آزمایش ژنتیک هموفیلی
نوشته شده توسط مهدی یاری
31 / 03 / 1400
در حال حاضر، آزمایش ژنتیک هموفیلی به‌طور گسترده‌ای در دسترس است و شامل آزمایش حامل، آزمایش جهش DNA با روش مستقیم، آزمایش پیوند و آزمایش قبل از تولد می‌شود. هموفیلی که حدود 12 هزار نفر را در ایران مبتلا کرده است یک بیماری خونریزی‌دهنده است که به دلیل نقص ژنتیکی ایجاد می‌شود و بدن قادر نیست یکی از فاکتورهای حیاتی در ایجاد لخته را تولید کند؛ بنابراین، وقتی یکی از رگ‌ها آسیب می‌بیند خونریزی ناشی از آن از کنترل خارج می‌شود.
دو نوع هموفیلی وجود دارد که نوع A آن به دلیل کمبود فاکتور 8 و نوع B آن به دلیل کمبود فاکتور 9 رخ می‌دهد. این دو نوع ازنظر بالینی، شرایط مشابهی با یکدیگر دارند و هردوی آن‌ها باعث خونریزی بی‌اختیار در مفاصل، عضلات و همچنین، خونریزی داخلی و خارجی پس از آسیب دیدن یا جراحی می‌شوند. این خونریزی‌های مکرر درنهایت منجر به آسیب به مفاصل و عضلات می‌شوند و می‌توانند پیامدهای جدی‌ای به دنبال داشته باشند. بر اساس مطالعات، هموفیلی نوع A چهار برابر شایع‌تر از هموفیلی نوع B است. در ادامه با نقش ژن‌ها در بیماری هموفیلی و آزمایش ژنتیک هموفیلی آشنا می‌شوید.
فهرست مطالب
ژن‌ها در بیماری هموفیلی چه نقشی دارند؟
قبل از پرداختن به موضوع آزمایش ژنتیک هموفیلی لازم است بدانید ژن‌ها چه نقشی در بیماری هموفیلی دارند. کروموزوم‌های X و Y تعیین‌کننده جنسیت هستند. زنان دو کروموزوم X به ارث می‌برند که هر یک از آن‌ها از هریک از والدین است اما مردان یک کروموزوم X را از مادر و یک کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می‌برند. هموفیلی A، بیماری‌ای است که از طریق روش مغلوب مرتبط با X به ارث برده می‌شود. این موضوع بدین معنی است که ژن مرتبط با هموفیلی در کروموزوم X پیدا می‌شود.
درنتیجه، اگر پسری کروموزوم X حامل ژن هموفیلی را از مادر خود به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا خواهد شد. این پسر می‌تواند ژن ناقل بیماری را نیز به ارث ببرد. پدرها نمی‌توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. در زنان، حتی اگر آن‌ها کروموزوم X حامل ژن بیماری را از مادر خود به ارث ببرند همچنان می‌توانند از پدرشان یک ژن سالم دریافت کنند و درنتیجه به بیماری مبتلا نمی‌شوند. بااین‌حال، به ارث بردن ژن بیماری می‌تواند زن را به ناقل بیماری تبدیل کند و درنتیجه او می‌تواند ژن را به فرزندان خود انتقال دهد.
آزمایش ژنتیک هموفیلی چیست و چند نوع است؟
آزمایش ژنتیک برای افراد مبتلا به هموفیلی A و اعضای خانواده آن‌ها قابل انجام است و پس از دریافت مشاوره ژنتیک و در صورت توصیه مشاور، انجام می‌شود. روش‌های مختلفی برای انجام این آزمایش ژنتیک وجود دارد که هریک از آن‌ها به زنان کمک می‌کنند متوجه ناقل بودن خود شوند و در مورد فرزندآوری تصمیمات مناسب‌تری بگیرند. در ادامه با روش‌های مختلف آزمایش ژنتیک هموفیلی آشنا می‌شوید.
آزمایش حامل
آزمایش حامل برای جستجوی فاکتورهای لخته شدن خون انجام می‌شود. سطح این فاکتورها در زنانی که ژن هموفیلی A را دارند، کمتر از حد طبیعی است و حتی ممکن است این فاکتورها در برخی از زنان آن‌قدر کم باشد که با مشکلات خونریزی درگیر باشند. صحت آزمایش حامل، 79 درصد است اما نتایج آن برای تعیین حامل بودن زن کافی نیست. علاوه بر آزمایش، بررسی سابقه خانوادگی بیماری نیز مهم است و می‌تواند درستی یا نادرستی نتیجه آزمایش را تعیین کند. آزمایش حامل به‌خصوص برای زنانی مفید است که:
- خواهر مبتلا به هموفیلی A دارند.
- خاله یا دخترخاله آن‌ها به هموفیلی A مبتلا هستند.
آزمایش جهش DNA با روش مستقیم
از طریق آزمایش DNA می‌توان جهش درون ژن‌ها را بررسی و پیدا کرد. برای انجام این آزمایش، ابتدا از یکی از اعضای مرد خانواده که به هموفیلی A مبتلاست یک نمونه خون گرفته می‌شود. بعد از آن خون زنی که می‌خواهد متوجه شود آیا ناقل بیماری است یا خیر، بررسی می‌گردد و برای جهش‌های ژنتیکی مشابه مقایسه می‌شود. این آزمایش دقت بالایی دارد.
آزمایش پیوند
برای برخی موارد هموفیلی A، جهش‌های ژنتیکی پیدا نمی‌شوند. در این موارد، آزمایش جهش DNA به روش غیرمستقیم که تست پیوند نام دارد می‌تواند جهش ژن را در خانواده تشخیص دهد. سپس، پزشک به دنبال الگوهای مرتبط با DNA در فرد مبتلا به هموفیلی A و مقایسه آن با سایر اعضای خانواده می‌گردد. متاسفانه، آزمایش پیوند به اندازه سایر روش‌های آزمایش، دقیق نیست و دقت این آزمایش به‌خصوص زمانی کاهش پیدا می‌کند که مرد مبتلا، یکی از بستگان دور باشد.
آزمایش قبل از تولد
زنانی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند ممکن است بخواهند در زمان بارداری بررسی کنند که آیا فرزندشان به این بیماری مبتلاست یا خیر. در اوایل هفته دهم بارداری می‌توان از پرزهای جفتی جنین، نمونه‌گیری کرد که این نمونه‌گیری شامل گرفتن یک نمونه کوچک از جفت و آزمایش DNA بر روی آن به‌منظور جستجوی جهش‌های ژنتیکی خاص است.
آزمایش دیگری که می‌توان بعدا در دوران بارداری انجام داد آمنیوسنتز است که معمولا در حدود هفته‌های پانزدهم و بیستم بارداری انجام می‌شود. در این روش، یک سوزن ظریف از طریق شکم وارد رحم می‌شود و نمونه‌ای کوچک از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود. پس از نمونه‌گیری، سلول‌های موجود در مایع آمنیوتیک ازنظر وجود یا عدم وجود ژن هموفیلی A مورد تجزیه‌وتحلیل قرار می‌گیرد.
چه انتظاری از آزمایش ژنتیک هموفیلی داشته باشید؟
اولین قدم برای تشخیص فرد ناقل بیماری هموفیلی A، مراجعه به مشاور ژنتیک است. مشاوران ژنتیک، اغلب در ویزیت‌ها با والدینی روبرو می‌شوند که نوزادان مبتلا به بیماری دارند یا زنانی را ویزیت می‌کنند که می‌خواهند بدانند ناقل بیماری هموفیلی هستند یا خیر. همچنین ممکن است مردانی به مشاوران ژنتیک مراجعه کنند که می‌خواهند به آزمایش خواهران یا دختران خود کمک کنند. ملاقات با مشاور ژنتیک شامل یک مشاوره اولیه است که در این ملاقات در مورد سابقه خانوادگی و شخصی هموفیلی A افراد صحبت می‌شود.
سپس مشاور در مورد مزایا، محدودیت‌ها و نتایج احتمالی آزمایش ژنتیک صحبت می‌کند. پس از صحبت‌های اولیه، آزمایش ژنتیک هموفیلی انجام می‌شود که نوع آزمایش به نیازها و نگرانی‌های خانواده و بیمار بستگی دارد. ابتدا افرادی که در حال حاضر در خانواده به هموفیلی A مبتلا هستند آزمایش می‌شوند و سپس ناقلان احتمالی بیماری آزمایش می‌دهند.
پس از اعلام نتیجه آزمایش ژنتیک هموفیلی ، مشاور ژنتیک با بیمار و اعضای خانواده ملاقات می‌کند و نتیجه آزمایش را برای آن‌ها توضیح می‌دهد. ممکن است مشاور ژنتیک در این مورد صحبت کند که سایر اعضای خانواده به آزمایش ژنتیک نیاز دارند یا خیر و همچنین در مورد مراقبت‌ها و درمان‌های پزشکی توصیه‌هایی را ارائه کند. به‌طور خلاصه، خدمات مشاوره ژنتیک برای هموفیلی شامل موارد زیر می‌شود:
- صحبت با متخصص هموفیلی یا مشاوره ژنتیک
- ارزیابی مزایا و معایب آزمایش ژنتیک هموفیلی
- بررسی شجره‌نامه برای شناسایی افراد حامل ژن هموفیلی
- آزمایش خون برای مردان مبتلا جهت بررسی جهش ژنتیکی خاص در خانواده
- آزمایش خون برای زنانی که می‌خواهند حامل بودن خود را متوجه شوند
درنهایت، زندگی زنانی که ناقل بیماری (Hemophilia A) هموفیلی A هستند می‌تواند به‌شدت تحت تاثیر این مسئله قرار بگیرد. بسیاری از آن‌ها نگران انتقال بیماری خود به فرزندشان هستند و ممکن است احساس کنند که بچه‌دار شدن برای آن‌ها امکان‌پذیر نیست. بااین‌حال، مشاوران ژنتیک و مراکز درمانی هموفیلی می‌توانند با ارائه مشاوره و انجام آزمایش های ژنتیک مانند آزمایش فیش ، اطلاعات و حمایت مناسب به این افراد کمک کنند که تصمیمات مناسب‌تری بگیرند و زندگی خود را به شیوه بهتری مدیریت کنند.
