آزمایشات تالاسمی

ژنتیک ازدواج
ژنتیک ازدواج
11 اسفند 1396
یک فرزند سندرم داون و بارداری های بعدی
یک فرزند سندرم داون و بارداری های بعدی
17 اسفند 1396

درخواست آزمایش در محل


آزمایشات تالاسمی

آزمایشات تالاسمی

آزمایشات تالاسمی برای تشخیص بیماری تالاسمی باید انجام شود. بیماری تالاسمی یکی از انواع بیماری های ژنیتیکی (ارثی خونی) می باشد که دلیل اصلی آن کم خونی ضعیف و یا کم خونی شدید می باشد. کم خونی که در بدن فرد بیمار ممکن ایجاد می شود دلیل آن کم شدن هموگلوبین و همچنین کمتر بودن گلبول های قرمز خون نسبت به گلبول های قرمز بدن انسان سالم می باشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول قرمز خون وجود دارد. نقش هموگلوبین در بدن انسان این است که اکسیژن را به تمامی قسمت های بدن انتقال دهد. در این مطلب می خواهیم آزمایشات تالاسمی را مورد بررسی قرار دهیم پس با آزمایش آنلاین همراه باشید.

آزمایشات تالاسمی شامل آزمایش کامل خون (CBC) و آزمایشاتی بر روی هموگلوبین است. بعد از انجام آزمایشات تالاسمی بیمار مبتلا به تالاسمی می تواند از نوع تالاسمی که می تواند خفیف با وخیم باشد مطلع شود. هر دو نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان انتقال می یابند. تالاسمی به دو نوع تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا تقسیم بندی می شود که این نوع اسم گذاری برای انواع تالاسمی از دو زنجیره پروتئینی که در خون هموگلوبین نرمال می سازد نام گذاری شده است و هر دو این ها می تواند خفیف یا وخیم باشد که در ادامه به شرح کامل این دو نوع تالاسمی اشاره شده است:

تالاسمی آلفا:

تالاسمی آلفا نوع اول از تالاسمی می باشد و این نوع از تالاسمی زمانی رخ می دهد که یک ژن یا بیشتر از چهار ژن که برای ساخت زنجیره گلوبین آلفا باید در هموگلوبین خون انسان وجود داشته باشد، وجود ندارد . اگر فردی کم خونی متوسط یا شدید داشته باشد مبتلا به تالاسمی آلفا شده است که بیش از دو ژن تاثیر گذار در بدن فرد وجود داشته است. وخیم ترین نوع بیماری تالاسمی ، تالاسمی آلفا ماژور می باشد که امکان دارد اگر فرد بیمار باردار شود، سقط جنین نیز صورت گیرد.

افرادی که تنها یک ژن تاثیرگذار در بدن آن ها وجود داشته باشد را حاملان خاموش می نامند، زیرا در بدن این گونه افراد هیچ گونه علائمی از بیماری تالاسمی دیده نمی شود. اگر دو ژن تاثیرگذار در بدن فردی وجود داشته باشد، به آن تالاسمی مینور (حاملان) گفته می شود .افراد مبتلا به تالاسمی مینور دارای کم خونی خفیف می باشند و همچنین افرادی که دارای 3 ژن تاثیر گذار باشند مبتلا به بیماری آنمی متوسط تا وخیم و یا بیماری همگلوبین H  می باشند. وخیم ترین نوع بیماری تالاسمی آلفا ماژور یا هیدروپس فتال می باشد که در این نوع از بیماری تالاسمی چهار ژن تاثیر گذار وجود دارد که نوزادانی که این بیماری را دارند پس از مدت کوتاهی از تولد جان خود را از دست خواهند داد .

تالاسمی بتا:

این نوع از تالاسمی نیز زمانی رخ می دهد که یک یا هر دو ژن لازم برای ایجاد زنجیره گلوبین بتا در هموگلوبین فردی وجود نداشته باشد یا از حد نرمال آن در بدن انسان معمولی کمتر باشد .  وخیم یا خفیف بودن این نوع از بیماری تالاسمی به تعداد ژن های تاثیر گذار و ماهیت آن وابسته است. اگر یک ژن تاثیرگذار باشد فرد مبتلا به تالاسمی بتا مینور یا کم خونی خفیف شده است. اگر هر دو ژن متاثر باشد آنمی متوسط رو به وخیم رخ می دهد. آنمی کولی نوع شدید بیماری تالاسمی بتا می باشد. انمی کولی وضعیتی از بیماری تالاسمی است که به ندرت در افراد رخ می دهد.

تالاسمی

دو فرد مبتلا به بیماری تالاسمی بتا اگر با یکدیگر ازدواج نمایند، یکی از موارد زیر برای فرزندشان اتفاق خواهد افتاد:

  • ممکن است نوزاد از هر دو والد خود ژن سالم دریافت کند و نوزاد خون نرمال سالم داشته باشد که احتمال این اتفاق 25% می باشد.
  • ممکن است نوزاد یک ژن نرمال از پدر (یا مادر) و یک ژن متاثر از مادر (یا پدر) دریافت نماید، که احتمالاین رخ داد 50% می باشد.
  • ممکن است نوزاد از پدر و مادر هر دو ژن تالاسمی را دریافت نماید یعنی از پدر یک ژن تالاسمی و از مادر هم یک ژن تالاسمی دریافت نماید و به بیماری تالاسمی خفیف یا وخیم دچار شود که احتمال این رخ داد 25% می باشد.

 

آزمایشات تالاسمی:

آزمایشات کامل خون یکی از بهترین و موثرترین راه های تشخیص بیماری تالاسمی می باشد. آزمایشات تالاسمی یکی از آزمایش هایی می باشد که با خون مرتبط است. امروزه با انجام آزمایشات کامل خون (CBC) می توان به نوع بیماری تالاسمی پی برد که در این آزمایش تحقیقات لازم بر روی هموگلوبین فرد انجام می شود. با انجام آزمایش کامل خون (CBC) اطلاعات لازم در مورد میزان هموگلوبین و انواع مختلف گلوبول های قرمز خون که با گرفتن نمونه خون فرد بیمار صورت می گیرد بدست می آید. با انجام آزمایشات تالاسمی که همان آزمایش کامل خون است می توان تشخیص داد که این کم خونی فرد از فقر آهن است یا کمبود گلبول قرمز و یا حتی کوچک بودن گلبول های قرمز از حد نرمال خود باعث بیماری تالاسمی می شود که از طریق آزمایشات تالاسمی قابل تشخیص است.

آزمایشات هموگلوبین نوع هموگلوبین افراد را در نمونه خون مورد سنجش قرار می دهد.  آنمی کولی (تالاسمی بتا) اغلب در اوایل کودکی قابل تشخیص می باشد اما برخی از افراد که مبتلا به تالاسمی از نوع خفیف می باشند  فقط با انجام آزمایشات تالاسمی تشخیص داده می شوند که تالاسمی می باشد یا کمبود آهن. کم خونی یکی از علائم بیماری تالاسمی می باشد. برای تشخیص فقر آهن از بیماری تالاسمی آزمایش سنجش میزان آهن موجود در خون نیز صورت می گیرد. آنمی کمبود آهن زمانی رخ می دهد که بدن آهن کافی برای ساخت هموگلوبین را نداشته باشد .

شایان ذکر است که بیان شود کم خونی در تالاسمی به دلیل کمبود آهن اتفاق نمی افتد بلکه به دلیل مشکل زنجیره های گلوبین آلفا و بتا اتفاق می افتد. به همین دلیل با مصرف مکمل های آهن نمی توان کم خونی ناشی از بیماری تالاسمی را جبران نمود زیرا مشکل کمبود آهن نیست.

آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج می تواند به تشخیص و جلوگیری از این بیماری بهبود بخشد. در این نوع از آزمایشات سابقه خانوادگی مورد بررسی قرار می گیرد و از تمامی افراد خانواده نمونه خون گرفته می شود و آزمایشات لازم برای تشخیص آن نیز صورت می گیرد. همچنین آزمایشاتی نیز وجود دارد که قبل از تولد نوزاد تشخیص داده شود که آیا مبتلا به بیماری تالاسمی می باشد یا خیر و همچنین اگر نوزاد مبتلا به بیماری تالاسمی باشد با انجام این آزمایشات تالاسمی می توان به نوع بیماری(خفیف یا وخیم) نیز پی برد.

تالاسمی مینور ماژور

شما می توانید به راحتی از طریق آزمایش آنلاین به صورت آنلاین آزمایش های مختلف را درخواست دهید.
جهت درخواست  اینجا کلیک کنید

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

50 + = 52