آزمایش فاویسم، یک آزمایش ساده خون است که میزان گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) را در بدن اندازهگیری میکند. این آنزیم نوعی پروتئین است که برای عملکرد مناسب سلولها اهمیت زیادی دارد. G6PD به سلولهای قرمز خون کمک میکند که عملکردی طبیعی داشته باشند. آنها همچنین در مقابل برخی فراوردههای فرعی که در هنگام مبارزه بدن با عفونت یا مصرف برخی داروها تجمع پیدا میکنند از سلولهای قرمز خون محافظت میکنند.کمبود G6PD میتواند باعث شود که سلولهای قرمز خون در فرآیندی موسوم به همولیز تجزیه شوند. اگر مقدار این آنزیم در بدن شما کم باشد به این معناست که به کمبود G6PD یا فاویسم مبتلا هستید. آزمایش فاویسم، آزمایشی است که معمولا برای بررسی کمبود G6PD انجام میشود. در ادامه با این آزمایش بیشتر آشنا میشوید.
فهرست مطالب
فاویسم یک اختلال ارثی است که بیشتر در مردان آفریقایی، آسیایی یا مدیترانهای مشاهده میشود. ازآنجاییکه این بیماری، نتیجه انتقال مغلوب مرتبط با کروموزوم X است بیشتر در مردان اتفاق میافتد. کمبود G6PD اغلب منجر به بیماری کمخونی همولیتیک میشود که آزمایش فاویسم اغلب برای تعیین علل کمخونی همولیتیک استفاده میشود. آنزیم G6PD از سلولهای قرمز غنی از اکسیژن در برابر مواد شیمیایی به نام گونههای واکنش اکسیژن (ROS) محافظت میکند. ROS در شرایط زیر در بدن تجمع پیدا میکند:
اگر سطح G6PD در بدن خیلی کم باشد، سلولهای قرمز خون شما در برابر گونههای واکنش اکسیژن محافظت نمیشوند. درنتیجه این مسئله، سلولهای خون از بین میروند و کمخونی اتفاق میافتد. برخی غذاها، داروها و عفونتهای خاص و همچنین استرس شدید میتوانند موجب دوره همولیتیک شوند. دوره همولیتیک به معنای تخریب سریع سلولهای قرمز خون است.
در افرادی که مبتلا به کمخونی همولیتیک هستند بدن نمیتواند سلولهای قرمز خون را به اندازه کافی تولید کند تا آنها را جایگزین سلولهای از بین رفته کند. درصورتیکه پزشک مشکوک به ابتلای شما به کمخونی همولیتیک باشد آزمایش G6PD را برای شما تجویز میکند. علائم این کمخونی عبارتاند از:
وقتی پزشک سایر دلایل کمخونی یا زردی را رد کند آزمایش فاویسم را برای شما تجویز میکند. او این آزمایش را زمانی توصیه میکند که دوره همولیتیک شما فروکش کرده باشد. همچنین، پزشک ممکن است این آزمایش را برای بررسی روشهای درمان یا تایید نتایج آزمایشهای خون دیگر تجویز کند.
اگر نوزاد شما با نشانههای یرقان یا زردی پوست و چشم متولد شده باشد ممکن است به فاویسم مبتلا باشد. زردی نوزادان در چند روز اول زندگی طبیعی است اما اگر این نشانهها بیش از دو هفته طول بکشد و کودک نشانههای دیگری مثل تیره بودن ادرار، کمرنگ بودن مدفوع و سطح بالای بیلیروبین را داشته باشد ممکن است پزشک آزمایش فاویسم نوزاد را تجویز کند. اگر در غربالگری اولیه کودک، مشکوک به فاویسم باشد مجددا آزمایش فاویسم در چهارماهگی او انجام میشود.
این تشخیص به شما کمک میکند که شرایط خود را بهتر درک کنید و در مورد اقداماتی که میتوانید انجام دهید توسط پزشک آموزش ببینید. همچنین میتوانید با آزمایش ژنتیک متوجه شوید که فاویسم چگونه میتواند بهصورت ارثی منتقل شود و فرزندتان احتمالا چه شرایطی را تجربه خواهد کرد. وقتی بدانید چه نکاتی را باید رعایت کنید و از چه داروها و مواد غذاییای باید اجتناب کنید میتوانید مانند دیگران زندگیای طبیعی داشته باشید.
گرفتن خون یک نمونهگیری ساده است که بهندرت موجب عوارض جانبی جدی میشود. در موارد بسیار نادری ممکن است آزمایش فاویسم، عوارض زیر را ایجاد کند:
برخی از داروها میتوانند بر نتیجه آزمایش فاویسم تاثیر بگذارند. به همین دلیل، مهم است که به پزشکتان بگویید چه داروهایی مصرف میکنید. حتی مهم است که مکملهایی که مصرف میکنید را نیز به پزشکتان بگویید. ممکن است پزشک از شما بخواهد مصرف برخی از داروها را قبل از آزمایش فاویسم متوقف کنید.
از سوی دیگر، این آزمایش نباید پس از انتقال خون انجام شود. این مسئله ممکن است اعتبار نتیجه آزمایش فاویسم را کاهش دهد. همچنین اگر اخیرا حبوبات یا داروهای سولفا مصرف کردهاید پزشک خود را در جریان این موضوع قرار دهید. داروهای سولفا شامل موارد زیر هستند:
داروهای سولفا میتوانند بهخصوص در افرادی که دچار کمبود G6PD هستند موجب واکنشهای نامطلوبی شوند. همچنین، اگر در حال تجربه دوره همولیتیک باشید ممکن است لازم باشد انجام آزمایش فاویسم به تعویق بیفتد. بسیاری از سلولها به دلیل سطح پایین آنزیم G6PD در دوره همولیتیک از بین میروند.
درنتیجه، احتمال دارد که نتیجه آزمایش فاویسم شما غلط باشد. همچنین، لازم است بدانید ناشتا بودن برای این آزمایش ضروری نیست. در ارتباط با هزینه آزمایش فاویسم نیز لازم به ذکر است که تعرفه این آزمایش هرسال توسط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اعلام میشود.
در ارتباط با روش انجام فاویسم لازم به ذکر است نمونهگیری خون برای این آزمایش میتواند در بیمارستان یا آزمایشگاه انجام شود. پرستار یا تکنسین آزمایشگاه قبل از انجام نمونهگیری، ناحیه را تمیز میکند تا از آلودگی پوست به میکروارگانیسمها پیشگیری کند.
سپس او تورنیکت یا گارو را به دور بازوی شما میبندد تا بتواند رگهای شما را بهتر ببیند. پس از این مرحله، تکنیسین چند نمونه خون را از بازوی شما میگیرد. بعد از تمام شدن نمونهگیری، گاز و باند را بر روی ناحیه قرار میدهد. پس از آن، نمونه خون شما در آزمایشگاه بررسی میشود.
نتایج آزمایش فاویسم برای هرکسی متفاوت است. همچنین ممکن است نتایج بسته به آزمایشگاهی که در آن آزمایش دادهاید متفاوت باشد زیرا هر آزمایشگاه، اندازهگیری متفاوتی دارد. بااینحال، این آزمایش نتایجی کلی نیز دارد که در ادامه با آنها آشنا میشوید.
پزشک در مورد نتایج آزمایش فاویسم با شما صحبت خواهد کرد. سطح پایین G6PD در خون نشاندهنده کمبود ارثی این آنزیم است که برای این شرایط، هیچ درمانی وجود ندارد. بااینحال، با اجتناب از برخی موارد محرک میتوانید از دورههای همولیتیک و علائم کمخونی پیشگیری کنید. عواملی که موجب دوره همولیتیک میشوند عبارتاند از:
سایر محرکهای احتمالی دوره همولیتیک شامل مصرف آسپرین و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی مانند ایبوپروفن میشود. پزشک ممکن است از شما بخواهد که از برخی موارد دیگر نیز که موجب عوارض میشوند اجتناب کنید که عبارتاند از:
درنهایت، G6PD یک آنزیم بسیار مهم است که کارهای زیادی را در بدن انجام میدهد. اگر این آنزیم در بدن شما به اندازه کافی وجود نداشته باشد میتواند مشکلات بسیار زیادی را برای سلامتی شما ایجاد کند. به همین دلیل مهم است که اگر نشانههای فاویسم را داشته باشید آزمایش فاویسم بدهید و در صورت تایید تشخیص، اقدامات لازم را با راهنمایی پزشک انجام دهید. اگرچه فاویسم قابلدرمان نیست اما میتوان با برخی راهکارها از عوارض این مسئله پیشگیری کرد.گفتگو با پزشک یا مشاور ژنتیک قبل از آزمایش و بعد از آن به شما کمک میکند که در مورد اهمیت آزمایش DNA و دیگر آزمایش های ژنتیک مانند آزمایش کاریوتایپ درک بیشتری داشته باشید.