژن حاوی هزاران حرف است. اغلب اوقات آزمایش ژنتیک با گرفتن نمونه خون انجام می‌شود، اما گاهی اوقات نمونه‌های دیگر بدن (مانند سلول‌های گونه یا پوست) نیز مورد نیاز است. تست FBN1 گران قیمت است. البته اغلب تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرد اما این بسته به بیمه نامه‌های فردی متفاوت است. توصیه می‌کنیم قبل از انجام آزمایش با شرکت بیمه خود در مورد پوشش آن مشورت کنید.

FBN1 یک ژن بزرگ است و جهش‌ها در سراسر ژن یافت می‌شود. بیش از 2000 جهش مختلف در FBN1 شناسایی شده است. اکثر جهش‌ها منحصر به یک خانواده هستند. هنگامی که یک جهش در یکی از اعضای خانواده پیدا شد، انتظار داریم که همان جهش در اعضای خانواده آسیب دیده نیز وجود داشته باشد. در برخی موارد، تغییری در کد ژنتیکی مشاهده می‌شود که آزمایشگاه قادر به تعیین اینکه آیا واقعاً باعث ایجاد سندرم مارفان می‌شود یا خیر. این نوع جهش‌ها واریانت نامیده می‌شوند. هنگامی که انواع مختلف شناسایی می‌شوند، گاهی اوقات لازم است سایر اعضای خانواده (اغلب والدین) آزمایش شوند تا اهمیت آن مشخص شود. آزمایشگاه همچنین ممکن است تغییرات در ژنی به نام پلی مورفیسم را شناسایی کند. پلی مورفیسم‌ها تغییرات ژنی هستند که نسبتاً رایج بوده و احتمال ایجاد سندرم مارفان را ندارند.

چه کسانی باید آزمایش ژنتیک انجام دهند؟

دلایل متعددی وجود دارد که افراد باید آزمایش ژنتیکی را برای سندرم مارفان در نظر بگیرند، از جمله:

  • فردی با تشخیص بالینی که علاقه مند به آزمایش ژنتیک است تا سایر اعضای خانواده بتوانند آزمایش شوند. (آزمایش ژنتیک باید ابتدا در فرد مبتلا به سندرم مارفان آغاز شود و پس از شناسایی جهش، سایر اعضای خانواده می‌توانند با هزینه کمتر برای آن جهش آزمایش کنند.)
  • فردی با تشخیص بالینی که مایل به تایید تشخیص است. (لازم به ذکر است که همه موارد سندرم مارفان را نمی‌توان از طریق آزمایش ژنتیک تایید کرد. بنابراین وقتی فردی با تشخیص سندرم مارفان جهشی در FBN1 نداشته باشد به این معنی نیست که او سندرم مارفان ندارد. فقط به این معنی است که با فناوری فعلی نمی‌توان دلیل ژنتیکی را پیدا کرد.)
  • فردی که مشکوک به تشخیص است اما ارزیابی بالینی تشخیص را ثابت نمی‌کند
  • فردی که سندرم مارفان یکی از چندین تشخیصی است که در حال بررسی است.
  • اعضای خانواده فردی که دارای جهش شناسایی شده است.

سندرم مارفان چگونه درمان می‌شود؟

سندرم مارفان نیاز به یک برنامه درمانی دارد که متناسب با نیازهای بیمار باشد. برخی از افراد ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند، فقط باید قرار ملاقات‌های منظم با ویزیت پزشک در منزل خود را پیگیری کنند. برخی دیگر ممکن است به دارو یا جراحی نیاز داشته باشند. رویکرد به ساختارهای تحت تأثیر و شدت شرایط بستگی دارد.

مسائل مربوط به سبک زندگی

پیگیری پزشکی: پیگیری‌های معمول شامل معاینات قلبی عروقی، چشمی و اسکلتی، به ویژه در طول سال‌های رشد شامل می‌شود. پزشکان شما در مورد دفعات پیگیری با شما صحبت خواهند کرد.

فعالیت: دستورالعمل‌های مربوط به فعالیت بسته به وسعت بیماری و علائم متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند در برخی از انواع فعالیت‌های فیزیکی و یا تفریحی شرکت کنند. از افرادی که آئورت دارند خواسته می‌شود از ورزش‌های تیمی با شدت بالا، ورزش‌های تماسی و ورزش‌های ایزومتریک (مانند وزنه برداری) اجتناب کنند. از متخصص قلب خود در مورد دستورالعمل‌های فعالیت برای شما بپرسید.

بارداری: مشاوره ژنتیک باید قبل از بارداری انجام شود زیرا سندرم مارفان یک بیماری ارثی است. زنان باردار مبتلا به سندرم مارفان از موارد پرخطر محسوب می‌شوند. اگر اندازه آئورت طبیعی باشد، خطر تشریح کمتر است. کسانی که حتی بزرگی جزئی آئورت دارند در معرض خطر بیشتری هستند و استرس بارداری ممکن است باعث اتساع سریعتر شود. پیگیری دقیق، با چک کردن مکرر فشار خون و اکوکاردیوگرام ماهانه در دوران بارداری ضروری است. در صورت بزرگ شدن سریع یا نارسایی آئورت، استراحت در بستر یا جراحی ممکن است مورد نیاز باشد. مشاوره پزشکی بهترین روش زایمان را با شما در میان خواهد گذاشت.

پیشگیری از اندوکاردیت: افراد مبتلا به سندرم مارفان که جراحی دریچه را نیز انجام داده‌اند، خطر ابتلا به اندوکاردیت باکتریایی را افزایش می‌دهند. این عفونت دریچه‌های قلب یا بافت است که زمانی رخ می‌دهد که باکتری وارد جریان خون می‌شود. برای کاهش خطر اندوکاردیت، در بیماران مبتلا به سندرم مارفان که تحت عمل جراحی دریچه قرار گرفته‌اند، باید قبل از اقدامات دندانپزشکی یا جراحی، آنتی بیوتیک داده شود. در مورد نوع و مقدار آنتی بیوتیکی که باید مصرف کنید با مشاوره تلفنی پزشکی خود مشورت کنید.

داروها

داروها برای درمان سندرم مارفان استفاده نمی‌شوند، اما ممکن است برای پیشگیری یا کنترل عوارض استفاده شوند. داروها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • بتا بلوکر: توانایی قلب برای آرامش را بهبود می‌بخشد، نیروی ضربان قلب و فشار داخل رگ‌ها را کاهش می‌دهد و در نتیجه از بزرگ شدن آئورت جلوگیری می‌کند یا سرعت روند آن را کاهش می‌دهد. درمان بتابلوکرها باید از سنین پایین شروع شود. در افرادی که به دلیل آسم یا عوارض جانبی قادر به مصرف بتابلوکرها نیستند، مسدود کننده کانال کلسیم مانند وراپامیل توصیه می‌شود.
  • مسدود کننده گیرنده آنژیوتانسین (ARB): نوعی دارو است که بر روی یک مسیر شیمیایی در بدن اثر می‌گذارد. این عوامل اغلب در درمان فشار خون بالا و همچنین نارسایی قلبی استفاده می‌شوند. در حال حاضر آزمایش‌های بالینی برای ارزیابی اینکه چگونه این داروها ممکن است از بزرگ شدن آئورت جلوگیری کنند، در حال انجام است و خوشبختانه مطالعات اولیه دلگرم کننده است.

 

 

عمل جراحي

جراحی برای سندرم مارفان با هدف جلوگیری از تشریح یا پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه انجام می‌شود. هنگامی که قطر آئورت بیش از 4.7 سانتی متر (سانتی متر) تا 5.0 سانتی متر است (بسته به قد شما) یا اگر آئورت با سرعت زیادی بزرگ شود، جراحی توصیه می‌شود. متخصص قلب شما همچنین ممکن است نسبت قطر ریشه آئورت به قد شما را محاسبه کند، زیرا این ممکن است بر اینکه آیا شما باید جراحی کنید یا خیر، لازم باشد. اگر به بارداری فکر می‌کنید، این مورد بر روی توصیه‌های جراحی نیز تأثیر می‌گذارد.

توصیه برای جراحی بر اساس اندازه آئورت، اندازه طبیعی مورد انتظار آئورت، سرعت رشد آئورت، سن، قد، جنسیت و سابقه خانوادگی تشریح آئورت است. جراحی شامل جایگزینی بخش متسع آئورت با پیوند است.

زمانی که سندرم مارفان باعث نشتی دریچه آئورت یا میترال (نشت‌کردن دریچه) می‌شود که منجر به تغییرات در بطن چپ (حفظه پایین چپ قلب) یا نارسایی قلبی می‌شود، ممکن است جراحی تعمیر یا تعویض دریچه مورد نیاز باشد.

توصیه می‌شود افراد مبتلا به سندرم مارفان توسط جراحان مراکز اصلی که در این نوع جراحی با تجربه هستند تحت عمل جراحی قرار گیرند. درک بهتر سندرم مارفان همراه با تشخیص زودهنگام، پیگیری دقیق و تکنیک‌های جراحی ایمن تر منجر به نتایج بهتری برای بیماران شده است. اطلاعات بیشتر در مورد جراحی آئورت برای سندرم مارفان از جمله: جراحی آئورت، جراحی کاشت مجدد دریچه آئورت و جراحی ترمیم یا تعویض دریچه برای سندرم مارفان را از ویزیت پزشک در منزل خود دریافت کنید.

شیوه زندگی و درمان‌های خانگی

اگر در معرض خطر تشدید یا پارگی آئورت هستید، ممکن است لازم باشد از ورزش‌های رقابتی و فعالیت‌های تفریحی خاصی اجتناب کنید. افزایش فشار خون که در فعالیت‌هایی مانند وزنه‌برداری رایج است، فشار اضافی بر آئورت وارد می‌کند. فعالیت‌های با شدت کمتر مانند پیاده روی سریع، بولینگ، تنیس دو نفره یا گلف عموماً ایمن تر هستند.

مقابله و حمایت

زندگی با یک اختلال ژنتیکی هم برای بزرگسالان و هم برای کودکان می‌تواند بسیار دشوار باشد. بزرگسالان ممکن است تعجب کنند که این بیماری چگونه بر شغل، روابط و احساس آنها نسبت به خود تأثیر می‌گذارد و ممکن است نگران انتقال ژن معیوب به فرزندان خود باشند.

اما سندرم مارفان می‌تواند حتی برای جوانان سخت‌تر باشد، به‌ویژه به این دلیل که خودآگاهی غالباً ذاتی دوران کودکی و نوجوانی ممکن است با تأثیر این بیماری بر ظاهر، عملکرد تحصیلی و مهارت‌های حرکتی تشدید شود.

کمک به کودکان برای مقابله با سندروم مارفان

والدین، معلمان و متخصصان پزشکی با همکاری یکدیگر می‌توانند حمایت عاطفی و راه حل‌های عملی را برای برخی از جنبه‌های ناراحت کننده تر بیماری به کودکان ارائه دهند. به عنوان مثال، کودکان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است در مدرسه به دلیل مشکلات بینایی که با عینک یا لنزهای تماسی قابل اصلاح است، دچار مشکل شوند. برای اکثر جوانان، نگرانی‌های زیبایی حداقل به اندازه مسائل تحصیلی مهم است. والدین می‌توانند با پیش بینی این نگرانی‌ها و ارائه راه حل‌هایی مانند موارد اشاره شده در ادامه به فرزند خود در این مسیر همردری و کمک کنند:

 

 

  • استفاد از لنزهای تماسی به جای عینک
  • تهیه بریس برای اسکولیوز
  • مراجعه به دندانپزشکی برای تغییراتی که در دندان‌ها ایجاد می‌شوند

گروه‌های پشتیبانی

برای افرادی که سندرم مارفان دارند، اغلب صحبت با دیگرانی که با چالش‌های مشابه روبرو هستند مفید است. خدمات مشاوره‌ای اغلب به صورت آنلاین ارائه می‌شوند که این امر را برای شما و فرزندتان آسان‌تر می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توانید با مشاره پزشکی تلفنی تماس بگیرید.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *