آیا قبل از بارداری نیازی به آزمایش ژنتیک هست؟

تست های بارداری بعد از 35 سال
آزمایش های بارداری بعد از 35 سال
16 مهر 1396
آزمایشات سلامت جنین
آزمایشات سلامت جنین
18 مهر 1396
آیا قبل از بارداری نیازی به آزمایش ژنتیک هست؟

آیا قبل از بارداری نیازی به آزمایش ژنتیک هست؟

امروزه با پیشرفت روز افزون علم پزشکی و تکنولوژی های آزمایشگاهی می توان بسیاری از بیماری هایی را که نوزاد در بدو تولد گریبان گیر آن است را تشخیص داد. شکی نیست که برای زوج های جوان امروزه انجام آزمایش های ژنتیکی قبل از ازدواج بسیار ضروری است چرا که آنها را از خطرات بسیار جدی در آینده مطلع می سازد؛ اما امروزه بسیاری از زوج های جوان از ترس آن که مبادا عشق خود را از دست دهند یا مانعی برای ازدواج خود نتراشند از انجام این آزمایش ها صرف نظر می کنند. این در حالی است که بر خلاف این تصورات غلط، بسیاری از این اشکالات احتمالی قابل درمان است. حال در این مطلب می خواهیم به ضرورت آزمایش های ژنتیکی بپردازیم.

 

بیماری ژنتیکی چیست؟

در ابتدا درست آن است که بیماری ژنتیکی را شرح دهیم:‏

بدن هر انسان از مجموع 46 کروموزوم تشکیل می شود که تعداد 23 کروموزوم از اینها از پدر و 23 کوروموزوم دیگر از مادر می باشد. شکل قرارگیری این کروموزوم ها به صورت جفت جفت می باشد. در تعداد کثیری از افراد یک کروموزم از یک جفت کوروموزم آنها دچار نقص است اما چون آن ژن مغلوب است بیماری ظهور پیدا نمی کند ولی در صورتی که دو شخص هر دو این نقص ژنی را داشته باشند، فرزند دچار دو ژن معیوب شده و بیماری حتما ظاهر می شود. این اتفاق در ازدواج های فامیلی بسیار بیشتر اتفاق می افتد چرا که فامیل های درجه یک حتما نقص های ژنی یکسانی دارند. اما این موضوع ممکن است در دیگر ازدواج ها نیز اتفاق بیافتد.( البته بیماری هایی نیز هستند که اصطلاحا به آنها اتوزوم غالب می گویند که با تنها یک ژن معیوب نیز ظاهر می شوند.) البته دلیل تمام نقص های ژنتیکی نوزادان مشکلات موروثی نیست؛ بیماری های شدید عفونی مادر، بیماری های متابولیک و فقر شدید مواد معدنی در بدن مادر می تواند باعث نارسایی های عصبی شدید و عقب افتادگی نوزادان شود.


آزمایش ژنتیک

مشاوره ی ژنتیک:

بسیاری از پزشکان و متخصصان امروزه بر این باورند که مشاوره ی ژنتیکی خود بزرگ ترین و مهم ترین قدم برای تشخیص بیماری های ژنتیکی است. از آنجا که تعداد بیماری های ژنتیکی شناخته شده بسیار بالا است و امکان انجام آزمایش برای تک تک این بیماری ها هرگز ممکن نیست پس بیماری هایی که در اولویت هستند و ریسک بیشتری را برای زوج دارند مورد آزمایش قرار می گیرند. مشاور با بررسی شجره ی زوجین و بیماری های خاص ژنتیکی که افراد خانواده های زوجین داشته اند لیست آزمایش های ضروری را اعلام می کند.( البته در بسیاری از موارد به دلیل خبر نداشتن زوجین یا فوت شخص بیمار امکان جمع آوری اطلاعات از این طریق ممکن نیست و مشاور بنا به تجربه و بیماری های معمولا شایع در کشور لیست چند آزمایش ضروری را به زوج اعلام می کند. مثلا بیماری تالاسمی که بیش از پنج درصد مردم ایران دارای ژن آلوده و ناقل این بیماری هستند که به احتمال 25 درصد می توانند آن را به کودک خود منتقل کنند. این تست ها معمولا در ازدواج های فامیلی بسیار مورد اهمیت قرار می گیرد چرا که احتمال بیشتری دارد؛ اما زمانی که از ناقل بودن پنج درصدی مردم صحبت می کنیم معنای آن این است که از 20 نفر یک نفر ناقل این بیماری است و حتی در ازدواج های غیر فامیلی نیز انجام این آزمایش ضروری است. همچنین بیماری هایی چون سندروم دوان در یک نفر از 700 نفر، نارسایی دوشن یک نفر از 3500 نفر، و SMA یک نفر از 4500 نفر و بیماری های دیگری چون دیستروفی و آتروفی نخائی از جمله بیماری های شایع ژنتیکی هستند که لازم است تست غربالگری آنها انجام شود.

 

تست غربالگری ژنتیکی:

در این تست که در دو مرحله انجام می شود ابتدا زوج هایی که مشکوک به ناقل بیماری های ژنتیکی ای، که مشاور ژنتیکی پر ریسک تر تشخیص داده است بوده اند، را شناسایی و در مورد مشکوک بودن در هر بیماری آنها را به آزمایش های ژنتیکی دقیق سوق میدهند.( با این کار احتیاج به انجام تمامی تست های ژنتیکی نیست و به مقدار زیادی در هزینه ها صرف جویی می شود.). پس از آن مشاور ژنتیکی با در دست داشتن جواب این آزمایش ها درصد ریسک هر یک از این بیماری ها در فرزند شما را به شما خواهد گفت.( بسیاری از این مشکلات امروزه قابل درمان نسبی هستند و منظور از ریسک تماما به معنای ریسک قطعی در مورد ابتلای فرزند به این بیماری ها نیست.)


بارداری و آزمایش ژنتیک

کلام آخر:

در آخر باید به این نکته متذکر شد که طبق اعلام رسمی وزارت بهداشت سالانه بین 25تا 30 هزار نوزاد با بیماری های ژنتیکی در ایران متولد می شود که این آمار خود بسیار نگران کننده است. در حدود 70 تا 80 درصد این بیماری ها امروزه قابل پیشگری اند که تنها پیگری زوج های جوان امروز را می طلبد.

شما می توانید به راحتی از طریق آزمایش آنلاین به صورت آنلاین آزمایش های مختلف را درخواست دهید.
جهت درخواست  اینجا کلیک کنید

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

+ 21 = 28