آزمایش ژنتیک روماتیسم

نوشته شده توسط مهدی یاری
14 / 04 / 1400

آرترید روماتوئید یا روماتیسم مفصلی یک بیماری خودایمنی است که باعث می‌شود بدن به‌اشتباه به غشاهای موجود در مفاصل حمله کند. این مسئله موجب التهاب، درد و آسیب به سایر سیستم‌های بدن ازجمله چشم‌ها، ریه‌ها، قلب و رگ‌ها می‌شود. روماتیسم مفصلی یک بیماری مزمن است و افراد مبتلا به آن دوره‌هایی از فعالیت شدید بیماری را تجربه می‌کنند که به آن شعله‌ور شدن گفته می‌شود. در برخی مواقع نیز ممکن است علائم به‌طور قابل‌توجهی کاهش پیدا کنند.
هنوز علت دقیق این بیماری مشخص نیست اما همانند سایر بیماری‌های خودایمنی، محققان احتمال می‌دهند که ژن‌ها در افزایش خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی نقش دارند. بااین‌حال، آن‌ها این اختلال را ارثی نمی‌دانند. در ادامه با نقش ژنتیک در بیماری روماتیسم مفصلی و آزمایش ژنتیک روماتیسم بیشتر آشنا می‌شوید.

فهرست مطالب

ژنتیک در روماتیسم چه نقشی دارد؟

قبل از پرداختن به موضوع آزمایش ژنتیک روماتیسم لازم است در مورد نقش ژنتیک در این بیماری بیشتر بدانید. سیستم ایمنی بدن با حمله به مهاجمان خارجی مثل باکتری‌ها و ویروس‌ها از بدن شما محافظت می‌کند اما گاهی اوقات سیستم ایمنی فریب می‌خورد و به بخش‌های سالم بدن حمله می‌کند.
پژوهشگران برخی از ژن‌هایی که واکنش سیستم ایمنی بدن را کنترل می‌کنند شناسایی کرده‌اند. وجود این ژن‌ها خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی را افزایش می‌دهند. بااین‌حال، همه افرادی که به روماتیسم مفصلی مبتلا هستند این ژن‌ها را ندارند و همه کسانی که این ژن‌ها را دارند به روماتیسم مفصلی مبتلا نیستند. برخی از این ژن‌ها عبارت‌اند از:

HLA: ژن HLA مسئولیت تشخیص پروتئین‌های بدن از پروتئین‌های آلوده‌کننده ارگانیسم را به عهده دارد. فردی که شاخص ژنتیکی HLA را دارد پنج برابر بیشتر از کسانی که این شاخص را ندارند در معرض خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی است؛ بنابراین، این ژن، یکی از مهم‌ترین عوامل خطر ژنتیکی در ابتلا به روماتیسم مفصلی محسوب می‌شود.
STAT4: این ژن در تنظیم و فعال کردن سیستم ایمنی بدن نقش دارد.
TRAF1 و C5: این ژن در ایجاد التهاب مزمن نقش بازی می‌کند.
PTPN22: این ژن با شروع روماتیسم مفصلی و پیشرفت بیماری در ارتباط است.

برخی از ژن‌هایی که تصور می‌شود مسئول ابتلا به روماتیسم مفصلی هستند در سایر بیماری‌های خودایمنی مانند دیابت نوع یک و مولتیپل اسکلروزیس نیز نقش دارند. شاید به همین دلیل است که برخی افراد به بیش از یک اختلال خودایمنی مبتلا می‌شوند. آزمایش ژنتیک روماتیسم به تشخیص ژن‌های مسئول در بیماری روماتیسم کمک می‌کند.

اگر عضوی از خانواده به روماتیسم مبتلا باشد به چه معناست؟

یک مطالعه نشان داده است که بستگان درجه‌یک فرد مبتلا به روماتیسم مفصلی، سه برابر بیشتر از دیگران به این بیماری مبتلا می‌شوند. این بدان معناست که والدین، خواهر و برادرها و فرزندان فرد مبتلا به روماتیسم مفصلی تا حدودی در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار دارند. این خطر، عوامل محیطی را شامل نمی‌شود.
مطالعه دیگری تخمین زده است که عوامل ژنتیکی در 53 تا 68 درصد از علل روماتیسم مفصلی را شامل می‌شوند. پژوهشگران به این یافته از طریق مطالعه دوقلوها دست پیدا کرده‌اند. ژن‌های دوقلوهای همسان دقیقا مانند یکدیگر است. حدود 15 درصد دوقلوهای همسان به روماتیسم مفصلی مبتلا می‌شوند که این رقم در دوقلوهای ناهمسان به چهار درصد می‌رسد.

جنسیت، سن و قومیت چه ارتباطی با روماتیسم دارند؟

روماتیسم مفصلی می‌تواند در هر جنسیت، سن و قومیتی مشاهده شود اما تخمین زده می‌شود که 70 درصد افراد مبتلا به این بیماری زنان هستند. معمولا این زنان بین سن 30 تا 60 سالگی تشخیص روماتیسم مفصلی را دریافت می‌کنند. محققان ابتلای بیشتر زنان به این بیماری را ناشی از هورمون‌های زنانه می‌دانند که با در ابتلا به روماتیسم مفصلی نقش دارند. مردان معمولا دیرتر تشخیص این بیماری را دریافت می‌کنند و هرچقدر سن آن‌ها افزایش می‌یابد خطر ابتلای آن‌ها به بیماری افزایش می‌یابد.

بارداری و خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی

یک مطالعه در سال 2014 نشان داد که زنانی که نوزادانی با ژن روماتیسم مفصلی را باردار هستند بیشتر احتمال دارد که خودشان هم به این بیماری مبتلا شوند. به‌عنوان‌مثال، می‌توان به نوزادانی اشاره کرد که بر اساس نتایج آزمایش ژنتیک روماتیسم، ژن HLA-DRB1 را دارند. این مسئله به این دلیل است که در دوران بارداری، برخی از سلول‌های جنین در بدن مادر باقی می‌مانند.
به داشتن سلول‌های باقی‌مانده همراه با DNA، میکروکایمریسم (microchimerism) گفته می‌شود. این سلول‌ها می‌توانند ژن‌های موجود در بدن زنان را تغییر دهند. شاید به همین دلیل هم هست که زنان بیشتر از مردان به روماتیسم مفصلی مبتلا می‌شوند.

عوامل خطر محیطی و رفتاری روماتیسم چیست؟

عوامل خطر محیطی و رفتاری نیز در ابتلا به روماتیسم مفصلی نقش بسیار مهمی دارند. افرادی که سیگار مصرف می‌کنند معمولا عوارض شدیدتری از این بیماری را تجربه می‌کنند. سایر عوامل خطر احتمالی برای ابتلا به روماتیسم مفصلی شامل استفاده از داروهای خوراکی ضدبارداری یا درمان جایگزینی هورمون هستند.
از سوی دیگر، این احتمال وجود دارد که بین قاعدگی نامنظم و ابتلا به روماتیسم مفصلی رابطه وجود داشته باشد. خطر ابتلا به این بیماری در زنانی که زایمان کرده‌اند و آن‌هایی که به فرزندشان شیر می‌دهند ممکن است کمی کمتر باشد. موارد دیگری که ممکن است در ابتلا به روماتیسم مفصلی نقش داشته باشند عبارت‌اند از:

قرار گرفتن در معرض آلودگی هوا
قرار گرفتن در معرض حشره‌کش‌ها
چاقی
قرار گرفتن در معرض روغن معدنی یا سیلیس
تجربه آسیب ازجمله آسیب جسمی یا استرس عاطفی

برخی از این عوامل خطر را می‌توان از بین برد یا برای تغییر آن‌ها سبک زندگی خود را اصلاح کرد. ترک مصرف سیگار، داشتن وزن متعادل و کاهش استرس در زندگی نیز می‌تواند خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی را کاهش دهد. به همین دلیل اگر نتایج آزمایش ژنتیک روماتیسم، نشان‌دهنده خطر ابتلا به این بیماری باشد توجه به سایر عوامل و کنترل آن‌ها اهمیت زیادی دارد.

آیا روماتیسم ارثی است؟

اگرچه روماتیسم مفصلی ارثی نیست اما ژنتیک می‌تواند احتمال ابتلا به این بیماری خودایمنی را افزایش دهد. محققان از طریق آزمایش ژنتیک روماتیسم، برخی شاخص‌های ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که می‌توانند خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی را افزایش دهند. این ژن‌ها با سیستم ایمنی بدن، التهاب مزمن و به‌ویژه روماتیسم مفصلی در ارتباط هستند.

لازم به ذکر است که همه کسانی که این شاخص‌ها را دارند به روماتیسم مبتلا نمی‌شوند. از سوی دیگر، همه مبتلایان به این بیماری، شاخص‌های ژنتیکی روماتیسم را ندارند. این امر نشان می‌دهد که ابتلا به روماتیسم مفصلی ناشی از مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی، هورمونی و محیطی است و برای بررسی خطر ابتلا به این بیماری، تنها آزمایش ژنتیک روماتیسم کافی نیست.

آزمایش ژنتیک روماتیسم چیست؟

در آزمایش ژنتیک روماتیسم، شاخص‌هایی به نام آنتی‌ژن لکوسیت انسانی (HLA) موردبررسی قرار می‌گیرند. برخی مطالعات نشان داده‌اند که حدود 60 درصد موارد روماتیسم مفصلی می‌توانند ارثی باشند. اگر فرد آنتی‌ژن‌های خاصی را داشته باشد به این معناست که او در معرض ابتلا به روماتیسم مفصلی قرار دارد. بااین‌حال، عوامل دیگری مثل مصرف دخانیات نیز می‌توانند موجب بروز این بیماری شوند.

پس از انجام آزمایش ژنتیک روماتیسم، وجود شاخص‌های HLA در خون می‌تواند احتمال بروز بیماری مرتبط با سیستم ایمنی بدن مانند روماتیسم مفصلی را نشان دهد. از سوی دیگر، این شاخص‌ها می‌توانند نشانه‌ای از بیماری‌های دیگر مانند روماتیسم ستون فقرات و آرتریت واکنشی نیز باشند.
درنهایت، روماتیسم مفصلی یک بیماری خودایمنی است که درنتیجه مجموعه‌ای از عوامل ژنتیکی، محیطی و هورمونی رخ می‌دهد. در ارتباط با ژن‌های مرتبط با روماتیسم مفصلی، محققان برخی شاخص‌های ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که از طریق آن‌ها می‌توان تا حدودی خطر ابتلا به روماتیسم مفصلی را تشخیص داد. برای این کار آزمایش ژنتیک انجام می‌گردد که معمولا برای انجام آن از خون فرد نمونه‌گیری می‌شود.

مقالات مرتبط