آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی | آزمایش آنلاین

آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی

آزمایش ژنتیکی اوتیسم
آزمایش ژنتیکی اوتیسم
20 تیر 1396
آزمایش ژنتیک در بارداری
آزمایش ژنتیک در بارداری
24 تیر 1396
آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی

آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی

انجام آزمایش برای تشخیص تالاسمی در کشوری به مانند ایران که طبق گفته پزشکان، بر روی کمربند تالاسمی قرار گرفته است امری واجب و حیاتی تلقی می شود. در واقع تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی مهم در دنیا به حساب می آید. که در قاره آسیا با آمار وحشتناک بیش از 700 میلیون نفر به ثبت رسیده است! اما واقعا چه کارهایی باید صورت پذیرد تا از پیشرفت چنین بیماری ژنتیکی جلوگیری به عمل آید؟! اصلا تالاسمی چگونه بیماری است و انواع و روش های درمانی و پیشگیری از آن چیست؟!

 

‎تالاسمی چه بیماری است؟

از بیماری های شایع ژنتیکی می باشد که به سبب مبتلا شدن به آن، هموگلوبین های موجود در بدن ساختار طبیعی خود را از دست می دهند و تبدیل به هموگلوبین های غیر موثر و حتی با تاثیرگذاری منفی می شوند. وظیفه هموگلوبین انتقال اکسیژن در سلول های خونی می باشد و شامل دو پروتئین مختلف به نام های: آلفا و بتا می باشد؛ باید در مورد بیماری تالاسمی که منجر به افزایش هموگلوبین های بی اثر و نه از بین رفتن هموگلوبین ها، می شود خاطر نشان کرد که این دسته از هموگلوبین های بی اثر توان انتقال اکسیژن به سلول های خونی را نداشته که به دنبال آن و با گذشت زمانی که از طفولیت افراد معمولا آغاز می شود، منجر به کم خونی افراد می شود.

آزمایش ژنتیک تالاسمی

انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو دسته: تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور تقسیم می شود که بد نیست با هم کمی در مورد هر کدام از اطلاعاتی بدست آوریم.

  1. تالاسمی مینور: از آن دسته از بیماری های بی علامت می باشد و تنها می تواند منجر به مشکل کم خونی در افراد شود بخصوص در مادران باردار! در واقع این طوری باید تالاسمی مینور را تعریف نمود که مبتلایان به این دسته از بیماری تالاسمی هیچ فرق و تفاوتی با افراد سالم جامعه ندارند و تنها می بایست به هنگام ازوداج حواسشان باشد با کسانی که بیماری مشابهی آنان دارند، ازدواج نکند تا دچار داشتن فرزندی با تالاسمی ماژور نشوند!
  2. تالاسمی ماژور: تفاوت های قابلی توجهی با دسته اول خود یعنی تالاسمی مینور دارد و بر حسب ایجاد اختلال در زنجیره پروتئینی آلفا و یا بتا به دو دسته همنام یعنی؛ آلفا تللاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود که متاسفانه شدید ترین حالت آن یعنی بتا تالاسمی ماژور در کشور ما شایع می باشد. این دسته از تالاسمی اغلب در چند ماه اول نوزاد تازه متولد شده تشخیص داده نمی شود و از روی رنگ پریدگی، بی حالی و شیر نخوردن کودک می توان به وجود آن پی برد. که در صورت عدم درمان آن از سوی والدین منجر به بزرگی کبد و طهال و تغییر شکل و در آخر هم به نارسایی های کبدی، قلبی، دیابت و سایر بیماری های خطرناک منجر می شود.

 تالاسمی

انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی:

آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی نیز از طریق نمونه گیری خون زوج و  زوجین و در مرحله حاملگی خانم ها نیز از مایع آمنیون موجود در رحم مادر گرفته می شود. اما اهمیت آن از جایی بالا می رود که با انجام آن می توان از گسترش یافتن بیماری خطرناکی همانند تالاسمی که عوارض وحشتاکی نیز در نوع های خطرناک خود برجای می گذارد، جلوگیری به عمل آورد تناه با انجام آزمایش ژنتیک تشخیص تالاسمی!

 

روش های درمانی تالاسمی:

تالاسمی مینور از آن جایی که در تعریف آن نیز به آن اشاره کردیم، مشکل به خصوصی به حساب نمی آید و روش درمانی بسیار آسان و کم هزینه ای نیز دارد اما تالاسمی ماژور به ویژه بتا تالاسمی ماژور؛ به گفته جمعی از پزشکان و متخصصان این حیطه یا نباید درمان شود و یا تمام مراحل درمانی باید بصورت پی در پی و کامل انجام گیرد تا بیمار به زندگی طبیعی و همچنین به رشد طبیعی اعضای داخلی و خارجی بدن خود برسد! در حال حاضر با انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی و همچنین نوع آن، می توان روش های متعددی را برای درمان زیر نظر پزشک مربوطه در پیش گرفت اما باید این را هم بدانید که جامعه پزشکی قطعی ترین راه درمان تالاسمی ماژور را پیوند مغز و استخوان می داند! پیوندی که بهتر است بین خواهر و برادر، پدر و مادر و بعد اقوام و آشنایان درجه یک صورت پذیرد.

 

روش های پیشگیری و جلوگیری از گسترش بیماری تالاسمی:

  • انجام قطعی آزمایش ژنتیک برای تشخصی وجود و یا عدم وجود بیماری تالاسمی
  • عدم ازوداج زوج های ناقل
  • ااطلاع رسانی به تمام زوج هایی که قصد فرزند آوری دارند
  • نمونه برداری از هفته 10 تا 12 حاملگی و در صورت جواب قطعی، سقط کردن جنین شکل نگرفته

آزمایش تالاسمی

کلام آخر:

متاسفانه همانطور که در طول مقاله متوجه آن گشتید، وجود تالاسمی البته از نوع شدید آن در کشور ما بسیار شایع است تا جایی که با وجود این همه مشاوران ژنتیکی که در سطح کشور سعی در آگاه سازی جوانان و زوج های عزیز می کنند و همچنین اطلاع رسانی های بخش شبکات خانگی و عمومی ولی باز هم شاهد جاری شدن خطبه عقد در بعضی از نقاط کشور به مانند سیستان و بلوچستان پیش از انجام آزمایشات اجباری قبل از ازدواج می باشیم!از این رو خواهشمندیم برای کم کردن و حتی ریشه کن کردن چنین بیماری خطرناکی، حتما به انجام آزمایشات پیش از ازدواج به ویژه آزمایش ژنتیک بپردازید تا در صورت وجود مشکل از همان ابتدا به درمان آن تحت پزشک مربوطه پرداخته شود.

شما می توانید به راحتی از طریق آزمایش آنلاین به صورت آنلاین آزمایش های مختلف را درخواست دهید.
جهت نمونه گیری در محل کلیک کنید

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

99 − 98 =