آزمایش ژنتیک برای چیست

آزمایش غربالگری
آزمایش ژنتیک چیست؟
8 مرداد 1396
آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی
آزمایش ژنتیک برای ازدواج فامیلی
11 مرداد 1396
آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک برای چیست

بیماری های ژنتیکی و وراثتی و احتمال مبتلا یا عدم مبتلا بودن شخص به این گونه بیماری ها با انجام آزمایشی مورد بررسی واقع می شود که به آن، آزمایش ژنتیک گفته می شود. به عبارت دیگر آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند. هم چنین می تواند به تعیین شانس فرد برای ایجاد و یا رفع اختلالات ژنتیکی کمک کند.

 

انواع آزمایش ژنتیک

برای انجام آزمایش ژنتیک، می توان از چندین روش استفاده نمود:

  • آزمایشات ژنتیک مولکولی (یا آزمایش ژن) که با استفاده از این نوع آزمایشات، ژن های تک یا DNA هایی با طول های کوتاه، برای شناسایی تغییرات یا جهش هایی که منجر به اختلال ژنتیکی می شود، مورد مطالعه قرار می گیرند.
  • آزمایشات ژنتیکی کروموزومی: این نوع از آزمایشات، DNA هایی با طول های بلند و یا کروموزوم ها را به طور کامل آنالیز می کند تا مشخص شود که آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند نسخه ای اضافی از یک کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد یک وضعیت ژنتیکی شود یا خیر.
  • آزمایشات ژنتیکی بیوشیمیایی: این گونه آزمایش ها، مقدار و یا سطح فعالیت پروتئین را بررسی می کند؛ وجود اختلال در هر دو مورد می تواند نشان دهنده ی تغییرات در DNA به وجود آورنده ی اختلال ژنتیکی باشد.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

انجام آزمایش ژنتیک می تواند توسط یک پزشک متخصص ژنتیک، پزشک عمومی، پزشک متخصص و یا یک پرستار انجام شود. آزمایش ژنتیک اغلب به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیکی انجام می شود.

نمونه هایی که در آزمایش ژنتیک مورد آزمایش قرار می گیرد، از قبیل نمونه های خون، نمونه بافت، مایع امنیوتیک، پرزهای جفتی و تمامی سلول های هسته دار موجود در بدن فرد و یا جنین می باشد. به عنوان مثال یکی از این روش ها تحت عنوان آزمایش بوکال اسمیر، از یک برس کوچک یا یک سوآب پارچه ای برای جمع آوری یک نمونه از سلول ها از درون سطح گونه استفاده می شود. سپس این نمونه به آزمایشگاه ارسال شده و در آزمایشگاه، تغییرات موجود در کروموزوم ها، DNA و یا پروتئین ها بسته به اختلال مشکوک در آن بررسی می شود و پس از آن نتایج آزمایش به صورت شخصی برای پزشک یا مشاور ژنتیک (در صورت درخواست برای خود بیمار) نگاشته می شود.

آزمایشات غربالگری نوزادان نیز بر روی یک نمونه کوچک خون انجام می شود که این نمونه از پاشنه ی پای نوزاد گرفته می شود. بر خلاف سایر انواع آزمایش ژنتیک، نتیجه ی این تست، تنها در صورت مثبت بودن جواب آن به والدین نوزاد اعلام می شود. در صورت مثبت بودن این آزمایش، برای تشخیص این که آیا کودک دارای اختلال ژنتیکی است، آزمایشی دیگر از نوزاد گرفته می شود.

آزمایشات غربالگری نوزادان

چگونه می توان از معتبر بودن یک آزمایش ژنتیک اطمینان حاصل کرد

قبل از انجام آزمایش ژنتیک، اطمینان از معتبر و مفید بودن آزمایش بسیار مهم است. یک آزمایش ژنتیک در صورتی معتبر است که نتیجه ی دقیقی ارائه دهد. دو روش اصلی برای تعیین دقت آزمایش های ژنتیک وجود دارد: تفسیر تحلیلی و تفسیر بالینی.

  • تفسیر تحلیلی نشان دهنده ی این است که آزمایش، وجود یا عدم وجود یک ژن خاص یا تغییر ژنتیکی را به خوبی پیش بینی می کند.
  • تفسیر بالینی وجود، عدم وجود و یا خطر یک بیماری خاص را از لحاظ ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کند.
  • ابزار بالینی به این موضوع اشاره دارد که آیا این تست می تواند اطلاعات مربوط به تشخیص، درمان، مدیریت و یا پیشگیری از یک بیماری را ارائه کند یا خیر.

 

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک در صورت مثبت یا منفی بودن بودن نتیجه ی آن از نظر جهش ژنتیکی، منافع بالقوه ای دارد. نتایج این آزمایش می تواند به تصمیم گیری آگاهانه ی افراد در مورد مدیریت مراقبت های بهداشتی کمک کرده و وجود بیماری های خاص ژنتیکی یا عدم وجود آن را برای آن ها مشخص سازد. به عنوان مثال یک نتیجه ی منفی می تواند نیاز به بررسی های غیر ضروری و آزمایش های غربالگری را در برخی از موارد حذف کند. از طرفی نیز  نتیجه ی مثبت این آزمایش می تواند فرد را به پیش گیری، نظارت و گزینه های درمانی هدایت کند.

نتایج آزمایش ژنتیک می تواند به تصمیم گیری افراد در مورد داشتن فرزند کمک کند. به عبارت دیگر غربالگری نوزادان اختلالات ژنتیکی را در اوایل زندگی نوزاد تشخیص داده و با استفاده از آن می توان درمان را در اسرع وقت آغاز کرد.

شما می توانید به راحتی از طریق آزمایش آنلاین به صورت آنلاین آزمایش های مختلف را درخواست دهید.
جهت درخواست اینجا کلیک کنید

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

1 + 8 =